您的位置： 专家智库 > >

李嫣然

作品数：2 被引量：0H指数：0
供职机构：南开大学医学院更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 1篇期刊文章
  • 1篇会议论文

领域

  • 2篇医药卫生

主题

  • 1篇胆碱
  • 1篇乙酰
  • 1篇乙酰胆碱
  • 1篇中国汉族
  • 1篇神经传导
  • 1篇神经活检
  • 1篇腓肠神经活检
  • 1篇腓骨
  • 1篇腓骨肌
  • 1篇腓骨肌萎缩
  • 1篇腓骨肌萎缩症
  • 1篇活检
  • 1篇基因
  • 1篇基因检测
  • 1篇肌萎缩
  • 1篇肌萎缩症
  • 1篇家系
  • 1篇家系分析
  • 1篇汉族
  • 1篇发病

机构

  • 2篇南开大学
  • 1篇中国人民解放...

作者

  • 2篇李嫣然
  • 1篇李董
  • 1篇崔芳
  • 1篇凌丽
  • 1篇蒲传强
  • 1篇袁文肃
  • 1篇许丽娟
  • 1篇陈朝晖
  • 1篇孙博
  • 1篇黄旭升
  • 1篇杨飞
  • 1篇赵文磊
  • 1篇刘文秀

传媒

  • 1篇中华医学杂志
  • 1篇中华医学会第...

年份

  • 1篇2017
  • 1篇2013
共 2 条 记 录，以下是 1-2
全选 清除 导出
排序方式：
AI CAR抑制乙酰胆碱引起的猪冠状动脉收缩
<正>目的冠心病的发生发展主要是由于冠状动脉发生动脉粥样硬化后血管狭窄血流量下降,以及冠状动脉收缩舒张功能异常造成的。我们以猪冠状动脉组织为模型,进行血管张力实验,检测外周血管舒张剂乙酰胆碱(Acetylcholine,...
刘梦丹赵文磊许丽娟田美伊李嫣然袁文肃李董
关键词：发病机制乙酰胆碱
一个中国汉族腓骨肌萎缩症2D型家系分析
2017年
目的对一临床诊断为腓骨肌萎缩症（CMT）的家系进行基因检测以明确诊断，增加中国人群CMT相关基因突变多样性。方法收集2012年12月至2016年6月连续在解放军总医院神经内科就诊且临床诊断为CMT的患者。对一临床诊断为CMT的家系进行病史采集、神经系统体格检查、实验室检查、神经传导检查（NCS）以及高通量靶向测序和生物信息学分析。结果在中国汉族人群中发现了一个由GARS基因第7外显子c.794C〉T （p.S265F）错义突变所致的CMT2D的家系。 结论本研究发现的GARS基因突变：c.794C〉T （p.S265F）增加了中国人群GARS基因突变的多样性。
孙博李嫣然陈朝晖凌丽任雨婷刘文秀崔芳杨飞蒲传强黄旭升
关键词：神经传导基因检测腓肠神经活检
全选 清除 导出
共1页<1>
聚类工具0