钟青燕
- 作品数：3 被引量：6H指数：2
- 供职机构：广西科技大学更多>>
- 发文基金：广西柳州市科学研究与技术开发计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 假肥大型肌营养不良症15例家系的基因检测及产前诊断被引量：2
- 2021年
- 目的对15例假肥大型肌营养不良家系进行基因型分析。并为其家庭提供产前分子诊断评估再生育风险。方法联合多重连接依赖性探针扩增(MLPA)检测和单体型连锁分析分别对15例家系行假肥大型肌营养不良(DMD)的DMD基因诊断。所有产前诊断标本均通过STR位点检测排除母血污染。结果 MLPA检测结果显示,15例先证者中DMD基因缺失型11例,重复型4例;其中2例先证者母亲未携带DMD基因变异;产前诊断患胎5例,携带者1例,正常胎儿9例。单体型连锁分析结果显示与MLPA检测结果一致。结论 MLPA技术联合单体型连锁分析可快速准确检出胎儿DMD基因型,为DMD家系成员的遗传咨询和产前基因诊断提供准确的依据,避免患病胎儿的出生。
- 梅燕严提珍王远流莫媚媚邓新娥钟青燕岑白梅
- 关键词：产前诊断假肥大型肌营养不良症基因诊断
- 地中海贫血基因携带者476例基因检测分析被引量：4
- 2015年
- 目的探讨无贫血症状的地中海贫血(地贫)基因携带者基因类型。方法对476例无贫血症状的地贫基因携带者基因检测结果进行回顾性分析。结果 476例无贫血症状的地贫基因携带者中α地贫380例(79.8%),β地贫62例(13.0%),αβ复合型地贫34例(7.1%);α地贫最多见的基因类型为--SEA/αα、-α3.7/αα、αCSα/αα;β地贫最多见的基因类型为β41-42/N、β17/N、βE/N;αβ复合地贫最多见的基因类型为--SEA/αα复合β41-42/N,--SEA/αα复合β17/N、-α3.7/αα复合β41-42/N。结论无贫血症状的地贫基因携带者为我国最常见的地贫基因类型的杂合子状态,在地贫高发区应重视无贫血症状的地贫基因携带者的基因检查,以减少地贫患儿的出生。
- 丁燕玲罗世强韦家伟许泽辉钟青燕覃柳群王秋华崖娇练蔡鹏飞唐宁严提珍黄际卫
- 关键词：地中海贫血基因检测血红蛋白无症状
- 1个脆性X综合征家系的FMR1基因CGG重复及甲基化状态分析
- 2022年
- 目的应用PCR微流控芯片毛细管电泳联合MS-MLPA技术对1个脆性X综合征家系进行CGG重复序列和甲基化状态分析,探讨FMR1基因甲基化程度和临床表型的关系。方法应用PCR微流控芯片毛细管电泳法对该家系22个成员进行FMR1基因CGG重复数检测,采用甲基化特异性多重连接依赖探针扩增(MS-MLPA)技术检测FMR1基因启动子区域CpG岛的甲基化情况,并用Southern印迹杂交技术对全突变患者进行验证。结果22个家系成员中检出前突变携带者8例,全突变女性携带者1例,脆性X综合征男性患者4例。MS-MLPA分析发现女性正常型和前突变携带者的甲基化比值分别为0.25~0.48(中位数0.33)和0.33~0.46(中位数0.38),两组间差异无统计学意义(t=0.095,P>0.05),1例女性全突变携带者甲基化比值为0.52,高于正常型和前突变携带者,4例男性全突变患者甲基化比值均>0.64,中度智力障碍组和重度智力障碍组之间甲基化比值差异无统计学意义(t=0.58,P>0.05)。结论CGG重复数检测和甲基化分析可为脆性X综合征家系成员提供准确全面的分子诊断;男性患者临床表型和甲基化程度相关。
- 钟青燕刘晓丽罗世强袁德健王敬仁王秋华黄钧严提珍
- 关键词：脆性X综合征FMR1基因甲基化
