高清丽
- 作品数：2 被引量：4H指数：1
- 供职机构：广西医科大学第一附属医院更多>>
- 发文基金：卫生行业科研专项国家科技支撑计划广西壮族自治区科学研究与技术开发计划更多>>
- 相关领域：医药卫生自动化与计算机技术更多>>
- a2珠蛋白基因起始密码子突变导致a地中海贫血的研究
- 高清丽张学
- α2珠蛋白基因起始密码子突变导致α-地中海贫血的研究被引量：4
- 2016年
- 目的:分析血红蛋白H病(hemoglobin H disease,Hb H病)的基因型与临床特征。方法:对2015年4月至2015年12月在广西医科大学第一附属医院经血常规、血红蛋白分析确诊为Hb H病的200例患者,利用聚合酶链式反应(PCR)、反向斑点杂交(RDB)及DNA测序等方法进行α-地中海贫血基因突变分析。结果:在200例Hb H病患者中发现1例罕见的Hb H病。病例为男性,30岁,无黄疸、肝脾肿大等,未输过血。血常规结果显示:Hb 87g/L,RBC 4.57×1012 L,MCV 67.7fL,MCH 19pg,HCT 0.285。血红蛋白分析示:Hb H+Hb Bart′s 26.6%,Hb A21.5%,Hb F 0.7%,基因分析结果为α2珠蛋白起始密码子突变(ATG→A-G)复合东南亚缺失型α-地中海贫血-1(--SEA/αATG→A-Gα)。病例的家系调查提示其父亲血常规和血红蛋白分析正常,基因分析为α2珠蛋白起始密码子突变(ATG→A-G)杂合子(αATG→A-Gα/αα);其母亲血常规检测结果:Hb 111g/L,RBC 4.9×1012 L,MCV 69.4fL,MCH 22.6pg,MCHC 326g/L,HCT 0.341,基因分析为东南亚缺失型α-地中海贫血(--SEA/αα)。结论:这是中国人群中首次发现α2珠蛋白起始密码子突变导致α-地中海贫血。其杂合子无临床症状,血液学检测正常,Hb分析正常。当复合东南亚缺失型α-地中海贫血-1时导致Hb H病,临床有轻度贫血。此基因突变类型容易漏诊,需基因分析才能确诊。
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- 关键词：Α-地中海贫血HB基因型
