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葛振
作品数:
1
被引量:4
H指数:1
供职机构:
浙江大学医学院
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发文基金:
浙江省分析测试基金
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相关领域:
医药卫生
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合作作者
阎小毅
浙江大学医学院
郭磊
浙江大学医学院
吕娜
浙江大学医学院
顾扬顺
浙江大学医学院附属第一医院
俞萍
浙江大学医学院
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作者
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杨月红
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陈利丽
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葛振
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吕娜
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阎小毅
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年份
1篇
2005
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BIGH3基因的Arg555Trp突变引起颗粒状角膜营养不良
被引量:4
2005年
目的 阐明颗粒状角膜营养不良(CDGGⅠ )的发病机制。 方法 采用聚合酶链式反应 -单链构象多态性(PCR SSCP)分析,对 1个CDGGⅠ病例进行BIGH3基因第 12号外显子的突变筛查,并对发现的异常泳动带进行DNA测序,以确定突变位点。 结果 CDGGⅠ患者在 12号外显子有Arg555Trp突变。 结论 BIGH3基因突变Arg555Trp是导致CDGG1的原因。
陈利丽
俞萍
顾扬顺
杨月红
阎小毅
葛振
吕娜
郭磊
关键词:
BIGH3
基因突变
聚合酶链式反应
单链构象多态性分析
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