任巍
- 作品数：11 被引量：38H指数：3
- 供职机构：中国人民解放军总医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金全球变化研究国家重大科学研究计划更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学机械工程更多>>
- 基于转录测序技术对KIT基因在听觉色素障碍类疾病初步研究
- 2024年
- 目的 利用KITF860S突变耳聋小鼠模型研究探讨KIT基因突变导致听觉色素障碍类疾病致聋的分子机制。方法 利用稳定遗传的KITF860S小鼠模型家系,并对家系中不同表型个体进行长期听觉电生理测试、同窝不同表型小鼠病理切片、进行全基因组转录测序分析其表达差异基因。结果 该小鼠模型家系内杂合型小鼠在初期与野生型小鼠听力表型并无明显差距,在5月龄时表现为渐进性听力下降,纯合型小鼠在听力形成初期即表现为先天性中重度听力下降,10周龄时即表现为全聋表现。转录测序结果显示,以野生型小鼠为对照,氧化磷酸化通路在KIT基因纯合突变及杂合突变中均表现为下调,紧密连接通路在KIT基因不同组别比较中为不同上下调表现。结论本研究结果表明,KIT基因突变所致听觉色素障碍类疾病表现与氧化磷酸化、紧密连接等通路相关目的基因靶蛋白表达异常有一定相关性,最终导致听力损失。对KIT基因突变致病分子机制的研究对于丰富人类耳聋基因库具有重要意义,也为后续相关综合征类疾病基因治疗提供理论基础。
- 李雨青任巍石岩郑凡君王晨晨郭维维赵辉
- 关键词：KIT基因神经嵴
- 氘及其标记化合物在生物医药研究中的应用进展
- 2024年
- 稳定同位素因具有无放射性、稳定性好等特点,在医药、食品安全、生态环境等领域应用广泛。氘作为氢元素的一种稳定同位素,氘元素标记法具有简单、快捷、价格低等优点。研究发现,氘同位素标记在机体代谢机制、疾病预防及治疗靶点、药理学等生命科学领域具有巨大的应用潜力。综述从氘标记化合物的合成方法、检测技术、氘及其化合物在生物医药研究中的应用等方面进行总结,并对未来发展进行了展望,以期为相关领域的研究与应用提供参考。
- 唐金格任巍蒋晴晴于宁
- 关键词：同位素生物医药
- SOX10基因在内耳发育中的作用被引量：11
- 2017年
- SOX10基因(性别决定区盒基因,SRY-box 10)是调控神经嵴发育的关键转录因子。人类SOX10基因突变会导致神经嵴性疾病,如以耳聋及色素异常为主要表型的Waardenburg综合征。近年来发现SOX10在内耳发育早期即广泛表达于耳板及耳囊,且其突变可导致不同程度内耳畸形。本文重点讨论SOX10基因在内耳发育时期的动态表达,及其在内耳发育中的重要作用。
- 郝青青侯琨钟玲玲任巍郭维维杨仕明
- 关键词：内耳发育
- 人工耳蜗植入手术机器人研究之我见被引量：2
- 2020年
- 人工耳蜗植入术作为治疗感音神经性聋的重要治疗手段迄今已发展了40余年,手术机器人的发展促进了各专业领域手术术式的革新。本文通过概述近年国内外手术机器人在人工耳蜗植入术中的发展现状及应用情况,分析了人工耳蜗植入手术机器人研究和应用中的优势与不足,并讨论了其可能的改进方式及面对的挑战。针对国内外的工作进展,结合本团队的前期工作,对国内人工耳蜗手术机器人的的快速健康发展,提出了本团队的研究方向和设计思路,强调了精度控制、规划和导航、术中安全监控在人工耳蜗植入手术机器人研究中的应用和意义。
- 赵辉郑凡君赵辉徐聪任巍于洪健杜志江
- 关键词：人工耳蜗人工耳蜗植入术手术机器人
- 同期咽鼓管球囊扩张术在慢性化脓性中耳炎患者听力重建中的应用被引量：13
- 2020年
- 目的:探讨同期咽鼓管球囊扩张术(BET)在慢性化脓性中耳炎患者听力重建中应用的意义。方法:回顾性纳入23例(23耳)诊断为慢性化脓性中耳炎合并咽鼓管功能障碍并接受听力重建手术的患者,其中病例组12例(12耳)同期行BET和听力重建手术,对照组11例(11耳)单纯行听力重建手术。所有患者均在术前以及术后1年内进行咽鼓管功能评分(ETS)、纯音听阈测试,并就耳闷胀感、听物朦胧感、耳鸣、听力下降等症状的主观改善程度对患者进行随访问卷调查,对比分析两组患者以上结果的差异。结果:两组患者术前的ETS和纯音听阈测试结果差异无统计学意义(P>0.05)。病例组患者术前及术后的ETS分别为(3.75±2.42)分、(6.58±2.19)分,对照组患者分别为(3.18±1.99)分、(4.27±1.79)分,术后均较术前改善(P<0.01),病例组改善程度优于对照组(P<0.05)。病例组术前的气导听阈、骨导听阈及气骨导差分别为(65.17±11.56)dB、(24.25±12.96)dB、(40.92±12.17)dB,术后降低至(30.58±6.40)dB、(23.67±9.74)dB、(6.92±12.00)dB;对照组术前的气导听阈、骨导听阈及气骨导差分别为(63.55±9.74)dB、(22.64±8.61)dB、(40.91±9.83)dB,术后降低至(41.45±15.50)dB、(25.73±8.52)dB、(15.73±11.20)dB。两组患者术后的气导听阈和气骨导差较术前改善(P<0.01),病例组术后气导听阈显著低于对照组(P<0.05)。随访问卷调查显示,病例组患者耳闷胀感、听物朦胧感、听力下降的主观改善程度评分高于对照组(P<0.05)。结论:慢性化脓性中耳炎合并咽鼓管功能障碍的患者行听力重建手术时同期行BET能有效提高听力改善程度,并能改善咽鼓管功能和主观症状。
- 张晨徐聪郑凡君任巍张淼闫艳刘日渊吴南侯昭晖杨仕明赵辉
- 关键词：咽鼓管功能障碍听力重建
- 中耳术中应用扬声器给声短音听觉诱发电位进行听阈监测及疗效预估的应用探索
- 目的 各类中耳疾病造成的听力下降主要影响中低(言语)频率听阈，其中多数可以通过中耳手术使其听力可达到实用水平。在全麻状况下仅能依靠术者经验判断听力重建效果。因此临床上亟需一种实用性强的中耳手术术中听阈判断方法。将扬声器给...
- 赵辉任巍冀飞杨仕明
- SOX10基因突变对Waardenburg综合征患者内耳发育的影响被引量：10
- 2016年
- 目的 通过对SOX10基因突变Waardenburg综合征（Waardenburg syndrome,WS）患者的内耳影像学分析和分子遗传学分析,研究SOX10基因突变与WS患者发生内耳畸形的相关性.方法 收集2001-2015年解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科收治的WS患者36例的临床资料.通过颞骨高分辨率CT、头颅MRI、内听道磁共振水成像等影像学检查,全面评估每位患者内耳发育情况.并对每位患者筛查WS常见致病基因SOX10、MITF、PAX3的突变情况.按SOX10基因是否突变分为2组,以Fisher精确检验法比较两组间内耳畸形发生率的差异.结果 36例WS患者中,共发现12例内耳畸形（33.3％）,其中后半规管畸形发生率最高（12例）,可合并前庭扩大及耳蜗畸形.36例患者中9例检出SOX10基因杂合突变,其中6例出现双侧内耳畸形.36例患者中27例无SOX10基因突变,其中6例出现双侧内耳畸形.Fisher精确检验法比较SOX10基因突变组与非SOX10基因突变组间内耳畸形发生率差异有统计学意义（P =0.036）.结论 WS患者中如为SOX10基因突变,则出现内耳畸形的可能性较大,并且趋向于双侧耳蜗、前庭及半规管同时畸形.
- 徐广雨郝青青钟玲玲任巍闫艳刘日渊李佳楠郭维维赵辉杨仕明
- 关键词：基因WAARDENBURG综合征畸形
- 低龄人工耳蜗植入患者术后开机时间的初步探讨被引量：3
- 2018年
- 目的研究低龄患者人工耳蜗植入后不同时间开机后的调机参数变化及术后并发症发生情况,以分析术后1周左右开机的可行性及优势。方法将29例单侧或双侧植入Med-EL Sonata型人工耳蜗的低龄患者(1岁以内),分为提前开机组(术后6～10天)和常规开机组(术后28～38天),统计分析两组开机时及后续4次调机的电极阻抗和最大舒适域C值的变化规律及术后并发症发生情况。结果两组的阻抗值均在术后1个月时达到峰值,后逐渐降低,提前开机组的阻抗峰值低于常规开机组,但差异无统计学意义;从手术2个月后,两组的阻抗值曲线趋于吻合。两组的C值与调机次数均存在较明显的正相关性;两组在相同时间点及相同调机次数的C值差异均无统计学意义;两组的r值十分接近。提前开机与常规开机组均未出现相关手术并发症。结论术后1周开机相比于术后1月开机是同样安全可行的。
- 张淼洪梦迪王青森李佳楠冀飞任巍刘日渊闫艳赵辉
- 关键词：人工耳蜗植入阻抗
- 中耳术中应用扬声器给声短音听觉诱发电位进行听阈监测及疗效预估的应用探索
- 赵辉任巍
- Kit^(F856S)小鼠模型耳聋病理机制初步研究被引量：1
- 2022年
- 目的利用Kit突变耳聋小鼠模型研究探讨KIT突变导致听觉色素障碍(Auditory-pigmentary disorders,APDs)的相关致聋机制。方法建立Kit^(F856S)(Wads)小鼠模型家系,确定其表型遗传方式,并对家系中不同表型个体进行听觉电生理测试、并分别利用扫描电镜对基底膜和透射电镜对血管纹进行观察。结果该模型家系的色素分布异常伴耳聋的突变性状符合孟德尔单基因常染色体隐性遗传规律。听觉电生理测试显示该模型家系中野生型和杂合型小鼠听力与家系外野生型C57BL/6J小鼠无明显差异,纯合型表现为听力形成初期先天性中度感音神经性听力损失并进行性下降至重度,极重度。扫描电镜(SEM)显示,纯合型小鼠顶转、底转的外毛细胞有缺失。透射电镜(TEM)显示三转血管纹变薄,结构异常,中间细胞(intermediate cell,IC)及毛细血管周围驻留的巨噬样-黑素细胞(Perivascular-resident macrophage-like melanocytes,PVM)缺失。结论我们的研究表明,Kit突变可能阻断了血管纹黑素细胞的迁移和发育,导致血管纹变薄,结构异常,中间细胞及巨噬样-黑素细胞缺失以及外毛细胞的进行性变性、凋亡,最终导致听力损失。该模型是可用于KIT突变导致听觉色素障碍类疾病进一步研究的可靠模型。
- 郑凡君徐聪张晨李子博李雨青任巍郭维维赵辉
- 关键词：遗传性耳聋C-KIT基因
