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妊娠晚期孕妇肝功能检测指标参考区间的初步探讨被引量：3: 2015年; 目的探讨妊娠晚期孕妇血清肝功能指标的变化及正常参考区间,并分析其临床意义。方法选取该院2013年7月至2014年6月妊娠晚期孕妇4 659例,健康非孕女性3 089例,采用全自动生化分析仪检测血清谷氨酸氨基转移酶(ALT)、丙氨酸氨基转移酶(AST)、总蛋白(TP)、清蛋白(Alb)、前清蛋白(PA)、总胆红素(TBIL)、直接胆红素(DBIL)、间接胆红素(IBIL)、γ-谷氨酰基转移酶(GGT)、总胆汁酸(TBA)、天门冬氨酸氨基转移酶线粒体同工酶(m-AST)、碱性磷酸酶(ALP)水平。结果与健康非孕女性比较,妊娠晚期孕妇血清ALT、AST、TP、Alb、PA、TBIL、DBIL、IBIL、GGT水平均降低,而血清ALP、m-AST、TBA水平均升高,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论妊娠晚期孕妇肝功能指标明显不同于非妊娠女性,各临床实验室应建立妊娠各期肝功能指标参考区间,有助于评价产妇营养及肝功能状态,做好孕期保健工作。; 冯强李德明陈淑琴张月香; 关键词：妊娠晚期肝功能

46,X,dup(Y)合并无精症一例: 2021年; 患者男,24岁,因结婚3年未育就诊。精液检查未见精子,查见少量生精细胞,精液果糖检测为阳性。内分泌检查:雌二醇196.9 pmol/L(正常参考值:<172 pmol/L)。在征得其知情同意后,采集外周血样,常规进行淋巴细胞培养,G显带核型分析,同时进行基因检测。; 杨微微任晨春王文靖张海霞李德明张月香梁玥宏; 关键词：淋巴细胞培养内分泌检查精液检查无精症生精细胞

13042例孕妇早期产前筛查的研究分析被引量：17: 2018年; 目的:评价孕早期唐氏综合征血清学筛查在产前诊断中的作用,降低染色体异常胎儿出生率。方法:取孕11~13+6周孕妇13042例,时间分辨荧光免疫术检测13042例单胎孕妇外周血妊娠相关蛋白-A(PAPP-A)和游离人绒毛膜促性腺激素β亚基(β-HCG)含量,综合超声测量胎儿颈项透明膜厚度(NT)及孕妇年龄、体质量和孕周,Life-Cycle4.0软件计算胎儿患21三体和18三体的风险率。高风险者进一步行绒毛或羊水细胞染色体核型分析。结果:13042例病例中,唐筛阳性373例(3.00%)。早筛21三体阳性PAPPA平均MoM值为0.98,游离β-HCG平均MoM值为2.218,NT平均MoM值2.56;18三体阳性PAPPA平均MoM值为0.647,游离β-HCG平均MoM值1.847,NT平均MoM值3.07。早期唐筛阳性孕妇中,行绒毛活检或羊膜腔穿刺术染色体核型分析248例(占66.5%),发现染色体异常58例(占23.4%),其中21三体30例,18三体7例,13三体3例,性染色体异常8例,嵌合体7例,多倍体3例。≥35岁和<35岁患者早期筛查的真阳性率分别为14.8%和34.9%。结论:孕早期血清学筛查能有效筛查出染色体异常胎儿,降低了出生缺陷发病率,对于年龄<35岁的孕妇应作为常规筛查。; 杨微微任晨春王文靖梁玥宏李德明张海霞张月香; 关键词：妊娠相关蛋白染色体核型

201例妊娠前女性常见耳聋基因的突变筛查被引量：1: 2017年; 目的:对妊娠前女性进行常见耳聋基因突变筛查,初步测算天津地区育龄女性常见耳聋基因的突变频率和突变类型。方法:应用耳聋基因芯片,针对GJB2,SLC26A4,GJB3基因以及线粒体12S r RNA基因的9个突变热点,对201例妊娠前女性进行携带者筛查,对检测到携带突变的女性的配偶进行GJB2或SLC26A4基因的Sanger测序。结果:在201例样本中共检出突变携带者10例,检出率为4.98%。包括GJB2基因突变6例,SLC26A4基因突变3例,线粒体12S r RNA基因突变1例。对10例携带者配偶进行测序发现1例GJB2基因235del C杂合突变携带者的配偶携带109G>A杂合突变。结论:对听力正常女性进行常见耳聋基因突变检测可有效筛查出携带者,进而可以为减少聋儿出生提供线索和依据。; 梁玥宏任晨春王文靖张海霞杨微微李德明张月香; 关键词：遗传筛查非综合征性耳聋 GJB2基因 SLC26A4基因

208例非综合征性耳聋患者的基因诊断与产前诊断被引量：2: 2017年; 目的明确非综合征性耳聋患者的分子学病因,并对高危胎儿进行产前诊断。方法以208例非综合征性耳聋患者为研究对象,应用耳聋基因芯片,针对GJB2、SLC26A4、GJB3以及线粒体12 S rRNA基因的9个突变位点进行检测,对检测出GJB2或SLC26A4基因单杂合突变者41例进行相应基因扩增并测序。对2例高危胎儿通过GJB2或SLC26A4基因测序进行产前诊断。结果 208例患者中,86例通过基因芯片检出突变位点,检出率41.35%(86/208),检出2个突变位点者40例,检出1个突变位点者46例。最常见为GJB2基因235del C突变,共46例患者检出,检出率22.12%(46/208)。对其中41例GJB2或SLC26A4基因单杂合突变患者进行测序,有12例检出另一突变,使检出2个突变的患者增加至52例,明确诊断率达到25.00%(52/208)。对2个高危胎儿进行产前诊断,家系1胎儿为299-300del AT和235del C复合杂合突变患儿。家系2胎儿为IVS7-2A>G携带者。结论基因芯片结合Sanger测序是对非综合征性耳聋患者进行基因诊断的有效方法,对高危胎儿进行产前诊断是优生优育的重要手段。; 梁玥宏任晨春王文靖张海霞杨微微李德明张月香; 关键词：产前诊断非综合征性耳聋 GJB2基因 SLC26A4基因

产前诊断异常两个家系的遗传学分析: 2024年; 目的:利用染色体核型分析、基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)等技术对两例染色体末端小片段平衡易位携带者的家系进行分析。方法:以2020年4月12日和2021年12月17日在天津市中心妇产科医院接受产前诊断的两个家系作为研究对象。在签署知情同意书后,采集孕妇的羊水及外周血样,常规进行细胞培养、G显带核型分析和高通量测序,检测染色体微缺失/微重复,并进行家系验证。结果:两例孕妇既往均生育过染色体异常儿,其胎儿羊水核型均发现异常,CNV-seq检测显示胎儿染色体存在微缺失/微重复,孕妇本人均携带末端小片段染色体平衡易位。结论:在产前诊断中,对于胎儿核型分析发现的小片段异常,应追溯其亲代来源,并结合基因组测序等技术进行确诊。; 王文靖任晨春杨微微鞠明艳张海霞李德明张月香; 关键词：染色体核型平衡易位产前诊断

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李德明