伏红霞
- 作品数：4 被引量：0H指数：0
- 供职机构：福建医科大学附属第一医院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 三例基因型相似的晚发型脂质沉积性肌病患者临床异质性研究
- 刘信颐伏红霞王志强金铭王丹妮何君洁林珉婷王柠
- 基因确诊的一例脂质沉积性肌病临床、生化、病理、颅脑MRI/MRS、突变蛋白分析及治疗随访观察
- 目的 报道基因确诊的1例脂质沉积性肌病(LSM),探讨其临床、生化、骨骼肌病理、神经影像学、突变蛋白表达特点,进行治疗随访.方法 收集1例LSM的临床资料,骨骼肌病理分析,头颅MRI/MRS影像学评估,外周血DNA采集及...
- 王志强许国荣林峰伏红霞王华燕王柠
- 关键词：脂质沉积性肌病病理
- 晚年发病的核黄素反应性多种酰基辅酶A脱氢酶缺陷症2例临床分析
- <正>目的分析2例晚年发病的核黄素反应性多种酰基辅酶A脱氢酶缺陷症(RR-MADD)的临床表现、治疗随访及致病基因。方法收集临床资料,骨骼肌病理学及治疗随访。尿有机酸和血酰基肉碱谱检测。致病基因测序。结果(1)例1,男性...
- 刘信颐王志强伏红霞林珉婷王柠
- 文献传递
- 未检测到ETF/ETFDH基因突变的核黄素反应性晚发型多种酰基辅酶A脱氢酶缺陷症一例报道
- 目的 分析1例典型核黄素反应性脂质沉积性肌病(RR-LSM)的致病基因突变,探讨基因-表型关系.方法 收集和分析1例脂质沉积性肌病患者的临床资料,骨骼肌病理学,ETFA,ETFB和ETFDH基因全部外显子、内含子及5&#...
- 王志强陈雪娇林锋伏红霞王柠
- 关键词：基因突变
