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杨冰: 作品数：16 被引量：80H指数：8; 供职机构：南京医科大学更多>>; 发文基金：南京医科大学科技发展基金南京市医学科技发展项目江苏省卫生厅医学科研项目更多>>; 相关领域：医药卫生交通运输工程水利工程机械工程更多>>

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一例单纯性高甲硫氨酸血症患儿的MAT1A基因突变分析被引量：8: 2017年; 目的对1例串联质谱技术新生儿筛查发现的可疑单纯性高甲硫氨酸血症患儿进行致病基因突变检测，为临床诊断和遗传咨询提供依据。方法归纳整理1例单纯性高甲硫氨酸血症患儿的临床资料，提取其基因组DNA，应用半导体测序技术进行高通量测序，对可疑突变用Sanger测序进行验证。结果患儿除血甲硫氨酸升高外无其他临床症状。IonTorrent半导体测序结果显示患儿携带MAT1A基因C．345delA和C．529C〉T突变，二者均为未报道过的新突变，患儿父亲为C．345delA突变携带者，母亲为C．529C〉T突变携带者。结论MAT1A基因C．345delA和C．529C〉T突变可能为这例单纯型高甲硫氨酸血症患儿的致病原因，新一代半导体测序技术是遗传代谢病诊断的重要手段。; 孙云马定远王彦云杨冰蒋涛; 关键词：ION

解整合素金属蛋白酶12分泌型在中孕期唐氏综合征胎儿筛查中的应用研究被引量：8: 2012年; 目的探讨解整合素金属蛋白酶12分泌型（adisintegrinandmetalloprotease12secreting-form，ADAM12-S）在中孕期筛查唐氏综合征（Downsyndrome，DS）胎儿的应用价值和适宜的筛查方案。方法应用时间分辨荧光免疫法检测参与中孕期筛查的53名DS胎儿和621名孕龄和体重匹配的正常新生儿孕母血清样本的ADAM12-S水平，通过加权回归曲线拟合等统计学处理，选择最佳筛查模型，建立ADAM12-S筛查DS胎儿的方法，并分析ADAM12-S单独或联合中孕期二联筛查方案的检出率及假阳性率。结果DS妊娠组的ADAM12-S中位数倍数（multipleofthemedian，MoM）的中位数水平要高于正常妊娠对照组（P〈0．01）。在5％的筛查假阳性率时，ADAM12-S筛查的检出率为28．3％，其阳性似然比为5．66，阴性似然比为0．75。采用三联筛查方案（ADAM12-S＋血清甲胎蛋白＋游离伊绒毛膜促性腺激素）可将检出率从二联筛查方案（血清甲胎蛋白＋游离β绒毛膜促性腺激素）的39．62％提高到52．80％；对于在二联筛查风险率在1／3001／1000的孕妇，进一步用ADAM12-S进行酌情筛查可将检出率从39．62％提高到47．12％，而假阳性率仅从5％增加到5．8％。结论ADAM12-S是中孕期筛查DS妊娠的一个有效标记物。对中孕期二联筛查风险率在1／300～1／1000的孕妇采用ADAM12-S进行酌情筛查有更高的费效比。; 蒋涛吕伶杨冰孙亦骏张晓娟剥、云徐倩君许争峰; 关键词：唐氏综合征产前筛查

新一代半导体测序技术检测甲基丙二酸血症MMAA基因突变被引量：8: 2015年; 目的应用Ion Torrent半导体测序仪及IonAmpliSeq^TM InheritedDiseasePanel检测1例甲基丙二酸血症（methylmalonic acidemia，MMA）患儿的致病基因突变，探讨新一代IonTorrent测序平台用于复杂单基因病检测的可行性。方法采集患儿外周血，提取基因组DNA，经多重PCR扩增富集目的基因片段，对样品加上序列标签及测序接头，制备成平均片段大小为200bp左右的文库，然后应用Ion OneTouch系统进行模板制备、乳化PCR及磁珠颗粒富集，318半导体测序芯片进行高通量测序，最后采用IonTorrentSuitev3．0软件进行IonTorrent数据提取、序列比对及MMA致病基因MMAA、MMAB、MMACHC和MuT的SNVs和Indels提取，经dbSNP137数据库过滤后，可疑突变经Sanger法测序验证。结果检测到患儿MMAA基因编码区2个无义突变并通过Sanger测序验证，突变分别是第4外显子的c．586C〉T（P．R196X）和第6外显子的c．898C〉T（P．R300X），后者为未见报道的新突变。结论发现甲基丙二酸血症患儿MMAA基因双重杂合突变；半导体测序技术低成本、高通量、高灵敏度，适用于遗传性疾病的基因诊断。; 孙云蒋涛马定远杨贵江杨冰王彦云许争峰; 关键词：甲基丙二酸血症

解整合素金属蛋白酶12分泌型在中孕期筛查唐氏综合征胎儿的应用研究: 目的探讨解整合素金属蛋白酶12分泌型(a disintegrin and metalloprotease 12 secreting-form,ADAM12-S)在中孕期筛查唐氏综合征(Down's syndro...; 蒋涛吕伶杨冰孙亦骏张晓娟孙云徐倩君许争峰; 关键词：唐氏综合征产前筛查

应用新一代半导体靶向测序技术检测枫糖尿症致病基因突变: 王彦云孙云杨冰蒋涛

中国人21-羟化酶缺陷症CYP21A2基因突变研究: 马定远林颖蒋涛许争峰陈玉林孙云杨冰成建黄美莲张瑾张菁菁胡平

21-羟化酶缺乏症基因型和临床表型分析被引量：8: 2013年; 目的了解21-羟化酶缺乏症(21-OHD)患儿CYP21A2基因突变热点,并分析其基因型和表型的关系。方法对在新生儿17α羟孕酮(17-αOHP)筛查中发现并诊断的18例21-OHD患儿及其父母,采用等位基因特异性PCR-直接测序联合多重连接依赖探针扩增技术测定其基因型。结果共检出6种CYP21A2基因突变类型,最常见的为I2G(44.4%)和de(l33.3%),这两种也是失盐型常见的突变;单纯男性化型患儿I172N突变检出率达75%。根据对21-羟化酶活性影响程度将患儿分为重度、中度和轻度组,三组间反映病情严重性的指标17-αOHP、促肾上腺皮质激素、睾酮的差异均有统计学意义(P<0.05)。结论 21-OHD基因诊断技术的建立揭示了基因型和临床表型的一致性。; 孙云马定远蒋涛陈玉林孙亦骏杨冰张瑾黄美莲许争锋; 关键词：突变基因型

时间分辨荧光免疫分析法检测干血滤纸片17α-羟孕酮的影响因素分析被引量：6: 2013年; 目的分析时间分辨荧光免疫分析法(TrFIA)检测干血滤纸片17α-羟孕酮(17α-OHP)的影响因素并提出对策,以提高新生儿先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的筛查质量。方法将干血滤纸片标本分别按抗血清和铕示踪剂的加样量(150μL、110μL、100μL、90μL、50μL)分5组,采用TrFIA法测定干血滤纸片17α-OHP的浓度;比较58孔微孔板底部去除水汽前、后的17α-OHP浓度;比较30例干血斑不同取样部位(中央和边缘)的17α-OHP浓度。结果抗血清和铕示踪剂的加样量对测定结果的影响与100μL组比较,差异有统计学意义(P<0.01);微孔板底部水汽存在与否对检测结果的影响有统计学意义(P<0.01);取样部位(中央和边缘)对测定结果影响不大,差异无统计学意义(P>0.05)。结论新生儿CAH筛查试验时应保证试剂加样量准确,微孔板底部干燥。; 梁晓威杨冰孙亦骏孙云黄美莲张瑾张晓娟程威张燕蒋涛; 关键词：新生儿肾上腺皮质增生症

一例瓜氨酸血症临床特征及ASS1基因突变分析被引量：12: 2015年; 目的研究1例瓜氨酸血症患儿的临床特征及其致病基因突变。方法收集串联质谱新生儿筛查发现的1例瓜氨酸血症患儿的临床资料，并采集患儿及家系成员外周血，提取基因组DNA，完成基因文库制备和IonTorrent半导体测序仪测序，应用IonTorrentSuitev3．0软件对原始测序数据进行处理，最后对可能导致疾病的突变通过Sanger测序验证。结果检测到患儿ASS1基因编码区2个突变位点：第3外显子：C．53C〉T（S18L）和第15外显子：c．1168G〉A（G390R）。结论本例患儿结合临床特征及基因型最终诊断为迟发型瓜氨酸血症I型，新一代半导体测序技术高通量，高灵敏度，适用于遗传代谢病的基因诊断。; 孙云马定远杨贵江薏云杨冰蒋涛

应用新一代半导体靶向测序技术检测枫糖尿症致病基因突变的研究被引量：2: 2016年; 目的应用Ion Torrent半导体靶向测序技术检测1例枫糖尿症(MSUD)患儿的致病基因突变,明确其致病突变,并探讨该技术用于复杂单基因病检测的可行性。方法采集患儿外周血,提取基因组DNA,经多重PCR扩增富集目的基因片段,构建平均片段大小为300bp左右的文库,经乳液PCR及磁珠颗粒富集,最后采用318半导体测序芯片进行高通量测序,应用Ion Torrent Suite v3.0软件进行数据提取、序列比对及SNPs和Indels提取,再用dbSNP 137数据库过滤得到SNPs和Indels,可疑突变经Sanger法测序验证。结果检出患儿1个新发错义点突变并通过Sanger测序验证,突变是BCKDHB基因第6外显子的NM183050:c.586C>T(p.His196Tyr)。结论 Ion Torrent半导体靶向测序技术可对复杂单基因遗传病进行快速、准确地基因诊断。; 王彦云孙云杨冰蒋涛; 关键词：枫糖尿症

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