张彪
- 作品数：4 被引量：9H指数：2
- 供职机构：福建省立医院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 一个脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型家系IGHMBP2基因的突变分析被引量：2
- 2017年
- 目的对1例脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型（spinal muscular atrophy with respiratory distress type1，SMARDl）患儿进行免疫球蛋白弘结合蛋白2（immunoglobulin μ-binding protein2，IGHMBP2）基因检测，为家系遗传咨询和产前诊断提供依据。方法提取患儿及其父母外周血基因组DNA，孕妇（患儿母亲）脐血细胞DNA。Sanger测序检测IGHMBP2基因编码区突变。结果患儿IGHMBP2基因检测到c．1060G〉A（p．Gly354Ser）杂合错义突变与c．2356delG（p．Ala786Profs＊45）移码突变。Sanger测序显示患儿父亲为c．1060G〉A杂合突变携带者，母亲为c．2356delG杂合突变携带者。脐血细胞DNA未检测到上述突变。结论IGHMBP2基因的c．1060G〉A错义突变和c．2356delG移码突变是患儿的致病原因。IGHMBP2基因检测为SMARD1的病因诊断和产前诊断提供了重要依据。
- 张彪过丹丹郑佳莹卢鑫鑫张秀敏伍严安
- 关键词：产前诊断
- lncRNA FAM83H-AS1对结直肠癌细胞增殖和侵袭迁移的影响
- 2023年
- 目的探讨长链非编码RNA序列相似性家族83成员H反义RNA 1(lncRNA FAM83H-AS1)在结直肠癌组织和细胞中的表达水平及其对结直肠癌细胞增殖和侵袭迁移的影响。方法采用实时荧光定量聚合酶链式反应(qPCR)检测lncRNA FAM83H-AS1在结直肠癌组织、细胞和血浆中的表达水平,并分析lncRNA FAM83H-AS1表达水平与结直肠癌患者临床特征的关系。构建具有干扰lncRNA FAM83H-AS1表达水平的SW620细胞模型。采用CCK8法和Transwell法分别分析lncRNA FAM83H-AS1对细胞增殖、细胞迁移和侵袭能力的影响。采用qPCR和免疫印迹法检测基质金属蛋白酶(MMP)-2、MMP-9的表达水平。结果与正常对照组相比,lncRNA FAM83H-AS1在结直肠癌组织和血浆中的表达显著上调(P<0.05),且在SW620的表达水平高于正常结肠黏膜细胞及其他结直肠癌细胞系,差异有统计学意义(P<0.05);lncRNA FAM83H-AS1的表达水平与远处转移(P=0.019)和TNM分期(P=0.044)有关,但与性别、年龄、肿瘤位置和浸润深度无关(P>0.05)。干扰lncRNA FAM83H-AS1表达水平对结直肠癌细胞的增殖、迁移和侵袭能力有明显的抑制作用(P<0.05)。sh-FAM83H-AS1转染细胞中MMP-2和MMP-9的mRNA和蛋白表达水平显著降低,差异有统计学意义(P<0.05)。结论lncRNA FAM83H-AS1表达水平增加可能与结直肠癌的发生发展有关,提示lncRNA FAM83H-AS1可能是结直肠癌诊断和治疗的潜在生物标志物。
- 张彪朱庆芳
- 关键词：结直肠癌
- 常见自身免疫性疾病患者血清25-羟维生素D水平的差异分析
- 2024年
- 目的分析常见自身免疫性疾病患者血清25-羟维生素D[25(OH)D]水平差异及25(OH)D水平与其他实验室指标的相关性。方法选取2022年9月至2023年4月于福建省立医院风湿免疫科就诊的自身免疫性疾病患者229例作为试验组,其中系统性红斑狼疮(SLE)58例、类风湿关节炎(RA)45例、干燥综合征(SS)37例、强直性脊柱炎(AS)60例、皮肌炎(DM)14例和系统性硬化症(SSc)15例;选择同期体检健康人群29例作为对照组。收集血清标本,采用高效液相色谱-串联质谱法对血清标本中的25(OH)D进行检测,分析25-羟维生素D_(2)[25(OH)D_(2)]、25-羟维生素D_(3)[25(OH)D_(3)]和总25(OH)D水平在常见自身免疫性疾病患者中的差异;分析总25(OH)D水平与其他实验室指标之间的相关性。结果试验组的血清总25(OH)D水平表现为缺乏或不足的比例总体上高于对照组。试验组的25(OH)D_(3)和总25(OH)D水平低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05),试验组各疾病亚组25(OH)D_(3)、总25(OH)D水平比较,差异有统计学意义(P<0.05),SLE组25(OH)D_(3)和总25(OH)D水平最低,与SS组比较,差异有统计学意义(P<0.05)。女性患者的血清25(OH)D_(3)和总25(OH)D水平低于男性患者,差异有统计学意义(P<0.05)。SLE组血清总25(OH)D水平与红细胞沉降率(ESR)、肌酐(CREA)和尿素氮(BUN)呈负相关(P<0.05),RA组血清总25(OH)D水平与类风湿因子(RF)呈负相关(P<0.05),DM组总25(OH)D水平与ESR呈负相关(P<0.05)。结论自身免疫性疾病患者通常表现为维生素D缺乏或不足,且存在性别差异。在不同的自身免疫性疾病患者中血清总25(OH)D水平与ESR、CREA、BUN及RF表现出不同的相关性。
- 张彪曾丽娥卢鑫鑫黄肖利陈少婷梅端容江华
- 关键词：自身免疫性疾病25-羟维生素D系统性红斑狼疮类风湿关节炎干燥综合征
- 一例Ⅰ型神经纤维瘤病患者的NF1突变检测及家系分析被引量：7
- 2016年
- 目的对1例临床拟诊为Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)患者进行致病基因突变研究。方法提取先证者及其家系成员外周全血基因组DNA,通过目标捕获二代测序技术(targeted next-generation sequencing,TNGS)对先证者Ⅰ型神经纤维瘤蛋白基因(neurofibromin 1,NF1)的全部编码区外显子及其侧翼序列进行高通量测序检测可疑突变,并用Sanger测序法进一步验证;对其家系成员NF1相同突变位点进行Sanger测序检测。结果基因检测发现先证者NF1第45号外显子1个已知致病突变c.6790_6791ins A(p.Tyr2264Ter),有类似临床表现的父亲和姐姐检出相同突变,表型正常的母亲和妻子未检测到此突变,其4岁儿子也检测出该突变。结论 NF1的c.6790_6791ins A(p.Tyr2264Ter)突变存在与该家系NF1的发病密切相关。
- 过丹丹卢鑫鑫黄肖利陈喜军张彪郑佳莹伍严安
- 关键词：突变检测NF1基因
