目的·探讨双相障碍患者攻击行为与多巴胺D4受体(dopamine D4 receptor,DRD4)基因第3外显子(exonⅢ)48 bp可变数目串联重复序列(variable number tandem repeat,VNTR)多态性及人格特征之间的关系。方法·选取2015年1月-2018年12月在上海市长宁区精神卫生中心、上海市静安区精神卫生中心、上海市徐汇区精神卫生中心和上海健康医学院附属嘉定区中心医院就诊的双相障碍患者共173例,根据修订版外显攻击行为量表(Modified Overt Aggression Scale,MOAS)评分将其分为攻击组(研究组)和非攻击组(对照组)。分别进行一般情况调查、气质性格问卷(Temperature and Character Inventory,TCI)测定;采用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性技术检测DRD4 exonⅢ48 bp VNTR多态性位点。用SHEsis软件进行基因型Hardy-Weinberg遗传平衡度检验及组间基因型频率的差异分析,用χ~2检验和t检验分析双相障碍患者攻击行为与DRD4基因多态性及人格特征之间的关系。结果·研究组和对照组一般情况调查结果间差异无统计学意义(P>0.05)。共检测到DRD4 exonⅢ48 bp VNTR的6种等位基因和9种基因型,2组最常见的是4次重复等位基因。2组间DRD4基因的基因型及等位基因的频率分布差异有统计学意义(P=0.040,P=0.018)。研究组寻求新奇、伤害避免维度评分高于对照组(P=0.026,P=0.000),合作性、自我定向维度评分低于对照组(均P=0.000)。研究组携带长重复等位基因的患者寻求新奇、伤害避免维度评分高于携带短重复等位基因的患者(P=0.000,P=0.006),合作性维度评分低于携带短重复等位基因的患者(P=0.038)。结论·双相障碍患者攻击行为与DRD4 exonⅢ48 bp VNTR之间可能存在关联。双相障碍攻击行为患者具有冲动、寻求刺激、探索、害怕不确定、报复心强、自私自利等人格特征,携带长重复等位基因患者人格异常更显著。
目的了解多巴胺D4受体(DRD4)基因第3外显子48 bp可重复序列多态性(DRD4exonⅢ48 bp VNTR)与精神分裂症攻击行为及精神症状之间的关系。方法选取符合国际疾病分类第10版(ICD-10)精神分裂症诊断标准的患者302例,按修改版外显攻击行为量表(MOAS)得分进行分组,分别进行一般人口学资料、阳性和阴性症状量表(PANSS)测定,采用聚合酶链反应(PCR)等位基因分型技术检测DRD4 exonⅢ48 bp VNTR多态位点。用SHEsis软件进行基因型Hardy-Weinberg遗传平衡度检验及组间基因型频率的差异,用χ2检验和t检验分析DRD4基因与精神分裂症攻击行为及精神症状之间的关系。结果两组间一般人口学资料差异无统计学意义(P>0.05)。两组DRD4基因型频率均符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律(P>0.05)。共检测到DRD4exonⅢ48 bp VNTR的6种等位基因和8种基因型,两组最常见的是4次重复等位基因。两组DRD4基因的基因型及等位基因的频率分布的差异有统计学意义(P<0.05)。研究组携带长重复等位基因组(49例)与短重复等位基因组(85例)PANSS分量表分和因子分比较,PANSS分量表分差异均无统计学意义(P>0.05),因子分中思维障碍和攻击性差异有统计学意义(P<0.05),长重复等位基因组高于短重复等位基因组。结论 (1)DRD4 exonⅢ48 bp VNTR与精神分裂症攻击行为之间存在关联。(2)DRD4 exonⅢ48 bp VNTR与精神分裂症攻击行为患者思维障碍和攻击性存在关联,携带长重复等位基因患者的症状可能较严重。