郑有为
- 作品数：4 被引量：12H指数：2
- 供职机构：广东省医学科学院更多>>
- 发文基金：广东省医学科学技术研究基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 荧光探针结合区序列突变对HBV DNA检测的影响被引量：5
- 2012年
- 目的探讨标本荧光探针结合区序列突变对荧光定量PCR检测HBV DNA的影响。方法采用3种国产荧光定量PCR试剂对200例标本进行平行检测HBV DNA,分析3种试剂检测结果的差异,并对6例3种试剂检测结果无差异的标本和6例达安试剂检测结果明显降低或漏检标本进行测序。结果 3种试剂检测结果相差30倍以上的标本47例,且3种试剂均有不同程度的漏检;6例3种试剂检测结果无差异的标本荧光探针结合区序列无突变,6例达安试剂检测结果明显降低或漏检的标本荧光探针结合区序列均有突变。结论标本荧光探针结合区序列突变是造成达安试剂检测HBV DNA结果明显降低或漏检的原因。
- 郑有为梁敏文钱靖琳方伟
- 关键词：乙型肝炎病毒荧光定量PCR突变
- 5个中间型β-地中海贫血家系临床结果分析
- 2011年
- 目的了解现行PCR-RDB法对中间型β-地贫基因诊断的准确性。方法对5个中间型β-地贫家系进行血常规、血红蛋白电泳和β-地贫基因的PCR-RDB法检测,并用长链PCR法检测家系1和家系2中的先证者及母亲的β-地贫基因的缺失突变。结果 5例先证者HbF含量均增高,其中2例为轻度贫血,3例为中度贫血;4例先证者PCR-RDB法结果为杂合子与其表现的临床症状不符,1例先证者PCR-RDB结果为纯合子与父母基因检测结果不符;先证者1及其母亲长链PCR法显示阴性,先证者2及其母亲长链PCR法均为东南亚(SEA)缺失型HPFH。结论若在产前诊断时仅用PCR-RDB法检测β-地贫基因,会造成缺失型β-地贫基因漏诊,引起一系列严重的社会问题。
- 陈冬郑有为梁敏文林婷钱靖琳李运雄
- 关键词：Β-地中海贫血基因分析
- 广东地区中国型~Gγ^+(~Aγ δ β)~0地中海贫血的基因鉴定及分析被引量：5
- 2019年
- 目的对22例中国型Gγ^+(Aγδβ)0地中海贫血进行基因检测,分析临床特征并探讨其检测意义。方法分析血液学参数、血红蛋白电泳结果及常规α地贫基因和β地贫基因检测结果等,找到126例疑似中国型Gγ^+(Aγδβ)0地贫携带者,利用gap-PCR检测中国型Gγ^+(Aγδβ)0地贫基因。结果126例疑似地贫携带者中检测出20例中国型Gγ^+(Aγδβ)0地贫携带者,其胎儿血红蛋白(HbF)为7.31%~19.31%,血红蛋白(Hb)为94~141g/L、红细胞平均体积(MCV)为58~77.6fL、红细胞平均血红蛋白(MCH)为18.2~25.7pg。另检测到2例患者为中国型Gγ+(Aγδβ)0地贫合并其他常见β地贫,其在临床上表现为中重型地贫。结论在HbF(>2.5%)偏高的人群中,中国型Gγ^+(Aγδβ)0地贫检出比例不低,其中国型Gγ^+(Aγδβ)0地贫杂合子表现为无贫血或者轻度贫血症状,而中国型Gγ^+(Aγδβ)0地贫合并其他β地贫时则表现为中重型贫血,临床应注意进行产前诊断以降低此类患儿比率。
- 黄革黎卓辉郑有为吴际刘胜男
- 中国人群少见血红蛋白H病的分子遗传学特征分析被引量：2
- 2014年
- 目的分析由少见基因类型导致的血红蛋白H病家系的分子遗传学特征。方法采用标准的血液学分析技术检测先证者及家系成员红细胞参数,包括RBC、Hb、MCV、MCH、MCHC和RDW,进行表型诊断。利用SPIFE快速自动电泳分析系统检测其血红蛋白组分Hb A、HbA2、Hb F、Hb H和Hb Bart′s。采用反向斑点杂交技术诊断-地中海贫血基因非缺失突变,利用gap-PCR扩增特异位点序列并对扩增序列进行克隆测序,明确突变位点。结果先证者母亲MCV、MCH均降低,Hb A2为2.39%且亨氏小体阳性,基因检测结果为泰国型缺失杂合子。先证者父亲各红细胞参数正常,但RDB检测结果为携带CS点突变。先证者及其弟表现为中重度小细胞低色素贫血,蛋白电泳结果显示他们均有Hb H和Hb Bart′s带,先证者Hb H为10.8%,Hb Bart′s为7.51%,其弟Hb H为14.78%,Hb Bart′s为9.11%,基因检测结果证实该姐弟均为Hb H病患者,遗传了母亲的泰国型缺失片段和父亲的CS点突变,故地中海贫血型别为THAI/CS。结论首次报道中国人群少见的H病类型THAI/CS地贫基因类型是中国人群少见的H病类型,丰富了中国人群珠蛋白基因突变谱。
- 黄革李运雄叶联珍郑有为钱靖琳
- 关键词：Α地中海贫血血红蛋白H病
