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藏族和夏尔巴人15个常染色体STRs的遗传多态性: 2020年; 为了探究生活在西藏自治区的藏族人和夏尔巴人的亲缘关系,选取西藏日喀则地区的藏族人225例和夏尔巴人181例,对他们的15个常染色体遗传标记短串联重复序列(short tandem repeat,STRs)进行基因分型,将二者与一些高原人群及世界其他人群进行比对.采用Cervus3.0、Arlequin3.5、Structure2.3.4、R3.0.3、Distruct1.1等统计分析软件,对高原人群的遗传多态性进行分析.在藏族人群中共检测出141个等位基因,频率分布在0.0022~0.6222之间;在夏尔巴人群中共检测出139个等位基因,频率分布在0.0028~0.5691之间.15个位点中,藏族人群的TPOX、D3S1358、TH01位点和夏尔巴人群的D18S51、FGA位点的多态性不高,其余位点均属于高度多态性遗传标记.在STRs遗传结构上,藏族人和夏尔巴人与东亚人群最为接近,与非洲人和欧洲白人相似程度较低.由此认为,藏族人和夏尔巴人都属于东亚人群的一员,高原人群与东亚人群有着共同的遗传结构.; 张致英范小伟贺娜张瑶赵一多刘芳马利锋康龙丽; 关键词：藏族人夏尔巴人 STRS 遗传多态性

胆囊结石易感基因的研究进展被引量：7: 2016年; 胆囊结石(gallstone disease,GD)是一种受多因素影响的消化道疾病。胆囊结石的主要原因是胆汁中胆固醇过饱和以及胆汁淤积。因此,很多影响胆固醇浓度的因素都可能与结石的形成有关。除此之外,女性激素分泌异常、妊娠、糖尿病、肝硬化、长期肠外营养、溶血性贫血等因素也可能引起胆囊结石。更有相关研究表明,人群地域和种族差异对该病的发生同样起了相当重要的作用。上述因素不乏受遗传因素的影响,研究发现,相关基因的异常表达,与胆囊结石的形成密切相关。; 张瑶贺学康龙丽; 关键词：胆结石胆固醇易感基因基因多态性

格陵兰岛因纽特人饮食和气候适应性的遗传特征: 2016年; 格陵兰岛的原著居民—因纽特人已经在极端的北极条件下生活了很长时间,包括很低的年平均气温,丰富蛋白质和脂肪酸饮食,特别是ω-3多不饱和脂肪酸。因纽特人的基因组适应性扫描显示信号在多个位点,最显著的信号位于一连串的脂肪酸去饱和酶水平。挑选出来的等位基因与人体多种新陈代谢和表型相关,特别与体质量、身高相关,对体质量影响最大的是欧洲人。对于膜脂质的分析,研究发现,挑选出来的等位基因能够调节脂肪酸的组成,并且受生长激素调节的影响。因此,因纽特人在富含多不饱和脂肪酸的丰富饮食上有着遗传和生理适应性。; 贺学张瑶康龙丽; 关键词：因纽特人饮食气候

人类起源与进化的高原适应性遗传因素被引量：5: 2017年; 海拔2 500m以上地区定义为"高原",恶劣的环境给人类的生存与繁衍带来了极大挑战。然而这种特殊的环境为特定人群提供了天然的实验设计,包括安第斯人、埃塞俄比亚人和藏族人在慢性缺氧状态下生活了数千年。这些人群通过独特的生理和遗传适应能力克服了高原地区的低温低氧环境。基因组学研究已经确定了几个基因与高原适应性表型相关,许多基因与缺氧诱导因子(HIF)途径密切相关。进一步的机制研究表明适应性改变有助于理解进化变异的分子基础和人类基因组功能注释。; 何海金张瑶刘丽军赵一多康龙丽; 关键词：低氧

中国藏族人群高原红细胞增多症与KDM5B、LAMB3基因多态性之间的关联（英文）被引量：2: 2017年; 目的中国藏族人群中高海拔红细胞增多症(HAPC)是一个严重的公共健康问题。其主要特点是红细胞过度增多(女性,血红蛋白≥190 g/L;男性,血红蛋白≥210 g/L)。虽然慢性缺氧是HAPC的主要原因,但是HAPC的分子机制目前还不清楚。本研究旨在探讨HAPC在中国藏族人群中的遗传基础。方法共招募70名藏族HAPC患者和30名健康受试者进行病例对照研究。方差分析主要用于评估HAPC遗传变异的多态性影响。结果使用卡方检验和遗传模型分析,KDM5B基因中的rs1141109位点,rs7528426位点和rs1141108位点,LAMB3基因中rs2072938位点和rs2072940位点在中国藏族人群中降低HAPC患病风险。结论我们的研究表明KDM5B和LAMB3的基因多态性与中国藏族人群的HAPC易感性显著相关。; 赵一多张致英刘丽军张瑶马利锋李岩松蔡鹏康龙丽; 关键词：高原红细胞增多症

慢性高原病的遗传基础被引量：6: 2016年; 慢性高原病是一种影响高原地区居民的疾病,特别是南美地区的安第斯山脉。其标志症状是红细胞增多症,并且会增加肺动脉高压的风险等其他病理性反应。高原医学的一种普遍假设认为慢性高原病是由于特定人群在高原缺氧环境下"不适应"所造成的。相反,慢性高原病的患病率在其他高原人群中是很低的,这些人群似乎能够更好地适应低氧环境。最近几年,随着基因组学技术的发展,一些研究开始调查高原适应性的遗传基础。研究表明,某些易感基因可能会成为人群对高原的适应性或不适应性及高原病的基础。有趣的是,这些基因是已知药物的靶标,可以增加慢性高原病和其他慢性疾病治疗的可能性。回顾最近的研究,沿着这个方法获得结果,简要概述这个领域所面临的挑战。; 蔡鹏张瑶刘丽军康龙丽; 关键词：慢性高原病低氧

短期和长期暴露于高海拔地区人群的葡萄糖稳态维持被引量：4: 2016年; 大部分与高原医学相关的文献都致力于揭示短期接触高原对人体的影响。然而,长期生活在高原的人群可能与人类疾病的发生更有关联,因为有超过4亿人居住在海拔1 500m以上地区,有趣的是,高原地区人群和海平面附近人群相比有着更低的空腹血糖和更好的葡萄糖耐受性。研究表明,高原地区肥胖和糖尿病发病率更低。但高原地区人群血糖控制的机制仍不清楚。目前我们所掌握的海拔1 500m以上地区人群关于葡萄糖稳态维持的最新证据表明,生活在这个地区的人群有着更低的空腹血糖,并且肥胖和糖尿病发病率更低。高原地区人群空腹血糖的调节和维护,对葡萄糖稳态维持有了新的认识。; 赵一多张瑶康龙丽

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张瑶