李倩
- 作品数：9 被引量：14H指数：2
- 供职机构：南京大学医学院附属鼓楼医院更多>>
- 相关领域：医药卫生自动化与计算机技术农业科学更多>>
- 两例凝血因子XI缺陷症的分子发病机制研究
- 李倩周荣富
- 盐城地区血友病患者临床特征及生活状况分析被引量：7
- 2018年
- 目的研究分析盐城地区血友病患者的临床特征及生活状况。方法收集盐城地区血友病患者的血样及问卷调查表格,对患者的具体情况进行调研。结果 69例有效资料中血友病A患者66例(95.7%),血友病B患者3例(4.3%)。30例患者有阳性家族史,约占43.5%。发生胃肠道出血18例(26.1%),泌尿道出血21例(30.4%),颅内出血8例(11.6%),关节出血60例(87.0%),关节残疾12例(17.4%)。69例患者中7例(10.1%)未接受过治疗,50例(72.5%)进行按需治疗,12例(17.4%)进行预防治疗,11例(15.9%)小剂量预防治疗,仅1例(1.4%)足量预防治疗。传染病学检测发现阳性患者共11例(15.9%),其中乙型肝炎2例(2.9%)、丙型肝炎6例(8.7%)、艾滋病毒阳性2例(2.9%)、梅毒1例(1.4%)。既往输注血源性凝血因子制品与传染病学检测阳性呈正相关(χ2=4.330,P=0.037)。11例(15.9%)患者家庭入不敷出,15例成年患者无法工作。结论盐城地区血友病患者存在诊疗延迟、高伤残率、治疗不足、经济困难、生活质量低等特点,需要通过多种途径、多方共同努力,提高就诊率和预防治疗的比例以提高患者生活质量。
- 李倩姜玲玲周荣富褚红徐浩
- 关键词：血友病关节畸形传染病
- MCFD2基因复合突变导致的凝血因子Ⅴ、Ⅷ联合缺乏症
- 李倩周荣富周敏徐勇李萍徐岳一欧阳建
- 第三代全长链重组凝血因子Ⅷ预防治疗中间型重型血友病A患儿疗效和安全性评估被引量：7
- 2017年
- 目的评估第三代全长链重组凝血因子Ⅷ(f LFⅧ)预防治疗中间型、重型血友病A患儿的年出血次数、关节年出血次数和安全性。方法 2014-11-01—2016-11-30采用单中心、前瞻、非随机、自身对照比较南京大学医学院附属鼓楼医院血液科应用f LFⅧ进行大剂量预防治疗1年后的中间型、重型血友病A患儿年出血次数、关节年出血次数、凝血因子Ⅷ(FⅧ)抑制物的改变及药物副反应。结果 15例患儿均为男性,年龄中位数15岁(5~18岁),所有患儿FⅧ活性(FⅧ∶C)<2.2%,其中,重型血友病A 8例。应用f LFⅧ20~40 U/kg、每周2~3次进行大剂量预防治疗1年,年出血次数由(27.60±13.67)次降为(2.57±1.36)次(P<0.001),减少了90.7%;关节年出血次数由(11.13±8.81)次降为(0.93±1.10)次(P<0.001),减少了91.6%。7例经大剂量预防治疗达到关节年出血0次。不同程度的年出血次数均下降,其中重度年出血次数下降为0次。所有患儿在进行大剂量预防治疗1年间未发生药物相关副反应或严重不良反应,FⅧ抑制物滴度检测有3例0.1 BU/m L,其余未检出。结论应用f LFⅧ进行大剂量预防治疗可有效降低中间型、重型血友病A患儿年出血次数和关节年出血次数,安全、无副反应,无抑制物产生。
- 周荣富李倩欧阳建袁燕慧周敏徐勇李萍陈兵
- 关键词：血友病A
- 第三代全长链重组凝血因子Ⅷ标准预防治疗中/重型血友病A患儿的疗效和安全性评估
- 周荣富李倩欧阳建周敏徐勇李萍袁燕慧陈兵
- 一例新发现的MCFD2基因纯合突变导致的凝血因子Ⅴ、Ⅷ联合缺乏症
- 李倩周荣富
- MCFD2基因复合突变导致的凝血因子Ⅴ、Ⅷ联合缺乏症
- 李倩周荣富周敏徐勇李萍徐岳一欧阳建
- 复合杂合变异引起的凝血因子Ⅺ缺乏症两例
- 2022年
- 目的对两例凝血因子Ⅺ(coagulation factorⅪ,FⅪ)缺乏症患者进行基因检测及突变分析,探讨其分子发病机制。方法检测两例患者凝血功能及凝血因子水平明确临床表型,用PCR法扩增其F11片段并送检测序,筛选突变位点。应用生物信息学软件研究突变对FⅪ蛋白结构和功能的影响。结果例1活化部分凝血活酶时间(activated partial thromboplastin time,APTT)88.1 s、FⅪ活性(FⅪactivity,FⅪ:C)1.1%,例2 APTT 107.1s、FⅪ:C 3.8%,两例患者均确诊为FⅪ缺乏症。例1经TA质粒克隆测序发现F11基因存在复合杂合变异g.1305-1G>A和g.1325delT,且位于不同的DNA单链上。例2 PCR扩增产物直接测序发现存在复合杂合错义突变g.1124A>G和g.1550C>G。通过生物信息学软件分析发现突变基因对FⅪ蛋白质的结构和功能的异常产生较大影响。结论本研究中发现的F11基因g.1305-1G>A与g.1325delT复合杂合变异和g.1124A>G与g.1550C>G复合杂合错义突变,可能分别是两例FⅪ缺乏患者的分子发病机制。
- 李倩周敏徐勇曾慧徐岳一许佩佩陈兵周荣富
- 关键词：基因突变分子机制
- 第三代全长链重组凝血因子Ⅷ大剂量预防治疗中/重型血友病A患儿的疗效和安全性评估
- 周荣富李倩欧阳建
