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两例携带UBE3A新突变的Angelman综合征患者的临床表型及遗传学分析被引量：5: 2017年; 目的明确两例Angelman综合征（Angelman syndrome，AS）患者的遗传学病因，并分析其基因型与表型的关系。方法首先应用染色体核型及染色体芯片技术分析患者是否携带染色体15q11．2区域大片段缺失或重复以及单亲二倍体。然后对AS关键致病基因UBE3A编码区及邻近内含子区域进行突变分析，并通过逆转录PCR检测剪切突变对基因转录的影响。结果测序结果显示家系1先证者及母亲携带一个UBE3A基因杂合剪切突变IVS15—1G〉C；逆转录-PCR结果显示家系1先证者及母亲UBE3A基因转录后杂合缺失54／59个核苷酸，导致缺失18个氨基酸或提前终止翻译，破坏UBE3A蛋白关键HECT结构域；核型分析及染色体芯片结果均正常；先证者表现为严重智力低下、共济失调、癫痫及不自觉发笑等典型AS症状。家系2先证者、先证者弟弟及母亲携带UBE3A基因C．2540C〉T杂合错义突变（P．P847L）；核型分析及染色体芯片结果均正常；先证者及弟弟表现为智力低下、轻微共济失调及不自觉发笑等。结论UBE3A基因第16外显子IVS15—1G〉C和C．2540C〉T突变分别为两家系的致病原因，均为未报道过的新突变。UBE3A基因大片段缺失对患者临床表型影响更明显。; 徐慧慧季星徐燕刘晓青张静敏陈颖伟肖冰; 关键词：ANGELMAN综合征错义突变智力低下

家族性隐匿平衡易位导致的16p13．3微缺失和19q13．4微重复病例的临床及遗传学分析被引量：2: 2016年; 目的明确一家系中两例智力低下患者的遗传学病因，并分析其与临床表型的关系。方法应用常规染色体G显带分析患者的核型，之后应用单核苷酸多态性（singlenucleotidepolymorphism，SNP）微阵列芯片检测潜在的染色体微缺失和微重复，同时采用荧光原位杂交（fluorescenceinsituhybridization，FISH）验证芯片检测的结果。结果染色体核型分析表明先证者及其叔叔均正常。SNP微阵列芯片分析表明先证者染色体16p13．3区存在1．147Mb的缺失，19q13．42-q13．43区存在2．948Mb的重复，分子核型为46，XY，16p13．3（85880-1233819）×1，19q13．42—13．43（56008597—58956816）×3。FISH分析表明两例患者异常的16号染色体短臂末端均为19号染色体长臂末端。两例患者的父亲均为16p和19q末端隐匿平衡易位携带者。患者存在由t（16；19）形成的der（16）衍生染色体，导致16p末端单体及19q末端三体，该异常源自t（16；19）平衡易位父亲生殖细胞形成时发生的染色体异常。先证者的主要表现包括智力低下、言语少、面容特殊（眼距稍宽、眼裂向下、鼻梁低、门牙外呲、缝隙大），其叔叔表型略轻，主要表现为智力低下。先证者父母表型均正常。结论此家系中两例患者均继承了来自父亲的一条衍生16号染色体，导致16p13．3微缺失和19q13．4微重复，二者可能是导致智力低下的原因。染色体末端同时存在缺失和重复往往提示亚端粒区重组，SNP微阵列芯片分析结合FISH检测能够精确分析染色体的拷贝数变异，同时明确染色体结构异常的来源，有助于再发风险评估和产前诊断。; 徐慧慧季星倪琳祝悦陈颖伟肖冰; 关键词：智力低下

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徐慧慧

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