2025年4月12日
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戴菁
作品数:
5
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供职机构:
上海血液学研究所
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相关领域:
医药卫生
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合作作者
陆晔玲
上海交通大学医学院附属瑞金医院
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文献类型
5篇
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5篇
医药卫生
主题
5篇
血友病
4篇
血友病A
4篇
基因
3篇
突变
3篇
家系
2篇
嵌合
1篇
多态
1篇
多态性
1篇
突变分析
1篇
突变谱
1篇
女性
1篇
染色
1篇
染色体
1篇
细胞
1篇
细胞因子
1篇
灭活
1篇
基因突变
1篇
基因突变分析
1篇
基因诊断
1篇
家系基因
机构
5篇
上海交通大学...
5篇
上海血液学研...
作者
5篇
陆晔玲
5篇
戴菁
传媒
1篇
中华医学会血...
年份
2篇
2017
2篇
2011
1篇
2008
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散发血友病A家系基因突变谱、突变来源及突变嵌合情况分析
陆晔玲
戴菁
吴希
丁秋兰
武文漫
王鸿利
王学锋
细胞因子多态性与血友病A患者抑制物产生的相关性
目的:探究细胞因子调控相关的多态性位点对血友病A患者抑制物产生的影响。方法:以APTT、PT、FⅧ活性(FⅧ:C)及血管性血友病因子(VWF)等测定对122例血友病患者进行HA表型诊断。以APTT法为基础进行FⅧ抑制物的...
陆晔玲
戴菁
丁秋兰
王鸿利
王学锋
文献传递
一例伴嵌合突变的散发血友病A家系的基因诊断
目的:对一例无血友病A家族史的散发血友病A家系进行分子发病机制研究并对家系女性成员进行携带者检测。方法:APTT、PT、TT、Fg、FⅧ活性(FⅧ:C)及血管性血友病因子(VWF)等测定进行血友病A表型诊断;用长链PCR...
陆晔玲
戴菁
丁秋兰
王鸿利
王学锋
文献传递
散发血友病A家系的基因突变分析
目的:对365个散发血友病A家系进行基因突变分析,确定基因突变位点及分析突变来源。对相应的家系成员进行携带者及产前基因诊断。方法:APTT、PT、TT、Fg、FⅧ活性、FⅨ活性及血管性血友病因子等测定进行血友病A的表型诊...
陆晔玲
戴菁
吴希
丁秋兰
武文漫
王鸿利
王学锋
关键词:
血友病A
突变
完善血友病的基因诊断体系
目的对328例中国血友病A患者进行内含子1倒位及FⅧ抑制物的检测,对1个女性HA家系,1个同时存在HA及HB患者的家系,3个HA散发家系进行基因分析,探讨分子发病机制并进一步完善血友病的基因诊断体系。方法APTT、PT、...
陆晔玲
戴菁
丁秋兰
王鸿利
奚晓东
王学锋
关键词:
血友病
女性
基因
文献传递
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