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吴志英

作品数：21 被引量：25H指数：3
供职机构：福建医学院更多>>
发文基金：国家自然科学基金福建省教委科研基金更多>>
相关领域：医药卫生生物学更多>>

合作作者

文献类型

  • 20篇期刊文章
  • 1篇会议论文

领域

  • 20篇医药卫生
  • 2篇生物学

主题

  • 12篇豆状核
  • 12篇豆状核变性
  • 12篇肝豆状核
  • 12篇肝豆状核变性
  • 7篇基因
  • 5篇多态
  • 3篇多态性
  • 3篇中国人
  • 3篇误诊
  • 3篇WILSON
  • 2篇短串联重复
  • 2篇短串联重复序...
  • 2篇首发
  • 2篇微卫星多态
  • 2篇位点
  • 2篇携带者
  • 2篇基因内
  • 2篇基因携带者
  • 2篇家系
  • 2篇家系报告

机构

  • 20篇福建医学院
  • 4篇复旦大学
  • 1篇福建中医学院

作者

  • 21篇吴志英
  • 16篇慕容慎行
  • 14篇王柠
  • 10篇余龙
  • 4篇陆曦
  • 3篇赵寿元
  • 2篇姚宜卿
  • 2篇许国英
  • 1篇李智文
  • 1篇邓余
  • 1篇王华燕
  • 1篇王承柱
  • 1篇陆耘

传媒

  • 5篇临床神经病学...
  • 3篇福建医学院学...
  • 2篇中国优生与遗...
  • 2篇临床误诊误治
  • 2篇中国实用内科...
  • 1篇中国神经免疫...
  • 1篇中华医学杂志
  • 1篇福建医药杂志
  • 1篇国外医学（神...
  • 1篇中国神经精神...
  • 1篇卒中与神经疾...

年份

  • 2篇1997
  • 11篇1996
  • 5篇1995
  • 1篇1994
  • 2篇1992
共 21 条 记 录，以下是 1-10
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排序方式：
多位点连锁分析检测Wilson病基因携带者及症状前患者
1995年
应用Ｓｏｕｔｈｅｍ余交技术，以ＷＮＤ位点两侧的四个ＤＮＡ多态标记一Ｄ１３Ｓ１（ｐ７Ｆ１２／ＴａｑＩ）、Ｄ１３Ｓ３１（ｐＣＲ１３２４／Ｔａｑ１和ｐＣＲＩ３２４／ＰｖｕⅡ）、Ｄ１３Ｓ２６（ｐＨ２１０／ＥｃｏＲＩ）对１０个Ｗｉｌｓｏｎ病家系的５４名个体进行多位点限制性片晰长度多态性（ＲＦＬＰ）连锁分析，检出２例症状前患者，１１例肯定携带者及５名正常纯合子，证实它们用于Ｗｉｌｓｏｎ病的症状前诊断及杂合子筛选是有效可靠的。
王柠吴志英慕容慎行余龙
关键词：WILSON肝豆状核变性
应用双链DNA循环测序技术检测Dystrophin基因内点突变
1995年
应用双链ＤＮＡ循环测序技术检测Ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎ基因内点突变吴志英，王柠，邓余，余龙，慕容慎行关键词：ＰＣＲ，ＤＮＡ测序，点突变本研究采用ＰＣＲ扩增产物直接测序方法──双链ＤＮＡ循环测序技术［１］。检测基因内点突变，操作简单，费时短，只需１～２天即...
吴志英王柠邓余余龙慕容慎行
关键词：肌营养障碍点突变DNA测序
应用PCR－SSCP技术研究非缺失型DMD／BMD患者的基因内点突变被引量：5
1995年
应用ＰＣＲ－ＳＳＣＰ方法，结合ＤＮＡ测序技术，对２０例非缺失型ＤＭＤ／ＢＭＤ患者的Ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎ基因１７号外显子区域进行检测，发现了一个由Ｇ～Ｔ碱基置换形成的点突变。表明该方法对非缺失型病例发病机制的阐明具有重要意义。
王柠余龙吴志英盛瑗慕容慎行
关键词：DMDBMD肌营养不良症
基因短串联重复序列多态标记诊断肝豆状核变性被引量：3
1996年
探索肝豆状核变性基因位点及其毗邻的四个短串联重复序列——Ｄ１３Ｓ３１６、Ｄ１３Ｓ１３３、Ｄ１３Ｓ３０１及Ｄ１３Ｓ３１４在肝豆状核变性家系连锁分析中的应用价值。方法应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）扩增上述４个短串联重复序列，对扩增产物进行聚丙烯酰胺凝胶电泳检测，银染法显色分析结果。结果对２０个肝豆状核变性家系的１２１例个体进行基因单体型连锁分析，均做出明确的基因型诊断：检出携带者２６例（不包括先证者的父母及子女）；对３例临床可疑患者作出准确的鉴别，其中２例为患者，１例为携带者；从尚无临床症状的个体中检出２例症状前患者。结论通过这４个位点可快速准确地检出肝豆状核变性家系的症状前患者和致病基因携带者。
吴志英余龙王柠慕容慎行慕容慎行
关键词：肝豆状核变性基因型
肝豆状核变性的家系分析(附20个家系报告)
肝豆状核变性是一种伴随原发性铜代谢障碍的常染色体隐性遗传病。临床上主要表现为肝硬化、锥体外系症状、角膜色素环及肾功能障碍等四个方面。我们自1990-1995年间对福建省各地的50个WD家系进行了详细的家系调查,发现20个...
吴志英慕容慎行王柠
文献传递
Wilson＇s病家系的临床及基因分析（附10个家系报告）
1996年
为探讨ＷＤ的临床、遗传及基因诊断特点，我们对ＷＤ家系成员进行铜蓝蛋白、Ｂ超、ＣＴ检测及基因诊断。结果ＷＤ临床表现多样，极易误诊，基因诊断可弥补生化方法在早期诊断的不足，疗效与治疗迟早有关。因此，我们认为早期诊断，早期驱铜治疗极为重要。
许国英吴志英慕容慎行陈世荣
关键词：肝豆状核变性家系分析
WD基因内部及其两侧翼的微卫星多态快速检出Wilson＇s病基因携带者及症状前患者被引量：2
1996年
Ｗｉｌｓｏｎ＇ｓ病（ＷＤ）的杂合子检识及症状前诊断是临床上的两大难题。本研究率先在国内应用多聚酶链式反应方法扩增ＷＤ基因内部及其两侧翼的微卫星多态－Ｄ１３５３０１、Ｄ１３Ｓ１３３和Ｄ１３Ｓ３１４，对１２个ＷＤ家系的８２名成员进行单体型连锁分析，判断出２５名肯定携带者，１８名正常纯合子及２名症状前患者，弥补了临床及生化诊断的不足，为ＷＤ的基因诊断提供了重要的新手段。
吴志英王柠慕容慎行余龙
关键词：肝豆状核变性基因携带者微卫星多态
首发肝损害的肝豆状核变性临床分析及治疗被引量：2
1996年
本文分析２２例以肝损害为首发症状的肝豆状核变性患者的临床特征、误诊情况及治疗效果，提示该型患者因起病急，早期误诊率高，常延误治疗，预后较差；强调早期诊断。
吴志英王柠慕容慎行
关键词：肝豆状核变性
首发精神障碍的肝豆状核变性(附4例报告)
1997年
吴志英慕容慎行陈世荣
关键词：肝豆状核变性
肝豆状核变性的分子生物学研究进展被引量：3
1996年
肝豆状核变性是一种伴随原发性铜代谢障碍的常染色体隐性遗传病,病变基因定位于13q14.3。本文综述近年有关文献,对该病的分子生物学进展及发病机制进行探讨。
吴志英王柠
关键词：肝豆状核变性基因分子生物学
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