李宝广
- 作品数：26 被引量：39H指数：4
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- 儿童桥本脑病7例病例系列报告
- 2021年
- 目的总结儿童桥本脑病(HE)的临床特征。方法纳入2017年1月至2020年12月河北省儿童医院神经科收治的HE患儿,回顾性分析患儿的临床表现、实验室检查、头颅MR、治疗和随访情况。结果 7例HE中,男5例,发病年龄5~12岁。3例病初伴发热,起病前有感染史、病毒性脑炎史、食欲亢进及排便增多、癫癎病史各1例。癫癎发作3例,2例为癫癎持续状态;精神行为异常和意识状态改变各3例;外展神经受损1例。血常规WBC、CRP升高1例;脑脊液细胞数和蛋白升高分别为3和1例;5例行寡克隆区带检测2例阳性。甲状腺过氧化物酶抗体(TPO)3例起病时即升高,4例2周内升高。入院时甲亢和中枢性甲减各2例,低T3综合征、fT3和fT4均降低各1例,1例入院后中枢性甲减;2例甲状腺超声示多囊性小结节。3例头颅MR有异常表现;脑电图均表现为不同程度的慢波发放,1例检测到癫癎波。均予免疫球蛋白冲击联合大剂量甲泼尼龙琥珀酸钠治疗,6例治疗3~8 d后症状缓解,1例1个月后未改善,第2轮激素治疗7 d后症状缓解。随访1~4年,1例复发2次,予激素或免疫球蛋白冲击治疗后症状缓解。3例头颅MR异常者在2个月内随访影像学均恢复正常。4例随访复查TPO抗体,3例仅随访甲状腺功能,均在发病1年内恢复正常。结论儿童HE的临床表现、实验室指标和影像学表现缺乏特异性,需与多种疾病进行鉴别诊断。对于不明原因的脑病患儿,在除外自身免疫性脑炎、炎症和脱髓鞘疾病后要警惕HE的可能,应多次检测TPO抗体,以协助诊断。
- 王媛媛崔俊岭张会丰王丽辉李宝广岳玲
- 关键词：桥本脑病儿童甲状腺过氧化物酶抗体
- 精神运动性癫痫误诊原因分析被引量：1
- 2022年
- 目的 分析精神运动性癫痫的临床特点及误诊原因,并总结防范误诊措施。方法 回顾分析2018年1月—2021年6月收治的5例精神运动性癫痫患儿的临床资料。结果 本组误诊率为100%。5例均以恐惧伴或不伴腹痛为主要表现起病,症状反复出现,2例误诊为胃肠痉挛,2例误诊为情绪障碍,1例误诊为胃肠炎,平均误诊时间为(30.0±10.6)d。给予胃肠解痉或心理疗法等治疗,未好转,遂就诊于神经内科,行视频脑电图检查得以确诊。加用抗癫痫药物后,发作很快控制,确诊至发作控制时间(2.8±1.3)d。所有患儿截至最后一次随访未再发作。结论 精神运动性癫痫的发作形式多样,不易诊断,非专科医生需仔细鉴别,及早行视频脑电图检查,减少误诊误治。
- 李宝广刘学芳赵青王媛媛杜雅坤吴文娟王薇
- 关键词：精神运动性癫痫儿童误诊情绪障碍胃肠炎
- SCN2A基因突变致癫痫三例被引量：2
- 2020年
- 目的探讨SCN2A基因不同位点突变致癫痫的临床特点。方法收集河北省儿童医院神经内科2019年1月-2019年12月收治的SCN2A基因突变阳性致癫痫患儿资料,并进行临床分析。结果共收集3例SCN2A基因突变阳性致癫痫患儿,突变类型均为杂合突变。例1患儿生后2d起病,发作形式为阵挛发作、局灶性发作,诊断为良性家族性新生儿婴儿癫痫;突变基因型c.2426A>G(p.K809R),为家族遗传性突变,使用丙戊酸、托吡酯胶囊、苯巴比妥钠后发作控制。例2患儿生后30h起病,发作形式为局灶性发作,痉挛发作,诊断为婴儿游走性部分性癫痫,婴儿痉挛,发育性癫痫性脑病;突变基因型c.4391C>T(p.T1464I),为自发突变,使用托吡酯及ACTH治疗后发作逐渐减停。例3患儿1岁3月龄起病,发作形式为强直发作,诊断为全面性癫痫伴热性惊厥附加征;突变基因型c.1711C>T(p.R571C),遗传自父亲,未使用抗癫痫药物。结论本组病例提示SCN2A基因应作为婴幼儿期良性癫痫、癫痫性脑病、智力、运动发育落后、孤独症等疾病的候选筛查基因之一。
- 吴文娟唐洪侠李宝广张静胡进通李爱霞孙素真
- 关键词：癫痫性脑病
- TBC1D24基因突变致癫痫及发作性共济失调一例
- 2022年
- 目的 探讨TBC1D24基因突变致病的临床特点。方法 分析河北省儿童医院收治的1例TBC1D24基因突变致癫痫及发作性共济失调患儿临床资料、实验室检查和影像学表现,并采用高通量二代测序及Sanger验证技术进行基因检查。结合相关文献对其致病特点进行分析。结果 患儿主要表现为癫痫,肌阵挛,发作性共济失调,耳聋。使用奥卡西平治疗肌阵挛无加重,肌阵挛同期视频脑电图(VEEG)未见明显锁时关系的放电。头颅影像学表现为进行性小脑萎缩伴异常信号。基因检测提示:TBC1D24基因复合杂合突变,两个等位基因突变均为可能致病性突变。结论①TBC1D24基因应作为儿童癫痫、发作性共济失调、耳聋等表现的候选筛查基因之一;②TBC1D24基因突变所致肌阵挛可能为皮质下肌阵挛。
- 李宝广吴文娟刘学芳王丽辉王薇
- 关键词：癫痫共济失调小脑萎缩
- DEPDC5基因突变致癫痫七例
- 2024年
- 目的探讨DEPDC5基因突变致癫痫发作患儿基因型及临床表型特点。方法分析2019年1月-2022年7月河北省儿童医院神经内科收治的DEPDC5基因突变相关性癫痫发作患儿,就临床表型、基因突变位点及其在结构域中的位置、药物治疗效果进行总结分析。结果本研究共收集7例DEPDC5基因突变阳性患儿,其中自发突变2例(例2、例4),母源性突变3例(例1、例5、例7),父源性突变2例(例3、例6)。7例患儿均有局灶性发作,其中局灶性发作起病6例,全面性发作起病1例(例3)。7例患儿共发现7个基因突变位点,其中无义突变2个,剪接突变1个,错义突变4个。1例移码突变及2例无义突变(例3、例4)均位于SHEN区域或前方,病程分别为4年及2年,为药物难治性癫痫。例2位于SABA区域,其病程均为6年。2例(例1、例4)药物难治性癫痫,用拉考沙胺治疗有效。Minigene证实突变位点:c.4034-2A>G。可能形成两种截短蛋白,表示方式分别为p.Ala1345GlufsTer8和p.Ala1345Pro1349del。结论(1)DEPDC5基因突变所致癫痫发作以局灶性发作为主;DEPDC5基因突变多以局灶性发作起病,拉考沙胺可能有效;(2)位于SABA及SHEN结构域及相对表型更重,截短突变表型更重,病程更长;(3)Minigene实验证实c.4034-2A>G突变可导致蛋白质截短。
- 吴文娟刘崇郑会晓李宝广
- 关键词：癫痫结构域
- KCNMA1基因突变致癫痫三例被引量：1
- 2019年
- 目的探讨KCNMA1基因不同位点突变致癫痫及阵发性非运动源性运动障碍的临床特点。方法分析2017年10月-2019年2月河北省儿童医院神经内科收治的3例KCNMA1基因不同位点突变致癫痫患儿,进行临床分析。结果本研究收集3例KCNMA1基因突变患儿,均为男童,基因位点均未报到,基因位点为复合杂合突变,先证者症状均为癫痫,无阵发性非运动源性运动障碍表现。例3患儿母亲幼时有PNKD病史。例1患儿2月龄起病,发作形式为强直发作、不典型失神发作,基因型c.2311-3C>T(Splicing),为新生突变,使用丙戊酸后发作控制;例2患儿8月龄起病,发作形式为局灶性强直发作,基因型c.422G>A(p.S141N),为新生突变,使用左乙拉西坦后发作减少,加用托吡酯后发作停止;例3患儿6月龄起病,发作形式为强直发作,基因型c.2399C>A(p.S800X),遗传自母亲,使用左乙拉西坦后发作停止。结论本组病例提示KCNMA1基因应作为婴幼儿期癫痫及智力、运动发育落后症状的候选筛查基因之一。
- 李宝广杨花芳郑华城吴文娟
- 关键词：癫痫
- 促肾上腺皮质激素对不同黑素皮质素受体2基因型婴儿痉挛症疗效及高度失律缓解的影响研究被引量：3
- 2019年
- 背景婴儿痉挛症为婴幼儿期常见的灾难性癫痫,对多种抗癫痫药物反应欠佳。促肾上腺皮质激素(ACTH)作为其首选用药,有效率在60%~80%。寻找影响ACTH疗效的因素,并加以利用而提高ACTH有效率,成为当前该领域研究的热点及难点之一。目的探讨ACTH对不同黑素皮质素受体2(MC2R)基因型婴儿痉挛症疗效及高度失律缓解的影响,进而指导临床治疗。方法选取2016年10月-2018年10月在河北省儿童医院住院部行ACTH治疗且符合入组标准的婴儿痉挛症56例,进行体格检查、视频脑电图、基因全外显子检查等。根据MC2R基因启动子区4个单核苷酸多态性(SNP)构成的单体型类型分为TCCT携带组(n=46)即TCCT/TCCT或TCCT/0,TCCT非携带组(n=10)即0/0型。均给予ACTH治疗:1 U/kg×3 d+2 U/kg×25 d(共28 d,最大量不超过25 U)。观察两组患儿治疗有效率及高度失律缓解率。结果治疗28 d后,TCCT携带组有效36例,无效10例,有效率为78.2%;TCCT非携带组有效3例,无效7例,有效率为3/10。TCCT携带组有效率高于TCCT非携带组(χ^2=9.26,P<0.05)。视频脑电图检查结果显示高度失律检出率为43例,占76.8%(43/56),TCCT携带组36例,治疗28 d后,缓解24例,未缓解12例,缓解率为66.7%;TCCT非携带组7例,治疗28 d后,缓解3例,未缓解4例,缓解率为3/7。两组高度失律缓解率比较,差异无统计学意义(χ^2=1.46,P>0.05)。结论在婴儿痉挛症治疗中,ACTH对MC2R基因TCCT携带型的痉挛发作治疗效果显著,而两组高度失律缓解率无明显差异。
- 李宝广李爱霞杨花芳郑华城左月仙刘兰王欣吴文娟刘征燕
- 关键词：促肾上腺皮质激素
- 儿童化脓性脑膜炎312例临床分析被引量：7
- 2019年
- 目的了解石家庄地区儿童化脓性脑膜炎(PM)的分布特点、临床特征、主要致病菌、疗效、预后、危险因素情况,提高治愈率,减少并发症。方法采用回顾性临床流行病学方法,收集2013-1至2017-12年连续5年河北省儿童医院收治的312例石家庄地区PM患儿的临床资料,对其临床流行病学及疗效预后进行分析。结果河北省儿童医院共收治PM患儿312例,发病时间3～5月(75/312,24.0%);6～8月(89/312,28.5%); 9～11月(84/312,26.9%);12～2月(64/312,20.5%);城市(132/312,42.3%),县级市(36/312,11.5%),农村(144/312,46.2%)。男性患儿(177/312,56.7%),女性患儿(135/312,43.3%),男女比例1.31:1;其中年龄1月～3月(104/312,33.3%),<3岁(186/312,59.6%)。呼吸道感染是最常见的原发病(185/312,59.3%),临床表现以发热最常见(260/312,83.4%),其次为呕吐(216/312,69.2%),嗜睡(210/312,67.3%);血培养阳性者(67/312,21.5%),以肺炎链球菌(17/67,25.4%),流血嗜血杆菌(11/67,16.4%)常见;脑脊液培养阳性者(43/312,13.8%),以肺炎链球菌(13/43,30.2%)、脑膜炎双球菌(7/43,16.3%)常见。首次脑脊液WBC≥500×10~6·L^(-1)(265/312,85.2%);<10×10~6·L^(-1)(8/312,2.6%)。治愈及好转出院者(272/312,87.2%),自动出院(34/312,10.9%),死亡(6/312,1.92%);患儿年龄<3月及病初抽搐发作是预后不良的危险因素(分别为P=0.002;P=0.033)。结论 2013-2017年石家庄地区儿童PM全年散发,四季发病率无明显差异;发病人群主要是婴幼儿;原发病以呼吸道感染为主;病初以发热最为常见,其次为呕吐及嗜睡;肺炎链球菌是导致该病的主要致病菌;患儿年龄小于3月及初期抽搐发作是预后不良的危险因素;少数脑脊液白细胞正常不能排除本病,发病趋于不典型,加强预防和早期识别尤为重要。
- 王欣杨花芳王媛媛崔小普李宝广左月仙郑华城
- 关键词：化脓性脑膜炎致病菌白细胞计数儿童
- Jeavons综合征四例临床分析
- 2021年
- 目的探讨Jeavons综合征的临床特点。方法收集河北省儿童医院神经内科2020年1月-2020年12月收治的Jeavons综合征4例患儿资料。结果男性2例,女性2例。发病年龄自1~10岁不等。4例患儿均存在眼睑肌阵挛伴失神,光敏性,合眼诱发的痫性发作或痫样放电。例1患儿存在3种可能病因:CHD2基因突变,多小脑回畸形,变异型Dandy-Walker畸形。例2、例3及例4患儿病因不明。例3及例4患儿光敏性特别强,手机屏幕至普通室内光强度变化及电子屏幕本身光强度变化亦可引起眼睑肌阵挛发作。结论(1)Jeavons综合征多数病因可能与遗传及结构性异常相关;(2)学龄期及青春期儿童在使用电子产品时若有双眼球上翻及愣神现象要注意Jeavons综合征的可能性;(3)丙戊酸钠、左乙拉西坦对Jeavons综合征可能有效。
- 吴文娟唐洪侠王薇李宝广李静洁于盼辉孙素真
- 关键词：癫痫
- B3GALNT2基因突变致先天性肌营养不良2例并文献复习
- 2020年
- 目的探讨B3GALNT2基因突变致先天性肌营养不良的临床特点。方法收集2019年1-6月河北省儿童医院收治的B3GALNT2基因突变致先天性肌营养不良亚型α-抗肌萎缩相关糖蛋白病(α-dystroglycanopathy,α-DGP)患儿的临床资料,并检索相关文献对其致病特点进行临床分析。结果共有2例B3GALNT基因突变致α-DGP患儿,均为复合杂合突变。1例等位基因突变位点为c.1068dup T(p.D357D358delinsX)和c.40G>C(p.G14R),另1例等位基因突变位点为c.261-2A>G(Splicing)和c.979G>A(p.D327N)。文献检索到19例B3GALNT2基因突变致α-DGP患者。总结分析其特点:①神经系统均受累,常见临床症状为认知、运动发育障碍(100%),癫痫发作(52.6%),肌张力低(64.3%);②头颅MRI异常可表现为脑室周围白质病变(81.3%),神经元移行障碍(68.8%),脑干和/或小脑发育不良(56.3%),小脑皮层囊肿(50%),重度脑积水(31.25%)等;③肌受累患者可达63.2%,肌酶升高多为300~1740U/L,重症者可更高;④眼受累患者占28.6%,常见症状为视神经萎缩、眼裂畸形,严重者可见青光眼、白内障,甚者失明;⑤推测该基因截短突变且突变位置靠前者症状较重,错义突变往往症状较轻,突变位点c.979G>A(p.D327N)及c.822823dup(p.I276Lfs*26)可能为热点突变;⑥该基因突变部分症状有自愈倾向。结论 B3GALNT2基因应作为婴幼儿期α-DGP、智力运动发育落后、癫痫及多种脑发育畸形等表现的候选筛查基因之一。
- 吴文娟郝京霞李宝广
- 关键词：先天性肌营养不良癫痫
