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苏惠贞

作品数：13 被引量：0H指数：0
供职机构：福建医科大学附属第一医院更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 7篇专利
  • 6篇会议论文

领域

  • 8篇医药卫生

主题

  • 11篇基因
  • 10篇突变
  • 8篇多重PCR
  • 7篇药物
  • 7篇药物开发
  • 7篇致病基因
  • 7篇致病机理
  • 6篇位点
  • 4篇突变分析
  • 4篇基因突变
  • 4篇基因突变分析
  • 2篇靶向
  • 2篇捕获
  • 2篇测序
  • 1篇遗传病
  • 1篇神经系
  • 1篇神经系统
  • 1篇神经系统变性
  • 1篇基底
  • 1篇基底节

机构

  • 13篇福建医科大学

作者

  • 13篇陈万金
  • 13篇苏惠贞
  • 12篇王柠
  • 6篇郭欣欣
  • 2篇张奇杰
  • 2篇陈海挺
  • 1篇林翔

年份

  • 2篇2021
  • 5篇2018
  • 4篇2016
  • 2篇2015
共 13 条 记 录，以下是 1-10
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排序方式：
中国人群家族性特发性基底节钙化PDGFB基因突变分析
王冲苏惠贞郭欣欣姚香平王柠陈万金
人类特发性基底节钙化致病基因及其检测方法
本发明涉及人类特发性基底节钙化致病基因及其检测方法,人类特发性基底节钙化即IBGC是一种神经系统变性遗传病。本发明提供了SLC20A2、PDGFRB、PDGFB和XPR1这4个致病基因的7种突变形式，其序列如SEQ ID...
陈万金姚香平苏惠贞王柠
文献传递
特发性基底节钙化SLC20A2基因突变分析
目的特发性基底节钙化,又称Fahr病,是以基底节及脑其他部位对称性钙化为特征的神经系统遗传病。直至2012年该病的致病基因SLC20A2首次被克隆。目前,国内外对特发性基底节钙化SLC20A2基因的研究甚少,本研究旨在探...
姚香平苏惠贞陈海挺张奇杰王柠陈万金
文献传递
第232位点发生突变的人类IBGC致病基因PDGFB及其检测方法
本发明涉及第232位点发生突变的人类IBGC致病基因PDGFB，其核苷酸序列如SEQ ID NO.5所示，具体是野生型基因第232位的C突变为T。本发明提供的致病基因形式尚未被报道，可以为该病致病机理的解析和药物开发、致...
陈万金姚香平邹晓欢苏惠贞王柠
文献传递
基于多重PCR捕获靶向测序在特发性基底节钙化诊断中的应用
苏惠贞姚香平王冲郭欣欣王朽陈万金
第1708位点发生突变的人类IBGC致病基因XPR1及其检测方法
本发明涉及第1708位点发生突变的人类IBGC致病基因XPR1，其核苷酸序列如SEQ ID NO.7所示，具体是野生型基因第1708位的C突变为T。本发明提供的致病基因形式尚未被报道，可以为该病致病机理的解析和药物开发、...
陈万金赵淼姚香平苏惠贞王冲王柠
文献传递
中国人群家族性特发性基底节钙化PDGFB基因突变分析
王冲苏惠贞郭欣欣姚香平王柠陈万金
第490位点发生突变的人类IBGC致病基因XPR1及其检测方法
本发明涉及第490位点发生突变的人类IBGC致病基因XPR1，其核苷酸序列如SEQ ID NO.6所示，具体是野生型基因第490位的G突变为T。本发明提供的致病基因形式尚未被报道，可以为该病致病机理的解析和药物开发、致病...
姚香平陈万金赵淼郭欣欣苏惠贞王柠
第1708位点发生突变的人类IBGC致病基因XPR1及其检测方法
本发明涉及第1708位点发生突变的人类IBGC致病基因XPR1，其核苷酸序列如SEQ ID NO.7所示，具体是野生型基因第1708位的C突变为T。本发明提供的致病基因形式尚未被报道，可以为该病致病机理的解析和药物开发、...
陈万金赵淼姚香平苏惠贞王冲王柠
特发性基底节钙化SLC20A2基因突变分析
目的特发性基底节钙化,又称Fah r病,是以基底节及脑其他部位对称性钙化为特征的神经系统遗传病。直至2012年该病的致病基因SLC20A2首次被克隆。目前,国内外对特发性基底节钙化SLC20A2基因的研究甚少,本研究旨在...
姚香平苏惠贞陈海挺张奇杰王柠陈万金
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