黄婷
- 作品数：3 被引量：1H指数：1
- 供职机构：上海交通大学医学院附属瑞金医院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 幼年型粒单核细胞白血病2例报道及文献复习
- 2015年
- 目的 :探讨幼年型粒单核细胞白血病(juvenile myelomonocytic leukemia,JMML)患儿的临床特点及基因突变分析,以提高对该病的诊断水平。方法:观察2例JMML患儿的临床特点、诊治情况,分析其基因突变情况,并结合文献进行探讨。结果:2例患儿均为男童,主要临床表现为感染、皮疹及血象异常等,通过基因分析发现NF1基因10、13号外显子存在无义或插入突变及N-RAS基因突变,对此类疾病具有诊断意义。结论 :JMML患儿的临床及实验室检查均缺乏特征性,目前基因检测是该诊断疾病的重要依据。
- 陈乐黄婷谢梦琦陆文丽马晓宇王歆琼许春娣李卫
- 关键词：幼年型粒单核细胞白血病基因诊断基因突变
- 三例成年起病的线粒体肌病临床与病理研究被引量：1
- 2002年
- 目的 报道 3例曾被误诊为多发性肌炎而后被确诊为成年起病的线粒体肌病的临床、MRI及病理学表现。 方法 对 3例病人进行临床、电生理、MRI和肌肉活检特殊染色、组织酶学等病理检查。 结果 3例患者均表现为四肢近端肌无力与肌萎缩 ,肌酶升高 ,EMG示肌源性损害 ,MRI示近端肌肉萎缩较明显。肌肉病理学检查 ,MGT特染及NADH -TR和SDH组织酶学染色中发现典型的“玻碎红纤维” ,电镜证实肌纤维胞浆内线粒体增多。 结论 对临床成年起病的进行性对称性四肢近端肌无力与萎缩的患者应考虑线粒体肌病的可能 ;特殊染色及组织酶学在诊断线粒体肌病中起重要作用 。
- 于文吴华成沈帆霞黄婷陈生弟
- 关键词：线粒体肌病破碎红纤维激素治疗病理研究
- Duchenne型肌营养不良症病人中出现“返祖纤维”的免疫荧光和分子生物学研究
- 2002年
- 目的:探讨临床诊断为Duchenne型肌营养不良(Duchenne’smusculardystrophy,DMD)病人的免疫荧光检测中出现“返祖纤维”现象的可能机制。方法:对病人的肌肉组织行免疫荧光检查抗肌营养不良蛋白(dystrophin)抗体,并同时对病人DMD基因中的25个外显子进行检测。结果:21例病人中有5例出现“返祖纤维”现象,即在免疫荧光检测中有单个或一小簇肌纤维呈阳性反应,其余呈阴性表现。多重PCR检测该5例病人,其中3例有外显子缺失。结论:“返祖纤维”现象提示:病人的个别肌纤维可能存在完整的抗肌营养不良蛋白基因表达,其发病机制可能有别于传统意义上的DMD发病机制。“返祖纤维”现象可用来评估病人的预后,并为临床治疗提供一些新的思路。
- 于文吴华成樊绮诗陈生弟黄陶黄婷沈帆霞
- 关键词：免疫荧光肌营养不良蛋白分子生物学DUCHENNE型肌营养不良症
