江龙
- 作品数：59 被引量：132H指数：7
- 供职机构：南昌大学第二附属医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金北京市自然科学基金江西省自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生农业科学电气工程电子电信更多>>
- 一种高胆固醇血症致病基因筛查探针设计方法及其基因芯片
- 本发明公开了一种高胆固醇血症致病基因筛查探针设计方法及其基因芯片，该方法分为3个步骤，分别是步骤1探针设计，步骤2捕获建库和测序以及步骤3生物信息分析，其中探针组的数量为7，其中探针组1为JL3_1、探针组2为JL_1、...
- 王绿娅江龙张峰
- 文献传递
- 7个家族性高胆固醇血症纯合家系致病基因检测及其产前基因诊断
- 徐胜媛潘晓冬孙立元江龙关啸杨士伟刘俊涛姚凤霞王绿娅
- 经皮冠状动脉介入术开通慢性完全性阻塞性病变的有效性的系统评价
- 江龙杨人强樊瀛丽詹锐胡利娟程晓曙
- 全外显子测序技术对原发性双侧肾上腺大结节样增生患者进行家系筛查的价值被引量：3
- 2019年
- 目的探讨全外显子测序技术对原发性双侧肾上腺大结节样增生(PBMAH)患者家系成员进行致病基因突变筛查的价值。方法选择2017年就诊于首都医科大学附属北京安贞医院高血压科门诊的PBMAH患者1例(先证者),先证者家系由4代18名成员组成,其中先证者祖父母(Ⅰ-1和Ⅰ-2)已逝,共纳入16名研究对象,患病成员共3名,分别为先证者、先证者之父和先证者之弟。本研究选择对3名患病成员及先证者之子共4名家系成员进行全外显子组测序和生物信息学分析,利用千人基因组、db SNP、Clinvar、Cosmic等数据库对测序结果进行分析,确定致病突变位点,并对纳入成员进行Sanger测序验证。结果该家系所有患者均为男性,家系内患者肾上腺CT均提示双侧肾上腺增生,结节直径均> 10 mm,但临床表型异质性较大。全外显子测序结合生物信息学分析,最终得到包括791个非同义突变在内的共3 936个突变位点,这些突变位点没有任何已知的PBMAH及库欣综合征的基因,其中的208个位点对蛋白功能有影响,千人基因组频率小于0. 05的共60个位点,去掉Clin Var数据库中评级为良性的,最后候选突变位点56个。Sanger测序结果表明,只有1个位于ARMC5基因上的点突变c. 1085G> A呈现出基因型与疾病表型分离,考虑此突变位点可能为该家系致病突变位点。结论为了避免患者长期处于皮质醇增多症状态而影响预后,早期识别PBMAH尤为重要,对PBMAH患者进行家系筛查有助于疾病早期诊断和干预。
- 匡泽民王瑛唐欣颖奉淑君江龙王永兴
- 关键词：生物信息学分析
- 血脂康对冠心病合并高脂血症患者疗效的Meta分析被引量：34
- 2014年
- 目的评价血脂康治疗冠心病合并高脂血症患者的疗效。方法计算机检索PubMed、Cochrane图书馆、EBSCO host、中国学术期刊网络出版总库(CNKI)、万方医学数据库、维普中文科技期刊全文数据库(VIP),检查时间为2013年10月之前。纳入标准为血脂康治疗高脂血症的随机对照试验。采用Revman 5.2软件进行Meta分析。系统评价血脂康对血清总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)的影响。结果共纳入19项随机对照试验,包括6229例患者。Meta分析显示,在冠心病常规治疗的基础上,血脂康组较安慰剂组TC、TG、LDL-C显著降低[(WMD=-1.15,95%CI:-1.67^-0.64,P<0.001)、(WMD=-0.51,95%CI:-0.83^-0.20,P=0.002)、(WMD=-0.99,95%CI:-1.38^-0.59,P<0.001)],HDL-C明显升高(WMD=0.21,95%CI:0.05~0.38,P=0.01);血脂康组较单纯常规治疗组TC、TG、LDL-C显著降低[(WMD=-1.19,95%CI:-1.45^-0.93,P<0.001)、(WMD=-1.19,95%CI:-1.45^-0.93,P<0.001)、(WMD=-1.00,95%CI:-1.27^-0.73,P<0.001)],HDL-C显著升高(WMD=0.17,95%CI:0.05~0.29,P=0.007)];血脂康与他汀类药物相比TC、TG、LDL-C、HDL-C差异均无统计学意义。结论在冠心病常规治疗的基础上,可有效调节血脂,与他汀类药物作用相当。
- 李银花贾张蓉江龙杨秋王绿娅
- 关键词：高脂血症冠心病META分析
- 儿童与青少年家族性高胆固醇血症:优化检测与治疗收获十年生命指南解读
- 家族性高胆固醇血症(FH)是早发冠心病(pCAD)常见的遗传致病因素。在全球范围内，平均每分钟诞生一个FH婴儿。如在儿童期对FH患者进行诊断和治疗，其可享受与血脂正常者相同的预期寿命。为更好预防冠心病，加强对FH人群的规...
- 王伟江龙唐玲陈盼盼苏鹏宇王绿娅
- 关键词：家族性高胆固醇血症早发冠心病
- 比伐卢定对比肝素加血小板膜糖蛋白Ⅱb／Ⅲa受体抑制剂在PCI治疗中的安全性与有效性的系统评价
- 2013年
- 目的经皮冠状动脉介入（PCI）治疗是冠心病重要的治疗方法，可明显减少再发心肌梗死、死亡及再次住院率。但PCI术后出现支架内血栓形成、支架内再狭窄及出血等不良结果，目前常规使用抗血小板及抗凝药预防并发症，但有伴发出血的风险。目前认为出血为PCI患者死亡率强有力的独立预测因子。比伐卢定作为直接凝血酶抑制剂，显著减少PCI术后出血风险。目前有多项随机化试验对比比伐卢定和肝素加GPIs在PCI治疗中的有效性及安全性，证实比伐卢定比肝素加GPIs更能减少出血风险，但对其他临床事件如心肌梗死、死亡率等均有不同的结果。循证医学代表现代医学的前进方向，其核心思想是根据研究结果选择最佳治疗药物；Meta分析运用统计学方法对多个研究结果进行系统、客观、定量的综合分析，通过增大样本量来增加研究结论的可信度，解决研究结果的不一致性。
- 江龙杨人强程晓曙詹瑞樊瀛丽胡利娟武文峰王海红李银花高峰关啸鲁昆杨士伟王绿娅
- 关键词：经皮冠状动脉介入比伐卢定肝素
- 家族性高胆固醇血症患者LDLR基因全长cDNA序列方法建立及应用
- 2013年
- 研究背景家族性高胆固醇血症（FH）是一种严重的常染色体显性单基因遗传性疾病，其主要特点为血浆低密度脂蛋白胆固醇（LDLC）水平极度升高、皮肤和肌腱黄色瘤、早发冠心病。FH的主要病理基础是LDLR基因突变，目前为止已报道有1000余种突变，2／3为点突变，1／3为内含子突变、移码突变、大片段插入或缺失。目前FH的基因诊断传统方法是采用逐-LDLR基因外显子DNA序列的方法，而有可能忽视或未发现同义突变和内含子突变，外显子和内含子的突变可能引起前信使RNA剪接缺陷，致使临床确诊的FH患者中仍有15％～30％检测不到突变。国外报道，直接分析患者全长cDNA序列有可能检测到一些基因组DNA检测不到的突变。由于受到mRNA取材及测序长度的限制。
- 关啸孙立元武文峰江龙王海红李银花高峰鲁昆潘晓冬杨士伟王绿娅
- 关键词：家族性高胆固醇血症LDLCDNA
- 红曲用于高脂血症治疗有效性及安全性的Meta分析被引量：2
- 2013年
- 背景和目的动脉硬化性心血管病是危害人类健康的重大疾病，高脂血症尤其是高胆固醇血症是心血管病最重要的危险因素，调脂治疗对于防治心血管病具有重大意义。目前调脂应用最广泛的他汀类药物可有效降低总胆固醇（TC）和低密度脂蛋白胆固醇（LDLC）及心血管死亡风险，但其引起肌溶解、肝酶升高、新发糖尿病等副作用，影响患者的依从性，因此急需寻找新的安全有效的降脂药物。红曲（RedYeastRice）是以籼米为原料，采用现代生物工程技术分离出优质的红曲霉菌经深层发酵精致而成的紫红色米曲，含天然他汀、黄酮、生物碱和氨基酸等多种活性物质，在我国已有1000多年药食两用的历史，目前已经作为食品补充剂和功能性保健食品出口到欧美国家，由于调脂效果好且安全性高，而受到国内外广泛关注，但临床试验样本量不大，结果不一致。循证医学代表了现代医学的前进方向，其核心思想是根据研究结果选择最佳治疗药物，Meta分析运用统计学方法对多个研究结果进行系统、客观、定量的综合分析，通过增大样本量来增加研究结论的可信度，解决研究结果的不一致性。本文拟对13项高质量的红曲（不包括成品药血脂康和脂必妥）随机对照试验（RCT）进行系统评价和Meta分析，
- 李银花杨秋江龙贾张蓉武文峰王海红高峰关啸鲁昆杨士伟王绿娅
- 关键词：红曲高脂血症随机对照试验META分析
- 一例重症家族性高胆固醇血症患者8年临床随访
- 背景：家族性高胆固醇血症(FH)是最严重的遗传代谢性疾病,其主要特点为血浆胆固醇(TC)极度增高、早发冠心病及皮肤黄色素瘤.FH患者动脉粥样硬化(As)较正常人群进展快100倍,FH纯合患者多数在20岁前死于冠心病;此外...
- 唐玲江龙陈盼盼王伟陈娟王绿娅
- 关键词：重症家族性高胆固醇血症临床随访
