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微阵列基因芯片技术在儿童发育谱系障碍早期诊断中的应用被引量：1: 2010年; 医学遗传学和基因组医学的突飞猛进，正在从根本上改变医学观念和临床实践。从观念上讲，“对症下药”的医学理念正在受到挑战。首先，基因组医学发现人类基因变异与许多疾病的病因有相关性，通过提前预测疾病发生的概率，实现对患者病症出现或完全表现以前进行早期干预和预防性治疗，; 安宇沈亦平徐秀杜亚松吴柏林; 关键词：基因芯片技术谱系障碍儿童发育微阵列基因组医学疾病发生

36例儿童局灶节段性肾小球硬化的病因分析被引量：4: 2013年; 目的探讨儿童局灶节段性肾小球硬化(FSGS)的病因。方法选择1979年1月至2011年12月于复旦大学附属儿科医院肾脏风湿科进行肾脏活检的36例FSGS患儿的临床资料为研究对象,对其临床特点进行回顾性分析,并经光学显微镜对其病理学结果进行分型。对坚持随访且病因不明的FSGS患儿进行常见FSGS致病基因NPHS2全部外显子组和WT1外显子8,9测序,并采用Snapshot技术对NPHS1,CD2AP,PLCε1,APOL1,TRPC6,INF2,MYH9和MYO1E8个相对少见致病基因的42个突变位点进行检测(本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会批准,并与患儿监护人签署临床研究知情同意书)。结果 36例FSGS患儿中,病因明确患儿为10例(27.8%),其中病因系低出生体重儿(LBWI)和微小病变肾病(MCD)患儿各为2例(5.6%),丙型肝炎、膀胱输尿管返流(VUR)、Galloway-Mowat综合征(GMS)、Denys-Drash综合征(DDS)、IgA肾病和家族性FSGS患儿各为1例(2.8%);病因不明患儿为26例(72.2%)。对坚持随访且病因不明的6例FSGS患儿和1例DDS患儿(共7例)进行相关基因和其突变位点分析发现,发生WTI突变患儿为2例(5.6%,包括1例DDS患儿),均为杂合性ARG394TRP突变。结论 FSGS病因较为复杂,LBWI是FSGS重要病因之一,应引起重视。病因不明患儿仍占FSGS患儿主体,部分病因不明FSGS患儿可能系相关致病基因突变引起,临床应利用遗传分子技术对该类患儿进行相关致病基因分析。; 李国民徐虹高学武翟亦晖沈茜张晓娥安宇方晓燕; 关键词：局灶节段性肾小球硬化病因儿童 WT1 低出生体重儿

常染色体显性局灶节段肾小球硬化一家系INF2基因及临床特征被引量：4: 2013年; 目的分析1个常染色体显性局灶节段肾小球硬化(AD-FSGS)家系的临床特征及可能的致病基因。方法调查1个中国AD-FSGS家系,收集临床资料,绘制家系图谱,并对家系中所有成员进行尿液筛查,并留取其外周血,对其中尿液筛查异常的2个家庭7名成员进行ACTN4、TRPC6和INF2基因所有外显子,以及WT1基因外显子8和9直接测序。生物信息学初步分析突变位点对蛋白结构和功能的影响。结果该家系共有4代,27名成员,现有成员23名。发病者5例,女性3例,男性2例,平均发病年龄26.9岁。临床资料分析显示,该家系临床特点符合AD-FSGS诊断。7名成员中未发现ACTN4、TRPC6基因所有外显子和WT1基因外显子8、9有致病性突变,其中5例发病者INF2基因外显子8均有纯合缺失突变,缺失的碱基为CCCCACCCCCAC(c.1249delCCCCACCCCCAC,p.T420_P423del),缺失在外显子8第274～285位点,该位点突变既往未见报道。c.1249delCCCCACCCCCAC位于INF2表达分子invertedformin重要的Diaphanous抑制结构域(DID)编码区。结论 INF2基因外显子8上的杂合缺失突变可能是该家系AD-FSGS患者的致病原因,c.1249delCCCCACCCCCAC是引起AD-FSGS的一种新型突变。; 李国民高学武徐虹翟亦晖沈茜张晓娥方晓燕安宇孙利刘海梅陈径曹琦饶佳; 关键词：局灶节段肾小球硬化常染色体显性遗传测序

Mc4R基因附近rs12970134位点多态性与女性肥胖的关系被引量：2: 2010年; 肥胖是多种慢性疾病发生发展的重要危险因素[1-4].遗传因素在肥胖的发生发展过程中发挥重要作用.Mc4R基因已被证实是与肥胖密切相关的基因之一[3.5-7],可以控制食欲和增加能量消耗,进而调节体重[7-9].Mc4R基因突变可以导致食欲增加和暴饮暴食,进而导致肥胖发生[10.11].Mc4R基因附近的rs12970134位点,是近来大家关注的一个与肥胖相关的基因位点,Chambers [3]、Zobel[12]的研究均发现了该位点对肥胖的作用,其可能参与Mc4R基因的转录调控.本研究为证实在调查地区的人群中该位点基因型与肥胖的关系。; 程平曹菲菲陈兴栋王笑峰杨亚军张娟李蕾安宇吕明金力; 关键词：肥胖多态性 MC4R

强直性肌营养不良1型分子病理机制研究进展被引量：1: 2014年; 强直性肌营养不良1型（DM1）是一种以神经肌肉障碍为主多系统受累的常染色体显性遗传病。DM1在人类所有常见的肌营养不良症中排名第二,其患病率从1/8 000（高加索人群）到1/20 000（非洲）。DM1的临床表现从轻微到严重跨度较大,主要表现为远端肌无力、肌强直及肌萎缩、囊下白内障、心脏传导异常、前额早秃、胰岛素抵抗、面部形态改变、头颈部皮肤出现上皮瘤、先天性智力低下以及马蹄内翻足等。; 兰小平李娜吴柏林安宇; 关键词：强直性肌营养不良分子病理机制常染色体显性遗传病先天性智力低下肌营养不良症多系统受累

一组检测CTG重复序列的引物及其检测试剂盒: 本发明涉及基因诊断技术领域，具体涉及一组检测CTG重复序列的引物及其检测试剂盒。一组检测CTG重复序列的引物，所述引物为一组寡核苷酸引物，其核苷酸序列分别为：SEQID NO.1，SEQID NO.2，SEQID NO....; 兰小平安宇吴柏林; 文献传递

孤独症患儿父母压力和情绪变化及相关因素被引量：18: 2012年; 【目的】探讨孤独症患儿父母压力和情绪变化及其相关因素。【方法】采用父母压力指数量表(PSI)、孤独症行为量表(ABC)、孤独症评定量表(CARS)、抑郁自评量表(SDS)和焦虑自评量表(SAS)对孤独症患儿父母进行评定;采用PSI、SDS和SAS量表对正常儿童父母进行评定。【结果】1)孤独症患儿父母PSI总分及各分量表分均显著高于正常儿童父母(P=0.000);2)患儿父、母亲SDS和SAS分均显著高于正常儿童父母(P=0.000)。患儿母亲SDS和SAS分均高于患儿父亲得分(P=0.000),患儿母亲抑郁发生率高于父亲(P=0.000);3)患儿父母的压力与患儿症状严重度正相关(P<0.01);4)多元回归结果表明孤独症患儿ABC量表分、孤独症患儿母亲的焦虑以及患儿年龄影响孤独症儿童父母压力,解释了总变异的54.9%。【结论】孤独症患儿父母承受着较高的压力、焦虑和抑郁水平,孤独症患儿母亲比患儿父亲及正常儿童父母更易发生抑郁,患儿行为问题是父母压力的主要影响因素。; 龚云杜亚松李惠琳张喜燕安宇吴柏林; 关键词：孤独症儿童情绪障碍

Shwachman-Diamond综合征二例分析及文献复习被引量：7: 2013年; 目的探讨常染色体隐性遗传Shwachman—Diamond综合征（SDS）患儿的临床特点、基因特征。方法对2例经临床和基因突变分析明确诊断的SDS患儿，回顾性分析临床特点、实验室及影像学表现、基因测序结果，并对2004年以来国外报道的311例中临床与基因突变资料完整的病例进行了文献复习。结果（1）2例患儿均表现为体重、身高明显落后，低于正常同龄男童相应参考值的第3百分位点，外周血象中性粒细胞绝对计数〈1500×106／L，四肢长骨x线片表现有骨质密度异常，腹部cT显示胰腺脂肪化；SBDS基因突变检测明确2例患儿均存在基因复合杂合突变，确诊为SDS。（2）回顾国外报道的311例患儿资料，临床资料完整的共75例，其中胰腺外分泌不足或胰腺影像学异常表现、中性粒细胞减少和骨骼异常分别为61例（81．3％）、64例（85．3％）和47例（62．7％）。基因突变资料完整共138例，其中。183—184TA〉CT，C．258＋2T〉C以及c．f183184TA〉CT；258＋2T〉C]占基因突变的61．6％（85／138）。结论SDS患儿常见临床三大表现为：胰腺脂肪化和外分泌不足、外周血象中至少一系下降，尤其中性粒细胞减少和骨骼异常。SBDS基因检测能够发现致病突变。; 沈军林凯安宇吴一鸣乔中伟俞蕙朱启鎔张婷; 关键词：胰腺外分泌功能不全中性粒细胞减少

蛋白尿综合征一家系致病基因研究被引量：1: 2015年; 目的分析1个以蛋白尿为主，伴镜下血尿家系的临床特征，并对可能的致病基因进行筛查。方法调查1个以蛋白尿为主，伴镜下血尿的汉族家系，收集临床资料，绘制家系图谱，并对家系中所有成员进行尿液筛查，并留取其外周血，对尿液筛查异常的一对同胞及其父母进行NPHS1和NPHS2基因所有外显子、WT1基因外显子8和9，以及外显子和内含子交界区直接测序。结果该家系共有3代，17名成员。同一代中发病的有2例，男、女各1例，平均发病年龄1.3岁。临床资料分析显示，该家系临床特点符合常染色体隐性遗传。先证者表现初发型激素耐药肾病综合征，肾脏病理光镜下表现局灶增生性肾小球肾炎，免疫荧光 IgA、IgM、C1q和C3均阴性，Ⅳ型胶原蛋白α1、α3和α5链均阳性，电镜下基底膜正常，足突融合。2例患儿在 NPHS2基因外显子3和4上均存在杂合p.R138Q（c.413G 〉A）和 p.L156FfX11（c.467-468insT），其中 p.R138Q 错义突变来自母亲，p.L156FfX11为移码突变来自父亲，2个突变均为报道的致病性突变，前者为NPHS2基因最常见的突变，后者仅在我国人群中报道。结论 p.L156FfX11突变可能是我国肾病综合征儿童的一个特异性突变。NPHS2基因突变不仅可引起蛋白尿，也可伴镜下血尿。NPHS2基因突变引起的肾脏病理不仅可表现为局灶节段性肾小球硬化，还可以为局灶增生性肾小球肾炎，肾脏病理改变可能仅是疾病病程的反映。; 李国民沈茜陈径徐虹方晓燕饶佳郭慕依安宇; 关键词：蛋白尿 NPHS2基因血尿

指甲游离缘及毛发中核DNA抽提方法的探讨被引量：4: 2009年; 目的探讨指甲游离缘及毛发中抽提核DNA的方法,并对抽提结果进行评估。方法采集5名健康成人志愿者指甲游离缘、发根及发干样本各30份。分别用无水乙醇和蒸馏水浸泡样本,去除外源性DNA。每份指甲游离缘样本为3mg指甲游离缘碎片;每份发根或发干样本各为3段0.3～0.5cm发根或发干。分别采用酚氯仿法、Chelex-100法和QIAamp DNA Investigator试剂盒法抽提3种样本的核DNA,并运用PCR扩增对抽提DNA进行评估。扩增片段位于不同染色体上,长度分别为188、248、300和741bp。PCR扩增产物用1.8%琼脂糖凝胶电泳检测。为探讨样本量对抽提结果的影响,任意取指甲游离缘1、3和5mg,发根及发干各1、3和5根重复实验,并比较结果。初步探讨增加Taq酶量对黑色素抑制的消除作用。结果在3种抽提方法中长度为248bp的引物扩增成功率均为最高。指甲游离缘样本使用试剂盒法抽提核DNAPCR扩增成功率显著高于酚氯仿法及Chelex-100法(P<0.05)。发干样本使用试剂盒法抽提核DNAPCR扩增成功率显著高于酚氯仿法(P<0.05)。发根样本3种方法抽提核DNAPCR扩增成功率差异无统计学意义(P>0.05)。指甲游离缘样本的PCR扩增成功率显著高于发根及发干样本(P<0.05),发根和发干样本的PCR扩增成功率差异无统计学意义。试剂盒法抽提指甲游离缘、发根和发干核DNAPCR扩增成功率随样本量增加而提高。酚氯仿法和Chelex-100法抽提发根或发干样本核DNAPCR扩增成功率随样本量增加呈下降趋势,提示可能存在黑色素抑制作用。增加Taq酶量对于消除黑色素抑制有一定作用。结论①3种抽提方法均能成功从指甲游离缘及毛发中抽提到核DNA,试剂盒法成功率最高。②指甲游离缘、发根和发干均可作为核DNA采样源,从指甲游离缘抽提DNA成功率最高。; 张弘陈虹帆安宇王红艳段文元; 关键词：发根

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