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特发性羊水过多的妊娠结局和新生儿性别组成探讨: 2022年; 目的探讨特发性羊水过多的妊娠结局及新生儿性别组成。方法选取2016年1月至2020年12月在广东省妇幼保健行Ⅲ级超声诊断和产前诊断中心诊断为特发性羊水过多并性介入性诊断的单胎病例102例为研究组,所有妊娠结局及新生儿性别通过随访获得;选取同期因夫妻双方地中海贫血基因携带在广东省妇幼保健院医学遗传中心行产前诊断的正常胎儿2980例为对照组。结果研究组较对照组的早产率(11.76%vs 3.62%)、剖宫产率(41.17%vs 30.80%)、巨大儿出生率(9.80%vs 2.52%)、男性新生儿比例(68.62%vs 54.96%)均较高,差异有统计学意义(P<0.05);研究组与对照组低体重儿出生率分别为7.84%与5.13%,差异无统计学意义(P>0.05)。结论特发性羊水过多会增加早产、剖宫产及巨大儿的风险,但不会增加低体重儿的风险。特发性羊水过多中男性新生儿的比例较高。; 李玲易慧李陈朱娟魏然; 关键词：羊水过多

60例产前诊断双胎之一异常的减胎术分析被引量：2: 2017年; 目的总结双胎妊娠中有产前诊断指征的病例92例,介入性产前诊断后发现双胎之一异常行减胎术的分析,进一步规范术前准备与术中操作,分析术后并发症,研究双胎产前诊断后再行减胎术的安全性及作用。方法回顾性分析2012年1月至2017年2月,在本院医学遗传中心行产前诊断后双胎之一异常后再行减胎术的双胎病例60例,同期双胎妊娠行产前诊断而无需行减胎术的病例32例,比较两组穿刺术后流产、早产发生率。结果减胎组与非减胎组两组平均产前诊断时间为孕18^(+5)周(11^(+5)~32^(+2)周)与孕21^(+3)周(12^(+2)~29周),减胎的平均孕周中,自然受孕组为孕20^(+3)周(13^(+2)~28周),辅助生育技术组为孕24^(+5)周(13^(+4)~35^(+6)周),术后1个月内流产率分别5.0%(3/60)与6.25%(2/32),无统计学差异;双胎之一异常胎行心腔内注射10%氯化钾溶液减胎术后存活胎早产率是6.67%(4/60),非减胎组的双胎早产率28.1%(9/32),有统计学差异;所有减胎术一次完成,成功率100%。结论双胎妊娠对母体与胎儿都有较高的并发症,对产前诊断后双胎之一异常胎儿行减胎术是安全的操作。二次介入性产前诊断操作不增加流产的风险,同时有效降低双胎早产的风险。; 麦明琴朱娟熊盈潘小英李玲魏然易慧; 关键词：多胎妊娠产前诊断选择性减胎术

运用二代测序技术产前诊断ZMPSTE24基因突变被引量：1: 2017年; 【目的】探讨二代测序技术结合Sanger测序验证法在一原发性部分性绒毛膜羊膜病理性分离家系致病基因检测的作用,探索临床罕见胎儿疾病的产前诊断思路与方法。【方法】采用全基因外显子高通量测序方法,在ZMPSTE24基因中发现两个致病突变,随后对先证者及其父母的致病位点进行Sanger测序验证,明确致病位点后,对第3次妊娠胎儿行绒毛取样术实施产前诊断,分析致病位点。【结果】检测到先证者在ZMPSTE24基因第10个外显子上发生了框移突变(c.1389至c.1390缺失AG,来源于母亲)以及在ZMPSTE24基因第8个外显子上发生了错义突变(c.1006G>C双重杂合改变,来源于父亲)。再次妊娠产前诊断结果提示胎儿为基因突变(c.1006G>C)携带者,突变来源于父亲。【结论】本研究运用全外显子测序技术成功分离出ZMPSTE24基因的两个新突变,对一曾出现相同两次原发性部分性绒毛膜羊膜病理性分离的孕妇再次妊娠行早期绒毛取样术产前诊断。该ZMPSTE24基因突变与mandibuloacral dysplasia with type B相关。新突变可能是该原发性部分性绒毛膜羊膜病理性分离病例的病因。为临床上罕见疾病的病因检测及胎儿宫内诊断提供参考方法与思路。; 麦明琴王逾男赵馨丁红珂卢建尹爱华陈燕王文易慧; 关键词：产前诊断

基于实时荧光定量PCR方法分析新生儿先天性巨细胞病毒感染的临床特征: 2021年; 目的探讨新生儿先天性巨细胞病毒感染HCMV-DNA载量与新生儿临床症状的关系。方法回顾性研究2016年1月至2018年12月在广东省妇幼保健院新生儿科收治的出生14天内新生儿,采用实时荧光定量PCR方法进行HCMV-DNA检测确认75例先天性HCMV感染,分析新生儿HCMV-DNA载量与临床特征、听力检测及疾病转归的关系。结果75例HCMV先天性感染新生儿常见的临床表现中黄疸占76%(57/75)、肺炎占74.7%(56/75)、贫血占42.6%(32/75)、颅内出血占36%(27/75),其中55例为新生儿,20例为早产儿,两组的贫血及室管膜下囊肿差异具有统计学意义。75例感染新生儿尿中HCMV-DNA平均数值1.79×10^(5)copies/ml(5.1×10^(2)~2.5×10^(7)copies/ml),其中56%(42/75)的HCMV-DNA在5.0×10^(2)~9.9×10^(2) copies/ml之间,18.6%(14/75)的HCMV-DNA在1.0×10^(3)~9.9×10^(3)copies/ml之间,25.3%(19/75)>9.9×10^(3)copies/ml。将HCMV-DNA数值与临床症状进行分析,发现24例贫血新生儿HCMV-DNA(≥1.0×10^(3)copies/ml)明显高于18例非贫血新生儿(<1.0×10^(3)copies/ml),差异具有统计学意义。结论新生儿先天性HCMV感染时的主要临床表现为黄疸、肺炎、贫血、肺炎及颅内出血,应及时进行尿HCMV-DNA检测,为是否采用更昔洛韦抗病毒治疗提供诊疗依据。; 朱娟李玲易慧刘渊张琪詹文丽; 关键词：巨细胞先天性感染

急诊急救护理在门急诊输液患儿突发病情变化的应用分析: 2021年; 探究急诊急救护理在门急诊输液患儿突发病情变化中的效果。方法:随机择取我院2019年1月至2020月期间门急诊输液突发病情患儿112例参与研究,随机划分为管理组(急诊急救护理)与参比组(普通护理方式),对比护理结果。结果:和参比组相比,管理组病情缓解率更高,患儿家属护理满意度评分更高,组间数据差异有统计学意义(P<0.05)。结论:急诊急救护理对门急诊输液患儿突发病情有较好护理价值,护理服务满意度高,值得推广。; 潘金凤易慧丰晓影; 关键词：急诊急救护理门急诊输液患儿

131例乙肝孕妇行介入性产前诊断的垂直传播风险分析被引量：3: 2020年; 目的了解行介入性诊断的乙肝孕妇发生垂直传播的风险情况。方法回顾性分析2017年7月至2018年6月间来广东省妇幼保健院产前诊断科行介入性产前诊断、符合纳入标准的乙肝表面抗原(HBsAg)阳性孕妇及其所生婴儿的临床资料,总结不同穿刺类型、不同穿刺指征、是否合并乙肝e抗原(HBeAg)阳性等情况下的母婴垂直传播风险。结果本研究共纳入131例(含双胎5例)乙肝孕妇和136例所生婴儿,共3例(2.21%)在乙肝联合免疫后依然被检出感染乙肝;HBeAg阴性和HBeAg阳性孕妇所生婴儿发生感染的几率分别为1.09%(1/92)和5.71%(2/35);乙肝病毒DNA定量超过106IU/ml和107IU/ml的垂直传播率分别为4.35%(1/23)和5.00%(1/20);行羊膜腔穿刺术、脐静脉穿刺术和绒毛吸取术的乙肝孕妇发生垂直传播的几率分别为1.11%(1/90)、2.56%(1/39)和14.29%(1/7);因超声异常表现和其他非超声异常指征行介入性产前诊断孕妇发生垂直传播的风险分别为2.82%(2/71)和1.54%(1/65);10例孕妇孕期接受了抗病毒治疗,该10例所生婴儿均未发生感染。结论乙肝孕妇行介入性产前诊断有发生母婴垂直传播的风险,仍需大样本研究进一步探讨。; 熊盈方利元朱娟李玲麦明琴易慧潘小英; 关键词：乙肝病毒介入性产前诊断母婴垂直传播

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易慧

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