马亚南
- 作品数：5 被引量：6H指数：1
- 供职机构：郑州大学第一附属医院更多>>
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- SPTB基因无义突变所致遗传性球形红细胞增多症一例
- 马亚南刘玉峰
- 伴BRAF V600E基因突变的儿童后肾间质瘤1例并文献复习
- 2024年
- 对2022年6月郑州大学第一附属医院收治的1例伴BRAF V600E基因突变的儿童后肾间质瘤(MST)患儿的临床资料进行回顾性分析,并进行文献复习。患儿,女,2岁,因发现左侧腹部肿物就诊,肿瘤长径10.5 cm。行左侧肾根治性切除术,术后病理提示MST。镜下,肿瘤缺乏包膜,膨胀性生长为主,肿瘤细胞呈梭形或星状,富细胞区核分裂易见。肿瘤内部可见发育不良的血管;血管及内陷肾小管周围肿瘤细胞呈洋葱皮样排列。免疫组织化学染色CD34阳性,荧光PCR法检测到BRAF V600E突变阳性。文献检索相关病例报道共21篇,其中英文16篇、中文5篇,结合本研究1例,共纳入58例MST患儿,年龄2 d至15岁,中位年龄为2岁。除2例性别不明外,男女比例约为1.4∶1.0。MST多数无症状,肿瘤大小平均5.3 cm。肿瘤细胞CD34呈不同程度阳性表达。8例行BRAF V600E突变检测,均为阳性。58例患儿接受肾切除术,其中7例患儿辅助放化疗,随访0~156个月,1例死亡,1例复发。MST是临床罕见的肾脏良性间质瘤,BRAF V600E突变见于多种恶性肿瘤。本研究为国内首次对MST病例进行BRAF V600E基因突变的报道,并指出了BRAF突变的分子检测对MST准确诊断的重要性。
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- 关键词：儿童
- 儿童遗传性球形红细胞增多症88例临床特点分析被引量：6
- 2017年
- 目的探讨儿童遗传性球形红细胞增多症的临床特点。方法对郑州大学第一附属医院2011年6月至2016年3月收治的88例遗传性球形红细胞增多症患儿的临床资料进行回顾性分析。结果男女发病比例为1∶1,中位发病年龄为5岁,家族史阳性38例(43.2%)。临床表现主要为贫血、黄疸、脾肿大,合并胆囊结石11例(12.5%)。实验室检查示网织红细胞比例增高88例(100%),外周血球形红细胞计数>10%者72例(81.8%),骨髓细胞学检查易见球形红细胞78例(88.6%),红细胞渗透脆性试验阳性82例(97.6%),酸化甘油溶血试验阳性86例(97.8%)。脾切除36例(40.9%),部分脾动脉栓塞12例(13.6%)。结论遗传性球形红细胞增多症遗传特性及临床表现异质性显著,结合实验室检查综合判定可提高诊断率,脾切除术疗效稳定。
- 马亚南刘玉峰
- 关键词：遗传性球形红细胞增多症球形红细胞脾切除术
- 以面神经麻痹为首发症状的急性白血病患儿的临床分析
- 2024年
- 目的探讨以面神经麻痹为首发症状的急性白血病(AL)患儿的临床特征、治疗及预后。方法选择2016年8月至2021年8月郑州大学第一附属医院儿童血液肿瘤科收治的以面神经麻痹为首发症状的11例AL患儿为研究对象,其中男性患儿为8例,女性为3例。采用回顾性研究方法,分析本组患儿的临床特征,包括一般临床资料、主要检查结果、治疗及预后情况等。采用Kaplan-Meier法绘制AL患儿的生存曲线。采用log-rank检验比较不同临床特征AL患儿的生存率。采用Cox比例风险回归模型,对可能影响AL患儿的预后因素进行多因素分析。本研究通过郑州大学第一附属医院医学伦理委员会审查批准(批准文号:2021-KY-0594)。结果①本组11例AL患儿中,急性淋巴细胞白血病(ALL)患儿为3例,急性髓细胞白血病(AML)为8例;首发症状均为面神经麻痹;发病至确诊中位时间为11.0 d(8.0,24.0 d);出现伴随症状者为10例,首诊科室系非血液科者为6例。②本组11例AL患儿的血常规和骨髓细胞形态学结果均显示异常,脑脊液细胞学检查、头颅磁共振成像(MRI)结果异常者分别为3、5例。急性T淋巴细胞白血病(T-ALL)、AML-M2、AML-M5患儿分别为3、7和1例。融合基因、基因突变、染色体核型检测结果阳性者分别为7、8和8例。③本组11例AL患儿中,既往应用糖皮质激素者为5例,化疗后达完全缓解(CR)者为10例,其中复发者为7例。④中位随访23.3个月(8.3,31.9个月)时,死亡患儿为8例。本组11例患儿的3年总体生存(OS)率为27.3%。多因素Cox比例风险回归模型分析结果显示,患儿既往应用糖皮质激素为以面神经麻痹为首发症状的AL患儿OS率的独立危险因素(HR=12.170,95%CI:1.373~107.847,P=0.025)。结论以面神经麻痹为首发症状的AL患儿早期临床症状不典型,发病至确诊间隔时间长,预后差。对于病因不明或治疗效果差的面神经麻痹患儿,需首先排除AL可能,并且
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- 关键词：白血病浸润中枢神经系统肿瘤
- 遗传性球形红细胞增多症88例临床分析
- 马亚南刘玉峰
