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PiT2与MAP1B蛋白互作及调控分子机制: PiT2是由SLC20A2编码的一种III型钠-磷共转蛋白,由652个氨基酸组成跨膜蛋白。本课题组首次发现在PiT2的PD区突变引起无机磷(Pi)转运障碍导致人类特发性脑基底节钙化发生。该蛋白第七个loop(在胞内由24...; 马西祥李向阳金珊刘静宇; 文献传递

热性惊厥伴发作性运动诱发性运动障碍一家系临床特点和基因分析被引量：2: 2013年; 目的通过报道1个中国汉族热性惊厥伴发作性运动诱发性运动障碍（paroxysmal kinesigenic dyskinesia，PKD）家系，探讨其临床特点，并明确该家系是否存在PRRT2基因突变。方法收集该家系详细临床资料，对先证者（Ⅳ1）及4例伴有PKD临床症状的家系成员（Ⅲ1、Ⅲ4、Ⅳ2、Ⅳ3）进行详细的临床检查，其中Ⅳ2临床症状不典型，仅为疑似病例；同时应用PCR结合DNA直接测序的方法，检测Ⅳ1、Ⅲ1、Ⅲ4、Ⅳ2、Ⅳ3及该家系中其余4名健康成员（Ⅱ2、Ⅲ2、Ⅲ5、Ⅳ4）是否携带PRRT2基因突变。结果该家系PKD患者均自青少年起出现静止状态下突然运动诱发的短暂不自主运动，其中2例（Ⅲ1、Ⅲ4）伴有热性惊厥，Ⅳ1、Ⅲ1及Ⅲ4存在脑电图异常；PCR结合DNA直接测序发现该家系4例PKD患者（Ⅳ1、Ⅲ1、Ⅲ4、Ⅳ3）及1名家系健康成员（Ⅳ4）存在PRRT2基因c．649dupC突变。结论热性惊厥伴PKD家系中存在PRRT2基因突变，该疾病诊断主要依据家族遗传史、典型临床表现及基因检测；此类疾病可能存在症状前患者。; 何瑜玢李向阳夏莉梁静静刘静宇潘松青; 关键词：舞蹈症膜蛋白质类神经组织蛋白质类脑电描记术

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李向阳