谢丽娜
- 作品数：11 被引量：21H指数：3
- 供职机构：首都儿科研究所附属儿童医院更多>>
- 发文基金：北京市卫生系统高层次卫生技术人才培养项目国家科技支撑计划吴阶平医学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生农业科学电子电信更多>>
- 伴小脑萎缩的智力运动发育迟缓患儿病因分析
- 谢丽娜王珺王立文李尔珍杨健
- 伴基底节及小脑萎缩的髓鞘发育不良一例被引量：1
- 2016年
- 患儿女,2岁1月龄,因＂尚不能独坐＂于2015年5月收入首都儿科研究所附属儿童医院神经内科.患儿2岁1月龄仍竖头不稳、翻身不全、不能独坐、独站,智力、运动发育明显落后于同龄儿,伴双眼水平震颤,无抽搐发作.自出生后无喂养困难,但体重增长不满意.患儿为第2胎第2产,母亲孕产史正常.患儿父母健康,否认近亲结婚,姐姐3岁半,身体健康.否认相关家族史及遗传病史.
- 谢丽娜靳水玲王珺徐翠娟王立文李尔珍
- 关键词：小脑萎缩基底节患儿父母身体健康神经内科
- 伴基底节及小脑萎缩的髓鞘发育不良的临床特点
- 目的：探讨伴基底节及小脑萎缩的髓鞘发育不良(H-ABC)的临床特点、治疗及转归.方法：报道1例H-ABC并结合文献分析该病的临床特点.结果：患者为2岁余幼女,隐匿起病,以里程碑发育迟缓、双眼球水平震颤、持物不稳、肌张力障...
- 谢丽娜靳水玲王珺徐翠娟王立文李尔珍
- 关键词：脑白质病小脑共济失调肌张力障碍
- 伴或不伴头颅磁共振异常的抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎患儿的对比研究被引量：10
- 2018年
- 目的对头颅MRI异常或正常的抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(NMDAR)脑炎患儿进行对比研究。方法回顾性分析33例抗NMDAR脑炎患儿的临床特点,并比较头颅MRI异常或正常患儿之间的临床特点及预后差异。结果 33例患儿发生率前5位的首发症状依次为癫癎发作(61%)、不自主运动(61%)、语言障碍(54%)、精神行为异常(52%)和意识障碍(30%)。所有患儿的脑脊液抗NMDAR抗体均阳性,29例(88%)血清抗体阳性。脑脊液白细胞升高的15例(46%),3例(9%)蛋白升高,寡克隆阳性29例(88%)。脑电图异常(癫癎波或慢波或合并存在)患儿26例(79%)。仅1例发生呼吸衰竭。1例在随诊过程中发现蝶鞍区生殖细胞瘤。33例患儿中头颅MRI异常的13例(39%):T1WI表现为低信号或等信号、T2WI及T2-FLAIR表现为高信号,病变部位包括颞叶(38%)、额叶(23%)、基底节(23%)、顶叶(15%)、枕叶(15%)、脑干(15%)、丘脑和小脑(各8%),其中以灰质病变为主者5例(38%)、白质病变为主者8例(62%),2例患儿存在脑膜强化。头颅MRI异常患儿的前驱感染比例、意识障碍发生率、病情反复的几率、Glasgow严重评分、脑脊液白细胞升高发生率、二线治疗的应用率均高于头颅MRI正常的患儿,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论头颅MRI异常的抗NMDAR脑炎患儿具有某些临床特点,这些特点对于病情的判断和诊疗措施的选择具有一定的指导意义。
- 张建昭陈倩郑萍谢丽娜仪晓立任海涛杨健
- 关键词：头颅磁共振N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎儿童
- 伴和不伴头颅磁共振异常的儿童抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎的对比研究
- 张建昭杨健郑萍陈倩谢丽娜姬辛娜仪晓立任海涛
- 拟诊为急性播散性脑脊髓炎58例患儿的临床特征、预后及误诊分析被引量：2
- 2018年
- 目的 分析58例病初诊断为急性播散性脑脊髓炎(acute disseminated encephalomyelitis,ADEM)患儿的临床特征、预后及误诊分析.并了解相关抗体抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(N-methyl-D-as-partate receptor,NMDAR)、抗髓鞘少突胶质细胞糖蛋白(myelin oligodendrocyte glycoprotein,MOG)、水通道蛋白4(aquaporin-4,AQP4)在ADEM患儿中的阳性情况及甲泼尼龙冲击治疗不同疗程对于患儿神经功能的恢复有无差异.方法 收集2011年2月至2016年2月在首都儿科研究所附属儿童医院神经内科病房住院期间诊断为ADEM患儿的临床资料进行回顾性分析.结果 初步诊断为ADEM的患儿共58例,男32例,女26例,年龄分布在l岁1个月～15岁10个月(平均年龄6.48 ±4岁).在随诊中,其中2例病情多次发作诊断为多发性硬化(multiple sclerosis,MS),1例反复2次住院后诊断为线粒体脑肌病,1例确诊为高同型半胱氨酸血症,2例病情好转后再次出现相似症状,经相应检查后诊断为抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(NMDAR)抗体脑炎.最后确诊为ADEM的为52例,分为单相型(43/52,82％)、多相型(9/52,18％);最常见的临床表现包括:发热(28/52,53.8％)、瘫痪(18/52,34.6％)、意识障碍(17/52,32.7％)、抽搐(13/52,25％)、头痛(11/52,21.1％)、视力障碍(5/52,9.6％)、言语障碍(5/52,9.6％)、共济失调(4/52,7.7％)、不自主运动(3/52,5.7％).其中39例患儿住院期间行血清和脑脊液NMDAR抗体检测(2例为阳性)、14例行血清MOG抗体检测(4例为阳性)、14例血及脑脊液AQP4检测均为阴性.45例(45/52,86.5％)完成了随访,随访时间1.1 r5年(3.21±1.32)年.临床痊愈31例(68.9％),轻度后遗症6例(13.3％)(包括认知障碍、学习能力差)、重度后遗症8例(17.8％)(包括智力低下、瘫痪、癫痫等).应用甲泼尼龙1轮和甲泼尼龙2轮或3轮治疗后患儿的改良Rankin评分(mRS)差异无明显统计学意义.结论 多数ADEM患儿预后较好,病初诊断的ADEM患儿需长期跟踪,病情反复
- 张建昭郑萍谢丽娜姬辛娜杨健
- 关键词：急性播散性脑脊髓炎抗体甲泼尼龙
- DHDDS基因相关发育迟缓和癫痫伴或不伴运动障碍3例
- 2024年
- 3例患儿临床以发育迟缓、癫痫发作伴不同程度运动障碍为主要表现,基因全外显子测序均为DHDDS基因变异,均诊断为DHDDS基因相关发育迟缓和癫痫伴或不伴运动障碍。2例患儿呈神经退行性病程,癫痫起病年龄分别为1岁2月龄及3岁,发作形式包括肌阵挛、强直阵挛及动作减少性发作,1例伴有热敏感表现。
- 刘婉婷姬辛娜冯硕高彦彦谢丽娜李淑品陈金晓吴欢欢陈倩
- 关键词：发育迟缓
- 以喘息、智力运动发育倒退为临床表现的生物素酶缺乏症1例诊疗分析被引量：3
- 2020年
- 目的分析生物素酶缺乏症(BTDD)的临床特点和诊疗方法。方法回顾分析1例生物素酶基因变异致BTDD患儿的临床资料,并复习相关文献。结果男性患儿,13月龄,生后8月龄起病,反复出现喘息,大运动发育倒退,顽固性代谢性酸中毒合并代偿性呼吸性碱中毒;尿液有机酸分析提示乳酸、酮体、琥珀酸、延胡索酸、2.3DH2MB、3 meglutarconate、苹果酸增高;生物素酶活性显著减低。全外显子基因检测提示患儿BTD基因c.1493dupT纯合变异,为致病性变异,分别来自表型正常的父母,确诊为BTDD。补充生物素后患儿喘息症状数小时内缓解。结论疑似BTDD者应尽早行血尿串联质谱检测,完善生物素酶活性和基因检测。
- 谢丽娜毛莹莹陈倩
- 关键词：生物素代谢性酸中毒
- 神经纤维瘤病1型并癫痫发作15例临床特征被引量：2
- 2023年
- 目的:总结神经纤维瘤病1型(NF1)并癫痫发作的临床特征。方法:病例系列研究,收集2017年1月至2023年7月在首都儿科研究所附属儿童医院就诊的15例NF1并癫痫发作患儿的病例资料,对其临床特征、治疗情况和预后进行总结分析。结果:15例NF1并癫痫发作患儿中男12例、女3例。15例患儿均有皮肤咖啡牛奶斑,6例存在神经发育障碍以智力障碍或发育落后为主。首次癫痫发作年龄为2.5(1.2,5.5)岁,癫痫发作形式多样,包括全面强直-阵挛发作8例、局灶运动性发作6例、痉挛发作4例、强直发作1例、失神发作1例、全面性肌阵挛发作1例、局灶性继发双侧强直-阵挛发作1例。14例可获得颅脑磁共振成像结果的患儿中,6例胼胝体、基底节、丘脑、小脑等部位点片状异常信号,3例不同程度脑室扩大,2例灰白质分界模糊,1例胼胝体发育不全,余无明显异常。13例符合癫痫诊断的患儿中,8例应用1~2种抗癫痫药物后不再发作,1例药物难治性癫痫患儿在接受左侧颞叶切除术后未再发作,4例曾应用2~9种抗癫痫药物,仍未控制发作。1例复杂热性惊厥患儿发热时口服地西泮预防性治疗,未再发作,1例患儿仅非诱发性癫痫发作1次,未应用抗癫痫药物,未再发作。结论:NF1患儿的首次癫痫发作多于婴幼儿期出现,以全面强直-阵挛发作和局灶运动性发作为主,可合并智力障碍或发育迟缓。对于诊断癫痫者,多数可经抗癫痫药物治疗完全缓解。
- 吴凡姬辛娜沈梦晓冯硕谢丽娜高彦彦李淑品杨爱云王建华陈倩张学
- 关键词：神经纤维瘤病1型癫痫预后
- MRPS34基因变异致联合氧化磷酸化缺陷症32型1例并文献复习
- 2023年
- 目的总结MRPS34基因变异致联合氧化磷酸化缺陷症32型(COXPD32)的临床表型及基因型特点。方法回顾性分析2021年3月首都儿科研究所附属儿童医院收治的1例MRPS34基因变异致COXPD32患儿的临床资料及遗传学检测结果,并以"联合氧化磷酸化缺陷症32型""MRPS34基因"或"combined oxidative phosphorylation deficiency 32""MRPS34 gene"为关键词分别检索中国知网、万方和中国生物医学文献数据库或ClinVar、人类基因组突变数据库(HGMD)和PubMed数据库建库至2023年2月的文献。总结COXPD32的临床表型及基因型特点。结果患儿,男,1岁9月龄,因"发育迟滞"入院。患儿语言及运动发育落后,眼神接触差,身高、体重及头围均低于同年龄同性别儿童P3。双眼内斜视,鼻梁低平,胸骨左缘闻及Ⅲ/6级收缩期杂音,四肢肌张力减低,持物不稳,存在意向性及静止性震颤。血气分析示重度代谢性酸中毒并乳酸酸中毒;头颅磁共振成像示双侧丘脑、中脑、脑桥及延髓多发对称性异常信号;心脏多普勒超声示房间隔缺损;基因检测示MRPS34基因c.580C>T(p.Gln194Ter)和c.94C>T(p.Gln32Ter)复合杂合变异,分别遗传自其父母,c.580C>T(p.Gln194Ter)为首次报道,诊断为COXPD32。予保证能量、纠正酸中毒、左卡尼汀口服液改善能量代谢及维生素B1、维生素B2、维生素B6、维生素C、辅酶Q10"鸡尾酒"疗法等治疗后患儿病情好转。文献检索到中文文献0篇,英文文献2篇,结合本例共8例患者。7例患者婴儿期内起病,1例不详。8例患者均存在生长发育迟滞或倒退,7例有喂养困难或吞咽困难,其余症状为肌张力障碍、眼部症状、小头畸形、便秘及特殊面容(皮肤粗糙、前额小、发际线低至前额、眉毛粗重、上腭高窄呈"V"形、牙龈厚、鼻小柱短及连眉)等;2例死于呼吸循环衰竭,6例报道时仍存活,年龄范围为2~34岁。8例患者均有血和(或)脑脊液乳酸升高。7例头颅磁共振成�
- 沈梦晓姬辛娜吴凡高彦彦冯硕谢丽娜郑萍毛莹莹陈倩
- 关键词：线粒体疾病基因
