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10q24.3缺失导致全面性发育迟缓的诊断方法探讨被引量：1: 2023年; [目的]探讨10q24.3缺失导致全面性发育迟缓患儿的诊断方法。[方法]通过回顾性分析1例全面性发育迟缓患儿的临床资料以及患儿和患儿父母家系低深度全基因组拷贝数变异测序(CNVseq)和家系全外显子组测序(WES)的检测结果。[结果]患儿为10月龄男性,四大能区均有发育落后,并伴有特殊面容(眼距增宽、斜视、鼻梁低平、前额凸出、腭裂、高腭弓等),四肢肌张力低下等表现,CNVseq和WES基因检测发现患儿存在10q24.3新发杂合缺失,该区间包含基底细胞痣综合征基因SUFU和低镁血症、癫痫及智力发育迟滞关联基因CNNM2,局灶性节段性肾小球硬化伴神经发育综合征TRIM8基因,推测患儿发病的原因与SUFU基因和CNNM2基因以及TRIM8基因缺失高度相关。[结论]对全面性发育迟缓、特殊面容表现的患儿应尽早完善基因检测,以明确诊断,有利于判断预后。; 段远辉曹洁欧跃徐李洁玲

BRAF基因变异8例临床分析: 2023年; 目的探讨BRAF基因变异类型及其临床特征。方法回顾性分析8例存在BRAF基因变异患儿的临床资料及基因变异类型。结果8例患儿中4例源于生殖细胞变异,另4例源于体细胞变异。源于生殖细胞变异的4例患儿均表现为心-面-皮肤(CFC)综合征临床特征,属于极其罕见的疾病,均具有特殊面容、发育迟滞、皮肤毛发异常表现,部分患儿还存在癫痫、心脏畸形等表现,均属于BRAF基因的新发变异,但变异位点不同。源于体细胞变异的4例患儿中,2例表现为朗格罕斯细胞组织细胞增生症(LCH),另2例表现为中枢神经系统恶性肿瘤。结论BRAF基因变异在生殖细胞时,可出现严重的发育障碍,表现为心-面-皮肤综合征的临床特征;变异在体细胞时,可出现肿瘤、LCH等。; 欧跃徐段远辉曹洁李洁玲; 关键词：BRAF基因肿瘤

Prader-Willi综合征46例临床分析被引量：11: 2017年; 目的探讨新生儿期至青春期Prader-Willi综合征(PWS)患儿的临床特点和诊断方法。方法对2010年1月至2016年1月重庆医科大学附属儿童医院收治的46例PWS患儿临床特点及基因检测结果进行回顾性分析。结果 46例PWS患儿,男28例,女18例,男女比例3∶2。初次就诊年龄0~9岁,确诊年龄14 d至14岁,病程最长达9年。主要临床表现为肌张力低下28例(60%)、喂养困难20例(44%)、哭声低下18例(40%)、智能障碍42例(92%)、肥胖25例(55%)及身材矮小26例(57%)等。各年龄段临床表现不同:新生儿(0~28 d)主要表现为肌张力低下、哭声弱、吸吮力差;婴儿(>28 d至1岁)主要表现为运动发育落后、肌张力低下、哭声弱、吸吮力差、特殊面容及皮肤色素减退等;幼儿(>1~3岁)主要表现为运动智力发育落后、肌张力低下、皮肤色素减退等;3岁以上患儿出现智力发育落后、食欲亢进及肥胖、身材矮小、外生殖器发育不全。44例为父源性15q11-13区域缺失(96%),2例为母源单亲二倍体(4%)。结论各年龄段PWS患儿临床表现不同,尽早行基因检测有助于早期诊断。; 李洁玲曹洁; 关键词：PRADER-WILLI综合征基因检测

全科转岗医生儿科全科培训方案的效果分析: 2022年; 根据中国医疗工作的现状,虽然目前初步建立起全科医生制度,基本形成规范化的全科医生培养模式,但是仍然需要不断通过临床实践进行探讨及完善。基于全科转岗医生在临床上涉及内外妇儿各个专业,尤其儿科专业知识及实践相对薄弱,而重庆医科大学附属儿童医院全科病房作为全科医生的儿科培养基地,理应为全科转岗医生的儿科专业知识及临床实践打下夯实的基础。故本文通过总结近三年全科转岗医生在重庆医科大学附属儿童医院全科病房规范化培训的经验进行探讨学习,希望有助于提高全科转岗医生在儿科专业的临床业务水平。; 李洁玲刘虎刘虎

新型冠状病毒疫期心血管病患者的防护及管理: 2020年; 在2019新型冠状病毒(2019-nCoV)疫情期间,心血管病患者作为一大类特殊的群体,社会应予以高度关注,为了做好该类患者的防治和救治工作,本文重点对未感染2019-nCoV、疑似2019-nCoV感染、确诊2019-nCoV感染的心血管患者的防护及管理进行阐述,为心血管疾病患者顺利度过这次疫情提供参考。; 王春芝李洁玲; 关键词：心血管病患者

Kabuki综合征2例报告被引量：8: 2018年; 目的分析2例Kabuki综合征患儿的临床特征及基因诊断结果。方法回顾分析2例Kabuki综合征患儿的临床资料。结果 2例均为1岁余男性患儿,有特殊面容、发热惊厥表现,基因检测均提示KMT2D(或MLL2)基因突变,但临床表型仍有差异。结论临床疑似Kabuki综合征的患儿可进行基因检测明确诊断。; 李洁玲曹洁; 关键词：基因检测

CACNA1E基因变异致儿童难治性癫痫1例报告被引量：1: 2021年; 目的报道CACNA1E基因变异所致难治性癫痫的临床特征。方法回顾分析1例CACNA1E基因变异所致难治性癫痫患儿的临床资料。结果患儿,男,1岁6个月,因难治性癫痫伴智力运动发育落后就诊。患儿四肢肌张力降低,有严重的癫痫脑病表现,基因检测提示患儿携带CACNA1E基因c.4258(exon 30)G>A(NM_001205293)新发杂合变异,而其父母该位点均为野生型。根据ACMG(The American College of Medical Genetics and Genomics)标准与指南(2015),该变异为可能致病性变异。结论对难治性癫痫伴有智力运动发育落后、四肢肌张力低下的患儿应尽早完善基因检测,以明确诊断。; 李洁玲曹洁; 关键词：难治性癫痫癫痫性脑病

SZT2基因突变所致儿童难治性癫痫3例报告: 2019年; 目的报道3例SZT2基因突变所致难治性癫痫患儿的临床表现及预后。方法分析总结3例SZT2基因突变所致难治性癫痫患儿的临床资料及随访结果。结果男2例,女1例,分别于4月龄、10月龄及18月龄时出现难治性癫痫,伴有智力运动发育落后、特殊面容(高前额、睑裂下斜、眼睑下垂、弓形眉)、四肢肌张力低下、头围增大等,均有严重的癫痫性脑病表现,其中1例男性患儿(10月龄发病)因反复惊厥死亡。3例患儿基因检测结果均提示SZT2基因突变。结论对无明显诱因出现难治性癫痫伴有智力运动发育落后的患儿应尽早完善基因检测,以明确诊断。; 李洁玲曹洁; 关键词：难治性癫痫癫痫性脑病

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李洁玲