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SMC1A基因变异所致Cornelia de Lange综合征一例被引量：6: 2020年; 患儿女,5月龄,因"10 d内抽搐5次"住院。特殊面容,浓眉、弓形眉、连心眉,睫毛长且弯曲,小下颌,肌张力略增高,大运动和精神发育落后。头颅磁共振成像示胼胝体变薄;视频脑电图示双侧前头部异常放电;家系全外显子组检测提示患儿存在SMC1A基因NM_006306:exon4:c.607A>G(p.K203E)杂合变异所致Cornelia de Lange综合征Ⅱ型。患儿SMC1A基因检测到的杂合变异c.607A>G是新发变异,在国内未见报道,扩大了SMC1A基因变异谱。; 练芮含易彬朱生东曹蕾孙波祁平安; 关键词：特殊面容视频脑电图异常放电小下颌发育落后胼胝体

应用小儿危重病例评分法预测婴幼儿重症肺炎的预后被引量：9: 2013年; 目的：应用国内儿科危重病例评分法（PCIS）评价婴幼儿重症肺炎的患儿的病情危重度,预计病死风险率,探讨死亡相关因素。方法：对2005-01-2012-01PICU的480例住院的婴幼儿重症肺炎进行PCIS评分和资料分析。结果：0~70分属极危重病例,共42例,占8.75%;〉70~80分属危重病例,共120例,占25.0%;〉80~100分属非危重病例,共318例,占66.25%;评分值越低病情越重,患儿病死率越高;住院期间共进行4次评分,病情好转,评分上升,高分值病例数的百分比不断增加;并进行器官功能衰竭的评估,其评分越低,发生多器官功能衰竭的病例越多,累及器官数越多。结论：小儿危重病例评分法可准确判断婴幼儿重症肺炎病情轻重,并对动态观察病情,指导治疗,预测预后有非常重要的作用。; 王卫凯徐瑞峰曹蕾; 关键词：小儿危重病例评分法重症肺炎多器官功能衰竭

一种中西医结合儿科用药物粉碎装置: 本实用新型公开了一种中西医结合儿科用药物粉碎装置，包括工作板，工作板顶端的一侧固定安装有驱动机构，驱动机构的背面固定安装有第一驱动轴，第一驱动轴的表面固定套接有第一驱动轮，第一驱动轮的表面传动连接有传动带，工作板顶端的另...; 曹蕾

婴儿内脏利什曼病继发噬血细胞综合征1例被引量：1: 2019年; 患儿, 女, 11个月, 甘肃省陇南市人, 无明显诱因出现发热1周, 体温峰值39.2 ℃, 无流涕、咳嗽, 无腹泻、腹痛、呕吐, 无皮疹及抽搐发作症状, 饮食尚可, 大小便正常。院外诊断不详, 给予炎琥宁、氨茶碱等药物治疗7 d, 患儿发热症状未见好转, 血常规检查结果提示血红蛋白及血小板低。2018年3月2日患儿入住甘肃省妇幼保健院, 查体:体温37.4 ℃, 脉搏125次/min, 呼吸26次/min, 血压67/43 mm Hg(1 mm Hg = 0.133 kPa), 体质量8 kg;发育正常, 营养中等, 神志清楚, 精神一般, 中度贫血貌, 全身皮肤黏膜无黄染、皮疹及出血点, 浅表淋巴结未触及肿大, 咽部略充血, 双肺听诊呼吸音粗, 未闻及干湿性啰音, 心率125次/min, 节律整齐, 心音有力, 各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音;腹平软, 无压痛及反跳痛, 肝、脾于肋下触及, 关节无异常, 双下肢无水肿, 四肢温暖, 毛细血管充盈时间小于3 s, 巴氏征、布氏征、克氏征阴性。B超提示脾脏略增大。; 代伟曹蕾张福琴; 关键词：抽搐发作噬血细胞综合征内脏利什曼病发热症状氨茶碱

Nager综合征二例: 2010年; 例1男，4岁。有典型Nager综合征的特点：双侧眼裂狭窄，向外下方倾斜呈“八”字形反先天愚型状。眉毛稀少，睫毛稀疏，颌面部发育不良，小下颌，颧弓小。由于患儿下颌发育不良导致舌根塌陷，口咽部呼吸道狭窄。双外耳具有正常形态，相当于外耳道口部位可见一脐状凹陷。耳轮脚前方可见一约0．2cm×0．2cm小孔。患儿传导性耳聋，耳阈值为30dBHL，双侧拇指缺如，抓握不能。智力发育如常。3个月大时，患儿行气管切开。后于1岁时行颏牵引成形术，呼吸道狭窄得以纠正。术后患儿摆脱了对气管切开的依赖。患儿系一胎一产，足月顺产。; 曹蕾刘杰; 关键词：呼吸道狭窄发育不良传导性耳聋外耳道先天愚型拇指缺如

儿童慢性肾脏疾病早期诊断的生物标志物研究进展: 2024年; 血清肌酐和蛋白尿作为慢性肾脏疾病(CKD)进展的生物标志物,其地位已毋庸置疑,但其不能涵盖一些其他类型的病变。最近的研究发现了反映CKD不同方面的生物标志物,这些标志物可以提供CKD进展风险和相关不良预后的信息。该综述重点介绍了儿童CKD早期诊断的一些生物标志物,包括血浆肾损伤分子-1、成骨细胞生长因子23、肿瘤坏死因子受体-1、肿瘤坏死因子受体-2、可溶性尿激酶浆细胞激活剂受体和人软骨糖蛋白,以及尿液表皮生长因子、α-1微球蛋白、肾损伤分子-1和人软骨糖蛋白。研究发现,即使在调整了血清肌酐或估计的肾小球滤过率和蛋白尿后,这些血浆和尿液生物标志物在CKD患儿中的水平仍较高,也与CKD进展独立相关。这些新的生物标志物代表了肾小管损伤、肾小管功能障碍、炎症和肾小管健康的不同生物途径,可以作为液体活检来更好地描述儿童CKD的疾病特征。新型的血液和尿液生物标志物提高了临床医师对CKD进展的预后评估能力,并可能提高对CKD病理生理学的认识。但对于与CKD结局相关的临床前生物标志物,其在研究队列和设计之间存在相当大的异质性,限制了不同研究之间预后表现的比较。需要更大规模的临床研究来确定这些生物标志物如何在临床中使用,以改善CKD的临床管理。; 王莉曹蕾王亚丹(综述)张伟; 关键词：肾损伤肾损伤分子-1 儿童

血管内皮生长因子对生物衍生骨复合骨髓基质细胞体内成骨的影响被引量：22: 2003年; 目的研究在生物衍生骨复合骨髓基质细胞治疗骨缺损过程中,血管内皮生长因子对骨折愈合及移植骨内成骨的影响。方法用青紫蓝兔30只制作右侧桡骨骨缺损模型,将预先制作好的复合骨髓基质细胞生物衍生骨植入。随机数字法分为两组,分别应用血管内皮生长因子和血管内皮生长因子抗体。在术后2,4,6,8周摄X线片及常规组织学检查观察骨折愈合及移植骨内成骨情况。结果X线显示,血管内皮生长因子组所有骨缺损植骨均成功愈合。血管内皮生长因子抗体组有一只未愈合。组织学评分显示血管内皮生长因子组形成软骨和新骨最好。与血管内皮生长因子抗体组相比,在2,4,6,8周时,t值分别为3.091,3.361,2.982,2.317,P值分别小于0.01,0.01,0.05,0.05。结论生物衍生骨复合骨髓基质细胞治疗骨缺损过程中,缺乏血管内皮生长因子会严重影响移植骨内骨的形成,阻碍骨折的愈合。应用外源性的血管内皮生长因子可通过增加骨折端的血流量促进骨折愈合。; 刘杰孙正义曹蕾; 关键词：血管内皮生长因子生物衍生骨骨髓基质细胞骨移植

地塞米松对骨髓基质干细胞生物学特性的影响被引量：25: 2003年; 目的探讨不同浓度地塞米松对骨髓基质干细胞生物学特性的影响。方法将骨髓基质干细胞第三代传代细胞分别置入地塞米松浓度为1×10-8mol/L(A组)、1×10-7mol/L(B组)的培养基中,通过RT-PCR法分别扩增脂肪细胞脂接合蛋白mRNA(ap2mRNA)、Ⅰ型胶原mRNA(COL1mRNA)和碱性磷酸酶mRNA(ALPmRNA)。对扩增产物行琼脂糖凝胶电泳。使用凝胶自动分析仪检测扩增带曲线下面积的光密度值,分别用ap2mRNA、COL1mRNA、ALPmRNA与3-磷酸甘油醛脱氢酶看家基因GAPDHmRNA的比值表示上述产物mRNA的相对含量。结果ap2mRNA含量B组(0.21±0.16)明显高于A组(0.06±0.03),差异有显著性意义(P<0.05);COL1mRNA含量B组为0.47±0.12,显著低于A组(0.96±0.17),两组差异有非常显著性意义(P<0.01);ALPmRNA含量B组为0.35±0.13,与A组(0.46±0.24)相比差异无显著性意义(P>0.05)。结论地塞米松可以从分子水平调控骨髓基质干细胞的分化。地塞米松浓度为1×10-7mol/L时,诱导骨髓基质干细胞向脂肪细胞分化,同时减少、抑制其向成骨细胞分化,这可能是激素性骨坏死发生的机制之一。诱导体外培养的骨髓基质干细胞分化为成骨细胞,地塞米松浓度为1×10-8mol/L是比较适宜的。; 刘杰孙正义曹蕾; 关键词：地塞米松骨髓细胞生物学特性干细胞碱性磷酸酶

股骨、胫骨和腓骨外翻截骨治疗婴幼儿型Blount病被引量：1: 2015年; 目的探讨经股骨、胫骨和腓骨外翻截骨治疗婴幼儿型Blount病的临床疗效。方法对7例婴幼儿型Blount病患儿行股骨、胫骨和腓骨外翻截骨,术后予以髋人字石膏固定6周。结果 7例均得到随访,时间3～16年。6例无任何膝关节疼痛不适;1例双侧胫骨内翻患儿长时间站立、行走后,左膝关节有疼痛,再次行左胫骨近端外翻截骨后畸形得到矫正,疼痛消失。结论经股骨、胫骨和腓骨外翻截骨治疗婴幼儿型Blount病,并发症少,临床疗效满意。; 刘杰曹蕾郭士方王和平台会平李德霞何宗儒钱耀文

Krabbe病1例临床分析并文献复习: 2024年; 目的探讨Krabbe病临床特点、诊断及患儿预后。方法选择2022年03月15日于甘肃省妇幼保健院就诊的1例Krabbe病患儿(患儿1)为研究对象。采用回顾性分析方法对其临床资料和影像学资料进行分析,并采用二代基因测序技术对患儿1及其父母进行基因检测;采用本研究设定的检索策略,对国内外数据库中Krabbe病相关研究进行文献复习。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》,监护人对患儿的诊治及基因检测均知情同意。结果①患儿1,女性,4个月龄,主要临床表现为阵发性发热、易激惹、喂养困难、运动发育倒退及肌张力增高。视频脑电图监测可见其睡眠期左侧额、额极、中央中线、中后颞区较多低中波幅尖波、尖慢复合波阵发性同步簇发、散发。头颅MRI结果显示双侧小脑半球,双侧内囊后肢及双侧侧脑室旁可见对称性异常信号,呈长T1长T2信号。二代基因测序结果显示,患儿1的GALC基因有2个杂合突变,分别为c.908+1(IVS8)G>A的剪接点突变(致病性突变),以及c.194(exon1)G>A,导致氨基酸改变p.G65E,这2个突变分别来源于其母亲、父亲。患儿1被确诊为Krabbe病(早发婴儿型)。对患儿1未予特殊治疗,随访期内患儿1主要表现为喂养困难、异常姿势及反复呼吸道感染,于9个月龄时死亡。②文献复习结果:在国内外数据库中共计检索出7篇关于Krabbe病研究相关文献,涉及患儿11例(患儿2~12),加上本研究患儿1,共计12例Krabbe病患儿。这12例患儿的主要临床表现为哭闹、喂养困难和精神运动发育倒退。结论Krabbe病患儿主要临床表现为易激惹、喂养困难,精神运动发育迟缓或倒退。其头颅MRI表现为双侧对称性脑白质或内囊后肢异常信号,GALC基因突变有助于确诊该病患儿。对该病患儿迄今尚无特异性治疗措施,患儿预后差。; 王莉曹蕾王亚丹张伟; 关键词：基因检测突变

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