白婷
- 作品数：6 被引量：42H指数：3
- 供职机构：中南大学更多>>
- 发文基金：湖南省卫生厅科研基金广东省医学科学技术研究基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 男性不育因素分析及LRP-5基因SNP（rs4988321，rs11607268）与PCOS相关性研究
- 第一部分男性不育因素分析
不孕症已经成为一个重要的医学和社会问题。据WHO估计,全球约有10/%-15/%的育龄夫妇受到生育力下降的困扰,并将不孕症与心血管病、肿瘤病列为当今影响人类生活和健康的三大主要疾病。随...
- 白婷
- 关键词：不孕症男性不育单核苷酸多态性
- 文献传递
- 基因型-表型关联分析在孤独症谱系障碍早期诊断的研究被引量：7
- 2018年
- 目的探讨表型和基因型分析在孤独症谱系障碍(ASD)早期诊断的临床应用。方法对122名患者进行临床检查和评估,并利用遗传学技术对孤独症患者进行染色体核型分析和分子倒置探针技术(MIP)分析。结果发现1例基因突变患儿,临床表型有典型孤独症症状、严重智力障碍和行为问题、有肌张力低、运动发育落后病史。头颅MRI示胼胝体发育不良和侧脑室轻度增大。9号染色体发生臂间倒位,核型为46,XX,inv(9)(p12q13)。患儿在孤独症易感基因DD3 X3上存在一处杂合框移突变,家系验证结果显示为新发突变。结论 DDX3 X是ASD易感基因,该基因变异会导致神经发育多种功能损害,且存在性别差异。ASD临床表型和遗传基因型的关联研究,为临床预警和早期诊断提供依据。
- 高延洪琦吴慧旦郭辉蒋滔滔夏慧芸马晓樱丁碧蓝卓秀慧白婷
- 关键词：孤独症谱系障碍基因型表型
- 男性不育因素分析被引量：7
- 2008年
- 目的:分析不孕不育中的男性因素。方法:收集3 777对不孕夫妇的孕产史及不孕不育病因检查结果,对男性不育患者资料进行分析,包括男性生殖专科体格检查、精液常规分析、遗传学检查等。结果:单纯男性因素不育患者1 406例,占总数的37.23%。其中无精子症在男性不育患者中占57.99%,少弱精子症及严重少弱精子症占37.34%。在无精子症及严重少弱精子症患者中,染色体异常表现有数目异常和涉及大多数染色体在内的结构异常。结论:男性因素是不孕症病因中重要的组成部分,影响男性生育的相关基因可能存在于性染色体和大部分常染色体上。
- 白婷肖红梅卢光琇
- 关键词：不孕症男性不育病因
- 遗传门诊护理工作体会
- 2013年
- 遗传门诊作为医院的新型窗口科室,遗传护士怎样做才能提高自身素质,使患者满意,使医院受益。本院对遗传门诊工作进行宣传和指导,加强医护人员素质教育,建立严格的消毒隔离制度,建立患者隐私制度,提高法律意识及提高医护人员的自我防护意识。更好地发挥专业技能及交际能力。认为遗传护理工作尚处在起步阶段,只有通过不断的学习,提高医护人员的职业道德意识和服务意识,才能使遗传咨询工作得到良好发展,满足患者需求及科室的发展。
- 白婷
- 关键词：门诊
- 23个肝豆状核变性家系中的ATP7B基因致病点突变检出率及突变热区
- 目的:肝豆状核变性是一种罕见的常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病,致病基因为ATP7B。为探讨ATP7B基因外显子致病点突变的检出率以及ATP7B基因点突变的高发区域,本研究对23个肝豆状核变性家系进行了ATP7B基因检...
- 魏贤达刘沁常家祯罗三川白婷李浩贤潘乾邬玲仟
- 文献传递
- 不孕症患者病因调查分析被引量：28
- 2008年
- 为探讨及分析不孕不育病因情况,收集3777对门诊初诊患者的年龄、月经史、孕产史及与不孕不育相关的检查结果等资料进行统计分析,结果表明,导致女性不孕的主要病因为输卵管及盆腔疾病,其次为排卵异常,包括多囊卵巢综合征,卵巢早衰等.导致男性不育的主要因素是精液的数量及质量异常,无精子症患者在男性不育患者中占主要比重,其次为少弱畸精子症及严重少弱畸精子症.在无精子症患者中,生精功能障碍为其主要致病因素,先天性输精管缺如也是导致无精子症的重要影响因素.精液异常患者中遗传缺陷是男性不育重要的致病因素之一.
- 白婷肖红梅卢光琇
- 关键词：不孕不育病因
