戴小娟
- 作品数：4 被引量：2H指数：1
- 供职机构：福建医科大学更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 5例婴儿型糖原贮积病Ⅱ型的临床与基因分析
- 目的分析婴儿型糖原贮积病Ⅱ型患儿的临床特点与基因变异类型,提高对该病的早期识别,促进早期诊断和治疗,为遗传咨询提供一定的参考依据,降低遗传性疾病的发生,减轻家庭和社会的负担。方法回顾性分析我院儿童重症监护病房2016年1...
- 戴小娟
- 关键词：婴儿型基因变异酶活性酶替代治疗
- 犬巴斯德菌感染致化脓性脑膜炎及脑室管膜炎1例被引量：2
- 2016年
- 本文报道1例8月龄婴儿因犬巴斯德菌感染引起的化脓性脑膜炎、脑室管膜炎。患儿因"发热、呕吐5d,双眼凝视2d"入院,无明确动物接触史。入院后立即给予敏感抗生素治疗,病情仍持续进展,出现脑疝、中枢性呼吸衰竭,家属放弃继续治疗后死亡。本文着重强调儿童易感染许多成人少见的机会性致病菌,家长应尽量避免让儿童与动物密切接触。
- 戴小娟郑丽玲
- 关键词：脑膜炎
- GFM1基因突变致儿童线粒体病一例并文献复习
- 2022年
- 线粒体病(mitochondrial disease,MD)是由于线粒体基因或核基因突变引起线粒体代谢酶功能缺陷,致使ATP合成障碍、能量产生不足而导致的一组全身多系统性病变,临床表现多样、复杂且预后差,目前尚无特效治疗。回顾性分析1例因GFM1基因突变导致的儿童MD的临床特征及基因突变位点,女性患儿1岁,主要表现为反复代谢性酸中毒,高乳酸血症,生长发育落后,GFM1基因存在c.688G>A的纯合突变,氨基酸改变为p.Gly230Ser(甘氨酸>丝氨酸),并复习相关文献中病例情况,旨在提高临床医师对MD的认识,并为产前诊断提供一定的指导。
- 戴小娟郑丽玲陈柔杨小云
- 关键词：突变线粒体疾病儿童
- 髓母细胞瘤一例
- 2016年
- 患儿，女，1岁5个月，以“呕吐10余天，7h抽搐2次”入院。患儿于入院前10余天无明显诱因出现呕吐，呕吐物为胃内容物，非咖啡样，与进食无关，伴腹胀，纳差，尿量正常，无发热，门诊查血常舰提示FI细胞总数10．41×10^9／L，淋巴细胞比例38％，外周血分析未见核左移，未见异常细胞.
- 郑丽玲朱少波戴小娟
- 关键词：髓母细胞瘤呕吐物胃内容物细胞总数异常细胞血分
