李剑
- 作品数：2 被引量：4H指数：1
- 供职机构：新疆维吾尔自治区人民医院更多>>
- 发文基金：新疆维吾尔自治区自然科学基金新疆维吾尔自治区科技攻关项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 小于6个月法乐四联征患儿根治术后远期疗效观察被引量：1
- 2013年
- 目的观察小于6个月的法乐四联征患儿行根治性手术治疗的远期效果。方法 56例法乐四联征1～6个月患儿均采用右心房、右心室纵切口,补片修补室间隔缺损,15例仅行右心室流出道加宽补片,41例行跨环补片。结果术后早期无死亡;发绀均消失,血氧饱和度均在96%以上;随访3～62个月,1例死亡,2例需行二次手术,1例左肺动脉狭窄,1例右心室流出道残余梗阻;NYHA心功能Ⅰ级或Ⅱ级。结论 小于6个月的法乐四联征患儿行根治手术安全、有效,远期效果良好。
- 李倩倩张为民吴祖凯谭杰李艳春李剑拜合提
- 关键词：先天性心脏病法乐四联征
- 新疆地区维吾尔族单纯性先天性心脏病患者GATA4基因突变分析被引量：3
- 2017年
- 目的探讨新疆维吾尔族单纯性先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)与GATA4基因突变的关系。方法对 165例维吾尔族单纯性CHD患者(CHD组)和165例维吾尔族体检健康者(对照组)血液样本进行DNA提取、目的基因PCR反应及测序,与GeneBank和英国人类基因突变数据库(HGMD)进行比较以识别基因突变,并对氨基酸序列进行分析。结果 CHD组3例检出致病GATA4基因突变,具体为c.1138 G>A(p.Val380Met),c.1180 C>A(p.Pro394Thr),c.1220C>A(p.Pro407Gln),其中1例房间隔缺损患者携带p.Pro394Thr突变为1个新突变,1例室间隔缺损患者同时携带p.Val380Met和p.Pro407Gln突变,临床罕见;对照组均未发现GATA4基因突变。结论新疆维吾尔族单纯性CHD患者GATA4基因突变率较低,GATA4基因突变可能是部分CHD患者的病因。
- 张为民李剑阿布都沙拉木.吐尔逊叶尔买克.唐沙尔汗买买提艾力.艾则孜阿依别克.乃比常冬庆张总刚
- 关键词：先天性心脏病基因突变GATA4基因维吾尔族
