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排序方式：

应用CNV-seq鉴定染色体新发不平衡易位一例被引量：2: 2020年; 患儿男,8个月,因全面发育迟缓到我院就诊。查体:鼻梁低平,无其他明显畸形。该患儿系第二胎第二产,足月,因瘢痕子宫于外院行剖宫产,出生时无窒息,体重2.55 kg,身长48 cm。4个月时发现头控不稳、不会主动翻身、无主动抓物意识、眼球无意识上翻、抽搐样发作等于外院就诊。临床诊断为全面发育迟缓;视力检查、听力筛查、串联质谱遗传代谢病筛查均未见明显异常,头颅核磁共振检测提示双侧额顶部蛛网膜下腔稍增宽。; 赵少志段红芳杜囡刘慧刘红卫张欣文; 关键词：遗传代谢病听力筛查视力检查串联质谱蛛网膜下腔

流产物CNV-seq检测发现父方染色体核型误诊一例被引量：1: 2019年; 孕妇28岁,表型及智力均正常,无不良嗜好,孕2产0,因孕7周胚胎停止发育就诊.既往孕早期胎停1次,本次孕前夫妻双方在外院行染色体核型分析,结果均未见异常.经知情同意,于孕7+3周行清宫术,取流产物中的绒毛组织,同时抽取孕妇外周血2 mL置于EDTA抗凝管中,提取两者的基因组DNA,用高通量测序技术对流产物进行拷贝数变异测序分析(copy number variation sequencing,CNV-seq),结果提示流产物中7号染色体短臂末端7p22.3-p21.3区发生了11.46 Mb的片段缺失,9号染色体长臂末端9q33.2-q34.3区发生了15.98 Mb的片段重复(图1).由于怀疑夫妻存在染色体末端平衡易位,建议二人重新抽血,复查外周血染色体核型,女方核型为46,XX;男方7号短臂末端和9号染色体长臂末端存在异常,结合流产物CNV-seq检测结果,确定其核型为46,XY,t(7;9)(p21.3;q33.2)(图2).; 赵少志杜囡段红芳刘慧刘红卫张欣文; 关键词：测序高通量核型染色体

新生儿脑组织血流的三维超声研究: 目的探讨使用三维超声研新生儿究脑组织血流灌注状态,评估脑组织在窒息缺氧时,受损程度。方法在本研究中使用三维彩色超声技术,将目标组织检测获得的三维技术参数,VI:血管化指数:FI:血流指数:VFI:加权的强度总值与感兴趣体...; 刘莉李世杰刘慧张海燕; 文献传递

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刘慧