张瑾
- 作品数：33 被引量：53H指数：4
- 供职机构：中日友好医院更多>>
- 发文基金：卫生部部属(管)医院临床学科重点项目卫生部临床学科重点项目“首都临床特色应用研究”专项更多>>
- 相关领域：医药卫生农业科学更多>>
- 晚发型甲基丙二酸尿症cblC型家系快速诊断、治疗与随诊被引量：2
- 2019年
- 目的总结晚发型甲基丙二酸尿症cblC型两家系4例患儿临床表型、治疗原则及预后,探讨其病理生理学机制。方法与结果采用外显子组测序技术快速诊断晚发型甲基丙二酸尿症cblC型两家系。家系1姊妹存在MMACHC基因外显子4 c.482G>A(p.Arg161Gln)和c.615C>A(p.Tyr205X)复合杂合突变,分别来自其父母。先证者主要表现为智力减退、下肢痉挛性运动障碍伴癫发作;其妹则呈现以轴索损害为主的四肢周围神经病变和视神经萎缩,而智力减退症状相对较轻。家系2兄妹存在MMACHC基因外显子4 c.440441del(p.Gly147fs)和c.482G>A(p.Arg161Gln)复合杂合突变,分别来自其父母。先证者表现为智力减退、精神行为异常和双下肢无力伴锥体束征,呈髓鞘和轴索混合性损害的周围神经病变;其妹症状相似但发病年龄较早。采用维生素B12、叶酸、左卡尼汀等药物联合治疗6个月患儿智力水平明显提高、癫发作得以控制,但均遗留不同程度双下肢运动障碍。结论晚发型甲基丙二酸尿症cblC型临床表现复杂多样,可广泛累及大脑皮质、锥体束、锥体外系、周围神经等,目标区域捕获联合第二代测序技术可以快速明确诊断,早期诊断、积极治疗对改善患者预后至关重要。
- 段晓慧郝莹顾卫红张瑾汪仁斌
- 关键词：甲基丙二酸系谱
- 遗传性痉挛性共济失调2型一家系临床表型及基因突变分析被引量：1
- 2019年
- 目的总结1例常染色体隐性遗传性痉挛性共济失调2型(SPAX2型)患者临床表型和基因型特点,以期提高临床医师对疾病的认识。方法与结果男性患者,35岁。临床以姿势性震颤、共济失调、腱反射亢进为主要表现,呈缓慢进展病程。Sanger测序显示,患者存在KIF1C基因外显子13c.1089T>G(p.Ile363Met)纯合错义突变,分别来自其父母,符合常染色体隐性遗传规律,患者确诊为SPAX2型,该家系证实为SPAX2型家系。结论对于青少年期发病,临床表现为姿势性震颤、共济失调、腱反射亢进等症状的患者,应考虑KIF1C基因相关SPAX2型的可能。
- 李争运顾卫红张瑾丁铭
- 关键词：共济失调基因突变纯合子系谱
- 脊髓小脑共济失调临床和基因学研究
- 顾卫红王国相郝莹陈园园王康金淼张瑾张鑫
- 常染色体隐性遗传共济失调患者血浆维生素E和辅酶Q10水平及临床意义被引量：2
- 2016年
- 目的 基于高效液相色谱（HPLC）法检测常染色体隐性遗传共济失调患者血浆维生素E和辅酶Q10水平,为病因学研究和治疗探索提供依据.方法 基于HPLC-二极管阵列检测器,建立维生素E和辅酶Q10标准曲线,对123例临床拟诊为常染色体隐性遗传共济失调家系的先证者和146名健康成人进行血浆维生素E和辅酶Q10水平的检测,结合患者的临床表型进行分析.结果 146名健康成人的血浆维生素E和辅酶Q10水平分别为（8.77±2.28） μg/ml和（1.31±0.38）μg/ml,123例隐性遗传共济失调患者血浆维生素E和辅酶Q10水平分别为（5.61±2.04） μg/ml和（0.79±0.26） μg/ml,明显低于健康对照组,两组的差异具有统计学意义（t=11.87、13.15;均P＜0.01）.其中,血浆维生素E水平重度降低的患者,可能提示存在共济失调伴选择性维生素E缺乏症的致病基因突变.临床表型分析显示：多数患者（111/123）在25岁之前发病,以行走不稳为首发症状,出现构音障碍及眼震,并存在伴发症状,头颅核磁共振显示小脑萎缩.结论 采用HPLC方法测定常染色体隐性遗传共济失调患者的血浆维生素E和辅酶Q10水平,对检测结果异常的患者可开展进一步针对性的基因学分析,有助于探索这类疾病的诊断和治疗策略.
- 张鑫顾卫红王国相陈园园张瑾
- 关键词：维生素E共济失调色谱法高压液相
- 常染色体隐性遗传共济失调与血浆辅酶Q10缺乏的相关性分析
- 目的常染色体隐性遗传共济失调(autosomal recessive cerebellar ataxia,ARCA)病因十分复杂,临床表型多种多样,与致病基因的相关性难以确认,因此,给疾病的诊断和开展针对性的治疗带来了相...
- 张鑫顾卫红陈园园张瑾金淼王康
- 文献传递
- 自锁托槽与传统托槽矫治器对牙周健康影响的比较研究
- 目的:通过研究戴用自锁托槽与传统托槽矫治器后牙周指数的变化,对比研究不同类型托槽矫治器对牙周健康的影响方法:选取12-18岁正畸患者80例,均无抽烟史及其他口腔不良习惯。按矫治器类型<正>目的:通过研究戴用自锁托槽与传统...
- 张丽雯徐宝华周于翔武冠英马俐丽张瑾
- 文献传递
- RET融合肺癌的特征及诊疗进展被引量：1
- 2022年
- 作为新型靶点的RET基因近两年打破了治疗僵局,靶向药物不断获批并快速纳入治疗指南,为非小细胞肺癌患者的生存带来了更多的希望。而RET基因出现一些有驱动细胞癌变的融合变异才被认为是原癌基因,本文综述了RET基因的生物学特性、肺癌中RET融合的分类以及RET融合的检测方法;并进一步讨论RET融合肺癌的病理及临床特征,RET融合肺癌的药物治疗,以及RET融合对耐药和预后的提示作用。
- 马千里张瑾鲍彤田周俊逸梁朝阳刘德若
- 关键词：RET基因诊疗进展细胞癌变原癌基因靶向药物
- PARK9病例的临床表型和基因突变分析
- 张瑾顾卫红
- 脊髓小脑共济失调17型临床特征和基因突变分析被引量：7
- 2012年
- 目的探讨脊髓小脑共济失调17型（spinocerebellar ataxia 17，SCA17）患者的临床特征和基因突变的特点。方法对708个常染色体显性遗传SCA家系的先证者和另外119例临床拟诊SCA的散发患者进行常规基因检测，按照患病率不同依次筛选：SCA3、SCA1、SCA2、SCA6、SCA7、SCA8、SCA12、SCA17、齿状核-红核-苍白球-路易体萎缩致病基因三核苷酸重复动态突变分析。其中SCA17致病基因检测采用聚合酶链反应扩增TATA结合蛋白（TBP）基因CAG重复序列，琼脂糖凝胶电泳检测扩增产物；对出现2个电泳条带的样品应用毛细管电泳片段分析方法进行TBP基因CAG重复次数检测，并对其临床表型、神经影像学特征以及表型与基因型相关性进行细致分析。结果通过上述检测及分析，发现5例患者具有TBP基因CAG重复扩展突变。片段分析显示CAG重复次数分别为37／50、36／45、38／52、38／53、36／54次，长片段重复次数已达到异常范围。5例患者的临床表型各异，以共济失调、记忆力减退为主要症状。结论在827例共济失调病例中仅发现5例SCA17，说明该病在中国人群中较为罕见；通过对5例患者的临床表型进行分析，初步认为国人SCA17存在临床变异。
- 张瑾郝莹顾卫红陈园园王国相王康金淼段晓慧
- 关键词：脊髓小脑共济失调三核苷酸重复突变
- 单孔胸腔镜肺楔形切除术后留置细管与传统引流方式的比较
- 2024年
- 目的比较单孔胸腔镜肺楔形切除术后留置细管引流与传统引流方式的优劣性。方法回顾性分析单中心接受单孔胸腔镜肺楔形切除术的患者。比较留置传统的28Fr胸腔引流管与留置细管患者的临床特点和术后相关结果,利用倾向评分匹配平衡两组基线数据差异。结果入组的178例患者中,传统胸腔团式引流管(A)组121例,细管(B)组57例。倾向评分匹配后共36对患者纳入比较。B组较A组手术时间更短[0.83(0.75,1.04)h对1.08(0.96,1.41)h,P=0.003],出血量更少[5(5,10)ml对10(7.5,10)ml,P=0.001],术后胸腔引流量更少[67.5(30,190)ml对175(120,365)ml,P<0.001];术后疼痛评分更低[0.3(0.3,0.7)对0.7(0.3,2.2),P<0.05]。两组间拔管前少量胸腔积气或拔管前少量胸腔积液发生率差异无统计学意义。两组间术后并发症发生率差异无统计学意义。结论与传统胸腔引流管相比,对单孔胸腔镜肺楔形切除患者应用细管进行术后引流可能是一种减轻患者术后疼痛和促进恢复的可行方法。
- 田周俊逸肖飞冯宏响张真榕温焕舜张瑾梁朝阳
- 关键词：单孔胸腔镜肺切除
