李付广
- 作品数：20 被引量：51H指数：4
- 供职机构：广州医科大学更多>>
- 发文基金：清远市科技计划项目广东省医学科学技术研究基金国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- MTHFR(C677T)基因多态性和同型半胱氨酸与急性脑梗死患者静脉血栓形成的相关性研究被引量：1
- 2023年
- 目的探讨MTHFR(C677T)基因多态性和同型半胱氨酸(Hcy)与急性脑梗死患者静脉血栓形成的相关性。方法回顾性分析2020年11月至2021年10月该院收治的334例急性脑梗死患者作为脑梗死组,另选取同期在该院体检中心就诊的100例健康体检者作为健康组。脑梗死组患者根据是否发生静脉血栓分为血栓组(80例)和非血栓组(254例)。检测所有研究对象MTHFR(C677T)基因型及Hcy水平,比较脑梗死组和健康组的MTHFR(C677T)基因型和等位基因频率,比较血栓组和非血栓组的MTHFR(C677T)基因型和基因频率、临床资料、携带不同MTHFR(C677T)基因型患者的Hcy水平。采用二元Logistic回归分析急性脑梗死患者静脉血栓形成的危险因素。结果脑梗死组MTHFR(C677T)基因的TT基因型与T等位基因频率高于健康组,差异均有统计学意义(P<0.05)。血栓组MTHFR(C677T)CT基因型、TT基因型和T等位基因频率高于非血栓组,差异均有统计学意义(P<0.05);血栓组和非血栓组年龄、吸烟情况比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。血栓组与非血栓组携带MTHFR(CT77T)基因TT基因型患者的Hcy水平高于CT和CC基因型,且CT基因型高于CC基因型,差异均有统计学意义(P<0.05);二元Logistic回归分析结果显示,携带MTHFR(CT77T)基因TT基因型、Hcy≥15μmol/L是急性脑梗死患者静脉血栓形成的危险因素(P<0.05)。结论MTHFR(C677T)基因多态性会对Hcy水平产生影响,从而引发急性脑梗死患者形成静脉血栓,在临床中应对携带MTHFR(C677T)基因TT基因型的急性脑梗患者给予关注,预防静脉血栓的形成。
- 潘秀锋李付广李敏婷吴爱娟
- 关键词：急性脑梗死静脉血栓
- 采血前后护理对新生儿疾病筛查规范化足底采血的影响被引量：4
- 2019年
- 目的探讨采血前后护理对新生儿疾病筛查规范化足底采血的影响。方法选取2018年1月1日~4月30日我院进行疾病筛查的655例新生儿作为研究对象,按照随机数字表法将其分为对照组(327例)和观察组(328例)。两组新生儿均接受规范化足底采血,对照组采用一般护理方法,观察组采用采血前、后护理方法。比较两组的成功率、合格率、满意度、瘀斑和水肿等指标。结果观察组新生儿采血一次性成功率、新生儿血液样本合格率和新生儿家长总满意度均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);观察组新生儿不良反应总发生率低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论新生儿疾病筛查中使用规范化足底采血,给予临床护理后效果明显,有一定的积极意义,有效改善一次性采血成功率和血液样本合格率,对瘀斑和水肿也能有效抑制,新生儿家长的满意度也明显提高,值得临床使用。
- 汤巧敏李付广
- 关键词：新生儿筛查血样采集护理方法学研究
- 小头畸形遗传学诊断研究
- 2023年
- 目的探讨染色体核型分析、染色体微阵列分析(CMA)及全外显子测序(WES)技术在小头畸形遗传学诊断中的价值。方法选取2014年1月至2022年8月在广州医科大学附属第六医院产前诊断门诊就诊,产前超声检查诊断为小头畸形的胎儿或出生后诊断为小头畸形的患儿共计9例,行染色体核型分析和(或)CMA检测,对染色体核型分析和CMA检测结果阴性的患儿进一步行核心家系WES(Trio-WES)检测,再对致病性拷贝数变异(CNV)片段包含的编码基因进行基因本体(GO)功能注释分析,将致病性CNV包含的与中枢神经系统发育相关的基因及WES检测发现的致病基因联合进行基因相互作用网络分析。结果 9例小头畸形患儿中,3例合并其他结构畸形(3/9);诊断时间为孕23周~出生后7岁;诊断时头围18.3~42.5 cm(-7SD~-2SD)。9例小头畸形患儿均行染色体核型分析,结果均未见异常;8例患儿行CMA检测,检出异常1例,异常检出率为1/8;5例行Trio-WES检测,2例检出可能致病性基因,致病性检出率为2/5。染色体4p16.3微缺失(为致病性CNV)区域内编码基因的GO富集分析显示,主要富集于可见光光传导等生物学过程,成纤维细胞生长因子结合等分子功能,粗面内质网等细胞组分。基因相互作用网络分析提示,CDC42基因可以与CTBP1、HTT、ASPM基因发生相互作用。结论 CMA检测可作为小头畸形的一线检测技术,染色体核型分析和(或)CMA检测结果阴性时,Trio-WES检测可提高小头畸形的致病性检出率。
- 廖小凤廖宝剑谭卫荷王丽望丹丹唐二芳李付广潘秀锋纪玲华佘芹
- 关键词：小头畸形核型分析微阵列分析产前诊断
- 绒毛细胞培养方法的比较及绒毛细胞核型分析在胚胎停育中的应用
- 2017年
- 目的探讨两种绒毛细胞培养方法对绒毛细胞培养结果的影响以及其染色体核型分析在胚胎停育中的应用。方法取103例胚胎停育的绒毛细胞分别采用胰酶与胶原酶混合消化法和组织块直接培养法进行细胞培养、染色体核型分析。结果 103例绒毛组织两种方法均培养成功98例,培养成功率为95.1%,胰酶与胶原酶混合消化法比组织块培养法培养时间更短。共分析绒毛标本98例,发现异常核型42例,异常率42.86%,其中数目异常最多(39例)。结论胰酶与胶原酶混合消化法可以缩短绒毛细胞培养时间,绒毛染色体核型异常是胚胎停育的重要因素。
- 汤素环李付广谭卫荷唐江郭晓燕
- 关键词：绒毛细胞组织块培养法染色体核型分析胚胎停育
- 孤立性胼胝体发育异常胎儿的系列遗传学诊断研究被引量：3
- 2022年
- 目的从细胞遗传学、基因组及单基因水平探讨染色体核型分析、染色体微阵列分析(CMA)及全外显子测序(WES)技术在孤立性胼胝体发育异常(CCA)胎儿产前诊断中的应用价值。方法选取2010年1月至2021年4月在广州市妇女儿童医疗中心及清远市人民医院产前诊断中心就诊,超声及MRI检查诊断为孤立性CCA并行侵入性产前诊断的胎儿。对所有胎儿样本行染色体核型分析和(或)CMA[或拷贝数变异测序(CNV-seq)]检测,对染色体核型分析和(或)CMA(或CNV-seq)检测结果未见异常的胎儿及其父母样本进一步行WES检测。结果65例孤立性CCA胎儿中,行染色体核型分析38例,检出异常染色体核型3例,检出率为8%(3/38)。共计49例孤立性CCA胎儿行CMA(或CNV-seq)检测,检出致病性CNV 6例,检出率为12%(6/49),其中,染色体核型分析结果异常,进一步行CMA检测的检出率为1/1;染色体核型结果正常,进一步行CMA(或CNV-seq)检测的检出率为14%(3/21);以CMA检测为一线检测技术的检出率为7%(2/27)。共计25例染色体核型分析和(或)CMA检测结果阴性的孤立性CCA胎儿行WES检测,检出致病基因9例,检出率为36%(9/25)。染色体核型分析、CMA及WES三种检测技术的梯度遗传学诊断使26%(17/65)孤立性CCA胎儿得到明确的遗传学诊断。结论对孤立性CCA胎儿进行产前遗传学诊断具有重要的临床意义,CMA检测的检出率高于传统的染色体核型分析技术。CMA检测可作为孤立性CCA胎儿的一线检测技术,染色体核型分析和(或)CMA检测结果阴性时,WES可额外提高孤立性CCA胎儿的致病性检出率。
- 佘芹甄理符芳雷婷缨黎璐珊李茹王丹张永玲景象一易翠兴钟惠珠谭卫荷李付广廖灿
- 关键词：胼胝体发育不全产前诊断核型分析微阵列分析
- 胎儿颅脑神经系统畸形与染色体异常相关性研究被引量：9
- 2019年
- 目的研究胎儿颅脑神经系统畸形与染色体异常的相关性。方法收集2013年1月至2018年8月来广州医科大学附属第六医院产前诊断中心就诊的胎儿颅脑神经系统发育异常孕妇病例,采用超声及核型分析方法对胎儿进行诊断。结果85例颅脑神经系统发育异常胎儿中共检出异常核型18例,检出率为21.18%。其中单一颅脑神经系统畸形47例,异常核型4例;颅脑神经合并其他系统畸形38例,异常核型14例,多系统畸形染色体核型异常检出率高于单一颅脑神经畸形(36.84%比8.51%),差异有统计学意义(χ^2=10.101,P=0.0015)。并且88.89%(16/18例)的异常核型检出集中于孕早中期(≤28周)。颅脑神经合并心血管、骨骼四肢、面颈部畸形异常核型检出率分别为58.82%(10/17例)、50.00%(6/12例)和50.00%(9/18例)。胎儿表型中,脉络膜丛囊肿异常核型检出率最高为64.29%,其次为蛛网膜囊肿(50.00%)、颅脑异常(45.45%)、全前脑(36.36%)等。结论染色体非整倍体或结构异常均可导致胎儿颅脑神经系统发育异常,其中胎儿颅脑神经并心血管畸形及脉络膜丛囊肿异常核型检出率最高。
- 谢小雷李付广谭卫荷汤素环唐江王丽望丹丹
- 关键词：染色体核型18-三体
- 1例孕11周拟诊Patau综合征产前诊断分析及规范产前诊断思考
- 2018年
- 目的通过查找1例孕11+3周阴道彩超发现胎儿畸形病因,明确患胎的超声表型与遗传学之间的关系,告知该患胎母亲再次妊娠的方式选择、遗传学分析及产前诊断注意事项。方法经遗传学分析,采用常规绒毛染色体核型、QF-PCR及单核苷酸多态微阵列芯片技术对患胎及其父母进行遗传学检查,准确了解其携带的染色体不平衡易位的位置和大小。在此基础上建议患胎母亲再次妊娠的方式选择、遗传学分析及产前诊断注意事项。结果单核苷酸多态微阵列芯片提示患胎存在7号染色体和13号染色体的不平衡易位。染色体结构异常的发生来源于携带平衡易位的父亲。经单核苷酸多态微阵列芯片检测,患胎存在7q33q36.3区段检出22.31Mb缺失;染色体13q31.1q34区段检出32.72Mb重复,属于易位型Patau综合征。患胎超声影像中存在全前脑畸形、独眼畸形较为特异性的13三体综合征表型,符合临床判断。经遗传咨询告知患者再次妊娠方式选择方式及优缺点及再次妊娠相关产前诊断注意事项。结论阴道彩超检查可以提高孕早期胎儿结构异常检出率;重视遗传学分析,利用结构异常的患胎作为先证者进行相关遗传学检测利于明确病因,单核苷酸多态微阵列芯片分析技术的结合有助于鉴别特殊标本染色体核型异常,为实现精准医疗进行产前诊断遗传咨询提供了依据。
- 望丹丹王丽孙晶邓志贤谭卫荷林钻娣余桂云李付广郭晓燕
- 关键词：染色体早孕阴道彩超染色体平衡易位单核苷酸产前诊断
- 高龄孕妇羊水染色体异常核型特征分析
- 2022年
- 目的收集高龄孕妇产前诊断染色体异常核型探讨其核型特征。方法收集2016年1月至2020年8月在广州医科大学附属第六医院诊治的598例高龄患者,参照其年龄分为A组(预产期年龄35~<40岁,388例)与B组(预产期年龄≥40岁,210例)。孕17~24周行羊水染色体核型分析。结果共诊断染色体核型异常107例,A组388例中染色体异常47例,染色体异常比率12.11%(47/388);B组210例中染色体异常60例,异常比率28.57%(60/210)。B组染色体异常率高于A组,差异有统计学意义(P<0.05)。A组47例异常染色体中,非整倍体为23例,占比48.94%,21-三体综合征17例,占比36.17%,18-三体综合征4例,占比为8.51%,13-三体综合征2例,占比为4.26%,性染色体异常6例,占比为6.38%,多态性13例,占比27.66%。B组60例异常染色体中,非整倍体为31例,占比51.66%,21-三体综合征24例,占比40.00%,18-三体综合征5例,占比为8.33%,13-三体综合征2例,占比为3.33%,性染色体异常7例,占比5%,多态性16例,占比26.67%。结论胎儿染色体异常比率随着孕妇年龄升高而上升,高龄孕妇羊水染色体核型分析可检测出胎儿染色体异常,避免异常染色体患儿出生。
- 王丽谭卫荷望丹丹李付广谢小雷
- 关键词：高龄孕妇羊水染色体产前诊断染色体核型
- 产前诊断11q23.3q25和22q11.1q11.21三体胎儿一例被引量：9
- 2019年
- 目的 探讨1例罕见的胎儿染色体异常的表型以及发生机制.方法 通过产前超声检查、G显带核型分析以及高通量测序对胎儿及其家系成员进行研究.结果 胎儿超声表现包括Dandy-Walker综合征、生长受限、右心发育不良等;羊水染色体核型为47,XY,t(11;22)(q23.3;q11.2),+der(22) t(11;22),高通量基因测序显示胎儿染色体11q23.3q25和22q11.1q11.21区存在片段重复;家系分析显示胎儿的易位染色体为父源性.结论 胎儿的异常染色体衍生于其父亲携带的平衡易位,其11q23.3q25和22q11.1q11.21染色体片段重复是导致多发异常的主要原因.
- 李付广唐江谢小雷汤素环吴爱娟汤巧敏谭卫荷郭晓燕
- 关键词：染色体核型分析DANDY-WALKER综合征
- 胎儿骨骼四肢系统畸形与染色体异常相关性研究被引量：2
- 2019年
- 目的探讨胎儿骨骼四肢系统畸形与染色体异常的相关性。方法收集2013年1月至2018年8月该院产前诊断中心就诊、胎儿骨骼四肢系统发育异常的孕妇病例进行回顾性分析。结果 33例骨骼四肢系统发育异常胎儿中,共检出9例(27.27%)异常核型,包括4例18-三体综合征和5例染色体结构异常。单一骨骼四肢系统畸形13例,异常核型1例。骨骼伴随其他系统畸形20例,异常核型8例。多系统畸形染色体异常核型率高于单一骨骼四肢系统畸形,差异有统计学意义(χ~2=4.146 1,P<0.05)。检出的9例异常核型集中于孕早、中期(≤28周)。结论染色体数目或结构改变是导致胎儿骨骼四肢系统发育异常的重要因素,且骨骼伴随其他系统畸形的染色体异常检出率高于单一骨骼四肢系统畸形。
- 谢小雷李付广谭卫荷尹卫国汤素环
- 关键词：骨骼畸形染色体核型18-三体多发畸形
