陈玉兰
- 作品数：3 被引量：5H指数：1
- 供职机构：广东省中山市人民医院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 原发性肉碱缺乏症2例报道及其家系的SLC22A5基因突变检测被引量：3
- 2017年
- 目的探讨原发性肉碱缺乏症的诊断与治疗方案,对2例原发性肉碱缺乏症患儿及其家系行SLC22A5基因检测,确定基因突变位点,为家系提供遗传疾病的咨询。方法用串联质谱技术对1例疑似患儿进行游离肉碱及多种酰基肉碱检测,对游离肉碱降低的患儿行SLC22A5基因突变检测,确诊PCD,对其姐姐行上述检查。对2例确诊PCD患儿补充左旋肉碱治疗,随访11个月。并对其家系行SLC22A5基因检测。结果 2例确诊PCD患儿,1例为临床患儿,另1例为其姐姐,无明显临床表现。2例患儿均检测到基因突变。2例患儿血游离肉碱水平低于参考值,伴多种酰基肉碱显著降低,均给予补充左旋肉碱治疗,1例治疗2月后症状改善,另1例未曾未发病,血游离肉碱及其他酰基肉碱水平上升至正常。2例患儿SLC22A5 c.760C>T,(p.Arg254X)纯合,致病突变;患儿父母亲SLC22A5基因的c.760C位点检测,发现:均携带c.760C>T,(p.Arg254X)杂合突变。结论应用串联质谱技术检测血游离肉碱、多种酰基肉碱水平及SLA22A5基因突变检测诊断了2例PCD,均补充左旋肉碱取得较好疗效。SLC22A5基因c.760C>T,(p.Arg254X)突变是本家系中患有PCD的致病突变,用错义突变和剪切改变的分析手段对SLC22A5基因的外显子编码区进行直接测序可为PCD家系提供遗传咨询。
- 陈玉兰杨秀芳郑铠军林蔷简伟华
- 关键词：串联质谱技术左旋肉碱
- 体外膜肺氧合技术在持续肺动脉高压新生儿救治中的临床应用被引量：1
- 2022年
- 目的探讨体外膜肺氧合技术(extracorporeal membrane oxygenation,ECMO)在新生儿持续肺动脉高压(persistent pulmonary hypertension of the newborn,PPHN)救治中的临床应用价值。方法回顾性收集2015年1月至2021年12月在中山市人民医院新生儿重症监护室中应用ECMO支持的11例PPHN新生儿的临床资料,包括患儿的一般资料、临床诊断、实验室检查、ECMO支持时间及过程中各种并发症、住院时间、结局等,进行比较分析。结果11例患儿中有10例撤机成功,撤机成功率91%;存活8例,存活率73%。11例患儿ECMO治疗时间26~185 h,平均治疗时间(81±50)h;呼吸机治疗时间57~392 h,平均治疗时间(198±105)h;住院时间2~49 d,平均住院时间(22±15)d。11例患儿ECMO治疗24 h后氧合指数、血乳酸水平较ECMO治疗前均显著改善(P<0.05);其中10例患儿ECMO治疗24 h后肺动脉压力较ECMO治疗前均显著下降(P<0.05);1例患儿在EMCO治疗期间肺动脉压力呈进行性升高,最终死亡,结合尸检肺组织病理及全外显子测序结果,确诊为肺泡毛细血管发育不良。11例患儿ECMO治疗期间发生颅内出血5例,弥散性血管内凝血1例,胃出血1例,肺出血2例,肾功能不全1例,穿刺处出血3例。结论ECMO技术是一种有效应用于常规治疗无效的PPHN新生儿救治的心肺支持措施。应用ECMO技术的并发症发生率高,需严格掌握适应证、把握时机、提高ECMO管理水平,才能提高患儿的撤机率及存活率。
- 陈玉兰杨秀芳陈简施尚文朱侨伟廖小卒张明光
- 关键词：持续肺动脉高压体外膜肺氧合技术新生儿
- 妊娠期甲状腺功能亢进不同控制状态对新生儿的影响被引量：1
- 2017年
- 目的:探讨妊娠期甲状腺功能亢进(甲亢)的治疗情况对新生儿的影响。方法:选取2011年9月-2016年9月本院患有甲亢的孕妇所生新生儿92例为试验组,另选择同期住院的200例无任何并发症的健康孕妇的新生儿为健康对照组。92例试验组新生儿根据孕妇期甲亢治疗情况分为甲亢控制组与甲亢未控制组,甲亢控制组均口服丙硫氧嘧啶,甲亢未控制组未服药或未正规服药。调查分析各组新生儿的转归情况。结果:甲亢组新生儿中早产儿、低体重儿、新生儿窒息、新生儿甲状腺功能低下、新生儿甲状腺功能亢进、高胆红素血症的发生率,均较健康对照组高,差异均有统计学意义(P<0.05);甲亢控制组早产儿、低体重儿、畸形、新生儿窒息、新生儿甲状腺功能低下、新生儿甲状腺功能亢进、高胆红素血症的发生率,均低于甲亢未控制组,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论:妊娠期甲亢会对新生儿造成一定影响,对妊娠期甲亢患者进行积极有效的治疗能够显著改善新生儿的健康水平。
- 陈玉兰杨秀芳郑铠军林蔷简伟华丁俊彩
- 关键词：妊娠甲状腺功能亢进新生儿
