曾伟宏
- 作品数：28 被引量：112H指数：6
- 供职机构：广东省妇幼保健院更多>>
- 发文基金：广东省医学科学技术研究基金广东省中医药管理局基金广东省自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 标本放置时间对KX-21型血细胞分析仪测定结果的影响被引量：5
- 2004年
- 目的 探讨实验前静脉血标本放置时间对KX -2 1血细胞分析仪测定结果有无影响。方法 抽取 40例经抗凝的住院病人静脉血标本在 3 0min内测定 ,然后分为二组 ,一组置于室温 ( 18～ 2 5℃ ) ,一组置于低温 ( 4～6℃ )内。分别在 2h、 4h、 6h再测定。结果 在室温下放置 6h测定的数据无明显变化 ;在 4～ 6℃下保存的血标本 ,放置 2h淋巴细胞比例 (LYM % )有显著变化 (P <0 0 5 ) ;在 4h时血小板数 (PLT)有显著变化 (P <0 0 5 )。结论 室温下静脉血标本从抽取到放置 6h内测定对结果无显著差异 ,结果在质量控制范围内。标本置于 4～ 6℃低温保存时 ,白细胞数 (WBC)、红细胞数 (RBC)、血细胞比容 (HCT)、红细胞分布宽度指数 (RDW )、血红蛋白 (HGB)平均血小板容量 (MPV)、中间型细胞比例 (MXD % ) ,中性细胞比例 (NEUT % )无显著变化 (P <0 0 5 )。LYM %和PLT两参数变化虽有统计学意义 ,其变异均小于 5 %的偏差 ,不会对临床实验结果构成影响。
- 梁群马福广曾伟宏
- 关键词：血液标本
- 高苯丙氨酸血症分型和代谢谱分析被引量：2
- 2018年
- 目的 探讨高苯丙氨酸血症（HPA）各种类型发病特点和血液、尿液代谢指标谱差异及其相互关系.方法 选择2014年1月至2017年6月在广州医科大学附属广东省妇儿医院儿童遗传代谢与内分泌科确诊的137例HPA患儿,通过血液串联质谱（MS/MS）、尿液气相色谱质谱（GC-MS）和高效液相色谱（HPLC）对患儿血液、尿液代谢物浓度分析,同时根据四氢生物蝶呤（BH4）药物负荷试验、红细胞二氢生物蝶啶还原酶活性进行分组,根据各组HPA代谢物浓度运用统计学进行差异性分析及相关性分析.结果 137例HPA患儿中,苯丙氨酸（Phe）羟化酶（PAH）缺乏症101例（73.7％）,其中经典型苯丙酮尿症（PKU） 21例（15.3％）,轻度PKU 37例（27.0％）,轻度HPA 43例（31.4％）;BH4反应型22例（16.1％）,BH4无反应型79例（57.7％）;四氢生物蝶呤缺乏（BH4D）36例（26.3％）,其中6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶（PTPS）缺乏症34例（24.8％）,二氢生物蝶啶还原酶（DHPR）缺乏症2例（1.5％）.各型血Phe水平与尿苯乙酸（r=0.673,P＜0.01）、苯乳酸（r=0.736,P＜0.01）、苯丙酮酸（r=0.642,P＜0.01）显著相关,与新蝶呤（N）（r=0.442,P ＜0.01）、生物蝶呤（B）（r =0.398,P ＜0.01）低度相关;尿苯乙酸、苯乳酸、苯丙酮酸与尿蝶呤无相关性.尿蝶呤谱PTPS缺乏组、BH4反应型、BH4无反应型比较差异均有统计学意义（均P＜0.05）,BH4反应型与BH4无反应型组差异无统计学意义（P＞0.05）.结论 通过分析不同类型的HPA代谢谱,掌握本地区发病情况和特征,HPA患儿血Phe一定浓度区间内尿苯乙酸、苯乳酸、苯丙酮酸可呈阴性,不宜单独使用GC-MS筛查HPA.尿蝶呤谱分析对BH4D分型及鉴别BH4反应型、BH4无反应型PKU有辅助作用,掌握各型HPA代谢指标浓度及相关性,可为HPA早期诊断、精确治疗、随访提供依据.
- 曾伟宏吴爱武谢汛杰欧阳海梅梁金群陈暖刘舒韦思思陈丽莹江剑辉
- 关键词：高苯丙氨酸血症代谢指标四氢生物蝶呤缺乏症
- 5p15缺失综合征合并4q32重复1例临床分析与基因诊断
- 2021年
- 目的探讨5p15缺失综合征合并4q32重复的临床特征及分子遗传学特点。方法回顾分析1例5p15缺失综合征合并4q32重复患儿的临床资料以及分子遗传学分析资料。结果10月龄女性患儿,具有特殊面容、发育迟缓、先天性心脏病及喉软骨发育不良等临床表现。全外显子测序和染色体组拷贝数分析精确定位拷贝数异常改变的染色体片段区域,检出患儿在5p15.33p15.1区域16843kb的杂合缺失变异,以及4q32.2q35.2区域26701kb的重复变异。患儿父母临床表型正常,基因检测未见异常。结合临床表现及各检测结果确诊患儿为5p15缺失综合征合并4q32重复。结论5p15缺失综合征即猫叫综合征,最常见的临床表型是智能障碍、生长发育迟缓、小头畸形、先天性心脏病、脑积水等。4q32重复综合征报道非常少,表现为发育迟缓和畸形面容。患儿具有5p15缺失综合征典型临床表现,同时存在4q32重复综合征的临床特点,染色体5p15缺失合并4q32重复是其致病原因。对于生长发育迟缓合并多器官异常者应行全外显子测序和染色体组拷贝数分析,并结合临床特征、影像学、生化检查等,可有效确诊。
- 刘舒韦思思张也欧阳海梅梁金群陈暖陆鹤云曾伟宏江剑辉
- 关键词：发育迟缓
- 利用新一代测序技术对1例丙酮酸脱氢酶复合体缺乏症患儿基因突变检测被引量：4
- 2016年
- 目的分析1例丙酮酸脱氢酶复合体缺乏症患儿的临床表现及基因突变特点。方法广州医科大学附属广东省妇幼保健院儿童遗传代谢内分泌中心2015年接诊1例疑似线粒体脑肌病患儿，对患儿的临床症状、生化检测结果、治疗效果进行分析，并采用新一代基因测序技术（目标区域测序）探寻可能的基因突变。结果患儿以持续性高乳酸血症、运动发育落后、肌张力低下为主要特点。新一代基因测序发现线粒体核基因丙酮酸脱氢酶E1α亚单位基因（PDHA1基因）1个新的半合子错义突变c．376C〉T（P．R126C），突变数据库未见报道，生物信息学分析提示为致病突变，患儿确诊为丙酮酸脱氢酶复合体缺乏症。诊断明确后，经维生素B1、辅酶Q10、左旋肉碱等治疗3个月，患儿运动能力显著改善，病情稳定。结论PDHA1基因突变所致的丙酮酸脱氢酶复合体缺乏症属于线粒体脑肌病的一种，该病临床表现复杂多样，诊断困难，在临床诊断难以明确病因时，新一代目标区域测序可快速进行基因诊断。
- 刘舒梁金群欧阳海梅曾伟宏陈暖江剑辉
- 关键词：线粒体病基因突变生酮饮食
- 高苯丙氨酸血症尿液生物标志物特征
- 2018年
- 目的探讨高苯丙氨酸血症(HPA)尿液特异性生物标志物及其相互关系。方法选取2014年1月至2017年6月期间本院正常健康儿童132例为正常对照组,另选经广东省新生儿疾病筛查中心确诊及分型137例HPA患儿为研究组,利用气相色谱质谱技术对患儿尿液有机酸分析,根据各型HPA尿液有机酸浓度水平,运用统计学进行差异性分析及相关性分析。结果 HPA患儿尿液有机酸中,苯乙酸、苯乳酸、苯丙酮酸、3-羟基苯乙酸、4-羟基苯乙酸、4-羟基苯乳酸、4-羟基苯丙酮酸、高香草酸、香草扁桃酸明显高于正常对照组,差异有统计学意义(P<0.05),联合诊断敏感度、特异度分别为61.3%、83.3%。生物标志物之间存在相关性,尿苯丙酮酸与尿苯乙酸、尿苯乳酸及尿4-羟基苯丙酮酸呈显著正相关(r=0.56、0.80、0.67,P<0.05);尿苯乳酸与尿4-羟基苯乳酸呈显著正相关(r=0.89,P<0.05)。结论 HPA患儿尿液苯丙酮酸、尿苯乳酸、尿苯乙酸具有较高的特异度,联合多项生物标志物可有效提高HPA确诊率,为疾病确诊、分型提供参考依据。
- 曾伟宏欧阳海梅谢汛杰梁金群陈暖刘舒韦思思袁莹陈丽莹江剑辉
- 关键词：高苯丙氨酸血症四氢生物蝶呤缺乏症有机酸
- 一种干血斑中甲状腺素和三碘甲状腺素的检测方法
- 本发明公开了一种干血斑中甲状腺素和三碘甲状腺素的检测方法，属于生物化学分析检测技术领域；本发明的一种干血斑中甲状腺素和三碘甲状腺素的检测方法包括以下步骤：(1)往干血斑样品中加入内标萃取液混合震荡、离心过滤、氮吹、复溶，...
- 曾伟宏江剑辉徐德意邓小燕郭雪雅
- 广东省顺德区新生儿疾病筛查发病率研究与效果分析被引量：8
- 2013年
- 目的分析研究广东省顺德区2001年7月至2012年9月新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)、先天性甲状腺功能减低症(CH)与苯丙酮尿症(PKU)的发病率及干预治疗效果评价。方法顺德区筛查网络出生新生儿,G6PD应用荧光分析法葡萄糖-6-磷酸脱氢酶、PKU应用荧光分析法测定血苯丙氨酸(Phe)浓度、CH应用时间分辨荧光免疫分析法测定促甲状腺激素(TSH),共260 756例。结果顺德区新生儿G6PD发病率4.04%(1∶25),略高于广州市;CH发病率0.46‰(1∶2155),高于全国及广东平均水平;PKU发病率0.027‰(1:37251),低于全国平均水平。经过规范干预治疗的10554例G6PD、121例CH和7例PKU患儿智能与正常同龄儿比较,达到正常水平。结论总结分析出顺德区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性甲状腺功能减低症与苯丙酮尿症发病率及干预治疗情况,为筛查及治疗工作提供可靠科学依据,推动本地区新生儿筛查工作开展,提高儿童保健水平。
- 曾伟宏欧阳辉邓惠英魏楚洪农雪艳
- 关键词：新生儿疾病筛查葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症先天性甲状腺功能减低症苯丙酮尿症发病率
- 知柏地黄汤药膏敷脐治疗女童单纯性乳房早发育临床研究被引量：5
- 2019年
- 目的:观察知柏地黄汤药膏敷脐治疗女童单纯性乳房早发育(PT)的临床疗效。方法:选取100例单纯性PT患儿为研究对象,随机分为观察组和对照组各50例。观察组给予知柏地黄汤药膏敷脐治疗,对照组给予知柏地黄汤口服治疗,2组均治疗3月。比较2组临床疗效,观察2组治疗前后促黄体生成素(LH)、促卵泡激素(FSH)、雌二醇(E2)及泌乳素(PRL)水平的变化。结果:经Ridit分析,观察组临床疗效优于对照组,差异有统计学意义(P <0.05)。治疗前,2组LH基值、FSH基值及E2、PRL水平比较,差异均无统计学意义(P> 0.05)。治疗后,对照组LH基值、PRL值和观察组PRL值与同组治疗前比较,差异均有统计学意义(P <0.05);2组治疗后PRL值比较,差异有统计学意义(P <0.05)。结论:知柏地黄汤药膏敷脐对单纯性PT女童性征及部分性激素水平的改善疗效确切。
- 曾可李丽云杨东新潘明沃邓文喻曾伟宏林志成徐建峰
- 关键词：知柏地黄汤敷脐疗法
- 脂肪肝患者的肝功酶谱结果分析被引量：2
- 2014年
- 目的通过脂肪肝患者的肝功酶谱结果分析,判断其在酒精性脂肪肝(AFLD)和非酒精性脂肪肝(NAFLD)诊断及鉴别中的意义。方法通过62例AFLD患者及108例NAFLD患者与100例非脂肪肝健康人的肝功酶谱结果,进行对比分析。结果 AFLD组和NAFLD组的丙氨酸氨基转移酶(ALT)、天门冬氨酸氨基转移酶(AST)、γ-谷氨酰转肽酶(GGT)、胆碱酯酶(CHE)的结果高于健康对照组(P<0.01),其中CHE敏感性最高。碱性磷酸酶(ALP)结果在三组间的差异无统计学意义(P>0.05)。AFLD组的GGT、AST结果和异常率高于NAFLD组,尤其GGT(P<0.01)。结论通过肝功酶谱结果分析,对帮助诊断及鉴别AFLD和NAFLD有一定的价值。
- 何静杨玉娟曾伟宏迟琼
- 关键词：酒精性脂肪肝非酒精性脂肪肝肝脏酶学
- 穴位贴敷对单纯性乳房早发育患儿性激素和子宫卵巢发育的影响被引量：2
- 2017年
- 目的观察中医穴位贴敷疗法治疗女童单纯性乳房早发育(PT)对性激素水平和子宫、卵巢发育的影响。方法将病例分为观察组和对照组。观察组50例PT女童用知柏地黄方药贴剂进行穴位贴敷给药,对照组45例采用滋阴泻火法口服中药治疗,疗程均为6个月,观察各组治疗前后性激素水平、子宫长径和卵巢容积的变化。结果观察组和对照组分别有40例、27例按计划完成疗程,促卵泡激素(FSH)、促黄体素(LH)、雌二醇、子宫长径和卵巢容积变化方面比较差异无统计学意义(P>0.05),PRL变化2组组内及组间比较差异均有统计学意义(P<0.05)。结论中医内病外治法治疗PT女童在性征提前发育及部分激素水平的改善方面疗效确切。
- 曾可杨东新潘明沃邓文喻李丽云曾伟宏林志成徐建峰
- 关键词：穴位贴敷法单纯性乳房早发育
