梁琰
- 作品数：4 被引量：12H指数：2
- 供职机构：青岛市第三人民医院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- SCNN1B基因变异与高血压继发左室肥厚的关系被引量：2
- 2016年
- 目的：验证SCNN1B多态性与高血压相关的左室肥厚的关系。方法：采取病例对照研究,采用下一代测序（Next Generation Sequencing,NGS）技术对423例高血压非左室肥厚患者和275例高血压左室肥厚患者进行SCNN1Brs12447134位点多态性检测。所有患者进行心脏超声检测。结果：rs12447134AA、AC、CC基因型在高血压左室肥厚组的频率分别为69.8%、25.1%、5.1%,在高血压非左室肥厚组中为73.9%、23.6%、2.4%,差异无统计学意义（P〉0.05）;按显性模式型分析及多因素logistic回归分析校正年龄、性别、BMI、SBP、DBP、血糖等传统危险因素后,在高血压左室肥厚组和高血压非左室肥厚组各心脏超声参数均无统计学差异,AC＋CC基因型与高血压左室肥厚组风险的关联性无统计学意义（OR=1.230,95%CI：0.878～1.723,P=0.228）。结论：SCNN1B基因多态性rs12447134与高血压相关左室肥厚可能无关。
- 邢晓博刘福颂王芳邹玉宝赵雯娜张克传刘杰尚兴福樊光红刘歆孙璐袁帅李荣梁琰
- 关键词：基因多态性原发性高血压左室肥厚
- 肥厚型心肌病心肌肌钙蛋白C基因TNNC1c．G175C突变一家系被引量：7
- 2016年
- 目的分析中国人肥厚型心肌病患者心肌肌钙蛋白C（cTNC）的基因突变，及基因型与表型的关系。方法入选2015年2月就诊于青岛市第三人民医院的中国汉族家族性肥厚型心肌病一家系，利用靶向外显子捕获测序的方法对先证者的30个肥厚型心肌病相关的基因进行了全外显子扩增和高通量测序，进一步通过Sanger测序法在家系内及200名健康志愿者中进行验证。家系调查资料包括临床表现、体格检查、心电图及超声心动图。结果该家系发现2种基因突变，分别为cTNC（TNNC1）c．G175C杂合突变、肌球蛋白轻链激酶2（MYLK2）c．A1319G杂合突变。该家系4例有血缘关系的研究对象中2例携带TNNC1c．G175C杂合突变，该突变位点位于TNNC1的59位的谷氨酸（E）变为谷氨酰胺（Q）。1例携带MYLK2c．A1319G杂合突变，使440位的赖氨酸（K）变为精氨酸（R）。200名健康对照中未见异常。该家系先证者同时携带上述2种突变，超声心动图示室间隔及心尖部室壁增厚，运动减弱，最厚处室间隔23．3mm，有心室颤动发作史。结论cTNC是保守性极高的蛋白，其基因E59Q突变所在区域在不同种系间高度保守，可能是该肥厚型心肌病家系的致病基因突变位点。
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- 关键词：心肌病肥厚性突变
- 心脏肌球蛋白结合蛋白C基因c.G772A突变与家族性肥厚型心肌病被引量：2
- 2017年
- 目的:研究中国人肥厚型心肌病(HCM)患者致病基因突变位点,并分析基因型与临床表型的关系。方法:在HCM家系中利用靶向外显子捕获测序的方法对HCM先证者的30个与遗传性心肌病相关的基因进行全外显子扩增和高通量测序,进一步通过Sanger测序法在家系内及200例健康志愿者中进行验证。家系调查资料包括临床表现、体格检查、心电图及超声心动图。结果:该家系6例有血缘关系的研究对象中3例携带心脏型肌球蛋白结合蛋白C基因(MYBPC3)c.G772A杂合突变,该突变位点位于MYBPC3的258位的谷氨酸(E)变为赖氨酸(K)。其余家系成员未发现此突变。200例健康志愿者中未见异常。先证者及其女儿发病年龄晚且均伴有心悸、胸闷的症状,超声心动图示室间隔基底段增厚(16~18 mm)。先证者目前伴有阵发性室性心动过速恶性心律失常及心力衰竭,左心室流出道最大压差为56 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),属于猝死高危人群。结论:全面基因检测有利于临床危险分层及早诊治。MYBPC3的剪切位点突变c.G772A可能是该HCM家系的致病突变。
- 邢晓博刘福颂王芳宋雷赵雯娜刘杰张克传朱玉召刘歆袁帅孙璐尚兴福李荣梁琰李晓樊光红张长青
- 关键词：基因突变
- 伴恶性心律失常的Brugada综合征SCN1B基因突变分析1例被引量：1
- 2017年
- Brugada综合征是遗传性心律失常疾病,主要由编码传导去极化INa电流的Nav1.5钠离子通道α-亚基的SCN5A基因突变所致的功能丧失引起,其他突变基因包括编码Nav1.5钠离子通道β亚基的SCN1B和SCN3B,编码传导去极化ILCa电流的Cav1.2离子通道α-亚基的CACNA1C基因,基因突变导致钠离子或钙离子内流减少,或钾离子外流。
- 刘福颂王芳赵雯娜邢晓博张克传朱玉召刘杰王宁李荣梁琰
- 关键词：BRUGADA综合征基因突变
