李园园
- 作品数：1 被引量：2H指数：1
- 供职机构：广西医科大学更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金国家科技支撑计划更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 珠蛋白基因Aγ-196C→T突变导致nd-HPFH的研究被引量：2
- 2016年
- 目的：探讨珠蛋白基因Aγ-196C→T突变导致的非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征（nd-HPFH）的基因突变特点及其合并α地中海贫血的基因突变特点及临床特征。方法：选择2014年7月至2015年8月在广西医科大学第一附属医院进行地中海贫血筛查和基因诊断的患者中胎儿血红蛋白（Hb F）≥4%的130例患者为研究对象,选取30例正常人的DNA测序作为对照。对研究对象进行血常规检测和血红蛋白分析。其γ珠蛋白基因突变应用DNA测序方法分析;α、β地中海贫血基因突变应用反向斑点杂交（RDB）和gap-PCR方法检测。结果：130例Hb F增高的病例中,有9例检出杂合子γ珠蛋白基因Aγ-196C→T突变。9例中有5例为单纯杂合子γ珠蛋白基因Aγ-196C→T突变,血常规结果：Hb 104～132.7g/L,红细胞平均容积（MCV）81.1～96.6fL,红细胞平均血红蛋白（MCH）28.5～33.4pg。血红蛋白结果：Hb F 12%～14.8%,Hb A22.0%～2.2%。有2例Aγ-196C→T突变复合珠蛋白基因Gγ-158C→T突变,血常规显示：Hb分别为144g/L、109.8g/L;MCV分别为95fL、95.05fL;MCH分别为33pg、32.15pg。血红蛋白结果：Hb F分别为16.9%、16%;Hb A2均为1.9%。有1例Aγ-196C→T突变同时复合Gγ-158C→T突变和杂合子α地中海贫血（--SEA/αα）,血常规结果：Hb为117g/L,MCV为77.9fL,MCH为27.8pg。血红蛋白结果：Hb F为13%,Hb A 21.9%。有1例Aγ-196C→T突变复合杂合子α地中海贫血（--SEA/αα）,血常规结果 ：Hb为112g/L,MCV为70.5fL,MCH为22pg。血红蛋白结果 ：Hb F为12.9%,Hb A 21.6%。结论：首次发现Aγ-196C→T突变合并东南亚缺失型α地中海贫血,MCV和MCH较单纯杂合子γ珠蛋白基因Aγ-196C→T突变降低。首次发现Aγ-196C→T突变合并珠蛋白基因Gγ-158C→T突变,其Hb F水平较单纯珠蛋白基因Gγ-158C→T突变明显增高。
- 李园园陈萍肖旋林伟雄李树全丘玉铃杨得寨谢湘芝
- 关键词：基因突变地中海贫血
