郭晓玲
- 作品数：3 被引量：7H指数：1
- 供职机构：暨南大学更多>>
- 相关领域：医药卫生语言文字更多>>
- 佛山地区1514例地中海贫血基因型分析被引量：6
- 2016年
- 目的探讨佛山市地中海贫血突变类型及其分布特征,进一产阐述各种突变类型的病理分子机制;方法使用单管多重缺口PCR技术检测常见的α缺失型突变,使用二代测序检测α和β的基因突变和核苷酸变异,RDB-PCR和Sanger测序技术分别对常见和非常见地贫突变进行验证;结果在1514例样本中,共235例(15.52%)检测出45种突变,除了6种常见α突变和7种常见β突变,检测出2种少见型β突变:+8(C>T)、-50 G>A;7种异常Hb;2种α基因转换;15种新的核苷酸变异和8种SNP;α地贫携带率10.96%,其漏检率达3.03%;β地贫携带率2.7%,异常血红蛋白携带率0.86%。结论佛山地区地贫基因突变类型丰富,具有明显的遗传异质性,可能存在新发突变,二代测序技术联合Gap-PCR技术可作为血红蛋白病的一线筛查方案。
- 何云英郭晓玲
- 关键词：地中海贫血血红蛋白病基因转换
- 汉语教材配套教学资源包建设研究
- 信息技术进入课堂，已成为汉语教学中必不可少的一个环节，要实现这一环节，如何使汉语教师在现代化教学中充分利用各类多媒体教学资源进行高效的课堂教学是关键。有效地将丰富的教学资源与汉语教材联系起来，组建新型“教参类”资源包，为...
- 郭晓玲
- 关键词：对外汉语教学汉语教材教学资源多媒体技术
- 文献传递
