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一个遗传性脊髓小脑共济失调大家系的连锁分析被引量：1: 2013年; 目的检测一遗传性脊髓小脑共济失调家系的遗传缺陷基础。方法收集湖南地区一遗传性脊髓小脑共济失调家系,对患者的临床表型进行评估。采集家系成员48人(包括患者8人)外周静脉血提取基因组DNA,对候选染色体区域选取合适的微卫星标记,采用多重PCR和电泳方法进行基因组扫描,数据经Linkage软件包进行连锁分析以对该家系进行基因定位,以确定疾病相关基因所在的染色体区域。结果两点间连锁分析结果显示,该家系在脊髓小脑共济失调遗传位点SCA1、SCA2、SCA3、SCA5、SCA6、SCA7、SCA8、SCA10、SCA11、SCA12、SCA13、SCA14、SCA15、SCA16、SCA17、SCA20、SCA27、SCA28、SCA31、DRPLA处的最大LOD值仅为0.49,提示该家系致病基因与这些位点无连锁关系。结论排除该家系与目前已知的20个常染色体显性小脑共济失调相关染色体位点的连锁关系,提示可能存在其它未知的SCAs位点。; 舒安利蒲泉州尹佳慧高凌寒张娟; 关键词：遗传性脊髓小脑共济失调基因定位动态突变

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张娟