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韩文秀

作品数:3 被引量:3H指数:1
供职机构:青岛大学医学院更多>>
发文基金:国家自然科学基金更多>>
相关领域:医药卫生更多>>

文献类型

  • 3篇中文期刊文章

领域

  • 3篇医药卫生

主题

  • 3篇突变
  • 3篇先天
  • 3篇先天性
  • 3篇先天性甲状腺...
  • 3篇先天性甲状腺...
  • 3篇甲状腺
  • 3篇甲状腺功能
  • 3篇甲状腺功能减...
  • 3篇甲状腺功能减...
  • 3篇功能减退症
  • 2篇氧化酶
  • 2篇突变研究
  • 2篇患儿
  • 2篇甲状腺肿
  • 1篇肿大
  • 1篇基因
  • 1篇基因突变
  • 1篇甲状腺肿大
  • 1篇病儿

机构

  • 3篇青岛大学
  • 1篇淄博市妇幼保...
  • 1篇成都市德康医...

作者

  • 3篇葛银林
  • 3篇刘世国
  • 3篇臧红伟
  • 3篇韩文秀
  • 2篇阎胜利
  • 2篇臧玉翠
  • 1篇衣明纪
  • 1篇董丽萍

传媒

  • 1篇青岛大学医学...
  • 1篇中国儿童保健...
  • 1篇中华实用儿科...

年份

  • 3篇2016
3 条 记 录,以下是 1-3
排序方式:
有甲状腺大的先天性甲状腺功能减退症患儿双氧化酶成熟因子1基因突变研究被引量:2
2016年
目的对山东地区有甲状腺大的先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism,CH)患儿双氧化酶成熟因子1(DUOXA1)基因进行突变筛查,阐明DUOXA1基因突变类型及特点,为CH的基因诊断及治疗提供理论依据。方法通过山东省新生儿筛查系统选取山东省52例有甲状腺大的CH患儿及100例健康对照者,抽取外周静脉血,提取白细胞全基因组DNA,采用8对序列特异性引物,运用PCR扩增与直接测序法对DUOXA1基因的全部编码序列(codingsequence,CDS)进行突变筛查。测序结果与DUOXA1基因的美国国立生物技术信息中心参考序列:NG_033105.1进行比对,并对发现的单核苷酸多态性(single nucleotide polymor—phisms,SNP)位点的基因频率进行,检验。结果在52例有甲状腺大的CH患儿及100例健康对照CDS区序列中均未发现突变,但在9例患儿及11例健康对照中的第7外显子发现1个SNP位点(rs75981505,c.398G〉T)为错义突变,导致密码子由CGC突变为CTC,相应133位氨基酸由精氨酸变为组氨酸(p.Arg133His)。2组SNP基因频率比较,差异无统计学意义(17.3%比11.0%,x^2=1.24,P〉0.05)。结论DUOXA1基因在山东地区有甲状腺大CH患儿突变率低,可能不是该地区伴甲状腺大CH患儿的主要病因。
董丽萍臧红伟韩文秀臧玉翠阎胜利刘世国葛银林
关键词:先天性甲状腺功能减退症突变
先天性甲状腺功能减退伴甲状腺大病儿DEHAL1基因突变筛查
2016年
目的了解山东地区先天性甲状腺功能减退(甲减)伴甲状腺大病儿碘化酪氨酸脱碘酶(DEHAL1)基因突变类型及特点,为基因诊断提供理论依据。方法收集60例先天性甲减伴甲状腺大病儿(观察组)及100例甲状腺功能正常健康体检者(对照组)的外周静脉血标本,提取其基因组DNA,PCR扩增全部外显子并对PCR产物进行一代测序。结合测序结果及生物信息学分析DEHAL1基因突变情况,并对发现的单核苷酸多态性(SNP)位点的基因频率进行分析。结果观察组及对照组均未发现基因突变,但在第5外显子发现2个SNP位点(分别为rs612421,c.793T>C;rs4479949,c.794G>A),3′端发现2个SNP位点(分别为rs2076286,c.*107C>T;rs2076285,c.*131T>C)。两组SNP基因频率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论山东地区先天性甲减伴甲状腺大病儿DEHAL1基因的突变率低,可能不是其主要病因。
方园韩文秀臧红伟刘世国葛银林
关键词:先天性甲状腺功能减退症甲状腺肿突变
先天性甲状腺功能减退症患儿双氧化酶1基因突变研究被引量:1
2016年
目的研究山东地区先天性甲状腺功能减退症(CH)伴甲状腺肿大患儿双氧化酶1(DUOX1)基因突变类型及特点,为CH的诊断及基因治疗提供理论依据。方法选取43例经新生儿筛查确诊为CH伴甲状腺肿大患儿及100例正常对照新生儿,提取CH患儿及正常新生儿外周血基因组DNA,采用聚合酶链式反应(PCR)扩增及一代测序法(Sanger测序法),对DUOX1基因全部外显子进行基因突变检测,结合测序结果及生物信息学数据,分析DUOX1基因是否存在突变,并对发现的单核苷酸多态性(SNP)位点的基因频率进行χ2检验。结果在43例CH伴甲状腺肿大患儿及100例正常对照新生儿中,均未发现DUOX1基因突变。但在外显子区发现了2个SNP位点(rs16939752,c.3076T>C;rs1706804,c.3228A>G),前者为错义突变(Cys→Arg),后者为同义突变(Thr→Thr);内含子区发现了1个SNP位点(rs2020216,IVS8+129C>T)。经统计,本文实验组患儿与正常对照组新生儿SNP的基因频率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论山东地区CH伴甲状腺肿大患儿中,DUOX1基因突变率低,可能不是该地区CH伴甲状腺肿大的主要病因。
韩文秀臧红伟臧玉翠衣明纪阎胜利刘世国葛银林
关键词:先天性甲状腺功能减退甲状腺肿大突变
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