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黄筵廷

作品数：1 被引量：3H指数：1
供职机构：北京大学第一医院更多>>
发文基金：教育部留学回国人员科研启动基金国家自然科学基金更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇遗传性
  • 1篇遗传性非息肉...
  • 1篇遗传性非息肉...
  • 1篇中国人
  • 1篇突变
  • 1篇息肉
  • 1篇临床病理
  • 1篇基因
  • 1篇基因突变
  • 1篇HNPCC
  • 1篇病理
  • 1篇肠癌
  • 1篇错配修复
  • 1篇大肠
  • 1篇大肠癌

机构

  • 1篇北京大学第一...
  • 1篇首都医科大学...

作者

  • 1篇赵博
  • 1篇王振军
  • 1篇黄筵廷

传媒

  • 1篇医学新知

年份

  • 1篇2006
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
国人HNPCC临床病理及错配修复基因突变特点被引量：3
2006年
目的检测和分析中国人遗传性非息肉性大肠癌(hereditary non-polyposis colorectal cancer, HNPCC)hMSH2和hMLH1基因突变和临床病理特点,并探索高效的检测方法。方法收集31个国人HNPCC家系,采用PCR及变性高效液相色谱分忻(DHPLC)筛查hMSH2和hMLH1基因的突变,对DHPLC图形异常的样本用377DNA测序仪测序。结果31个国人HNPCC家系132个病人中共发现180例恶性肿瘤,其中胃癌19例(10．6％)；同时性癌少见,仅占所有结直肠癌(colorectal cancer,CRC)的3．0％。8个家系携带hMSH2或hMLH1基因序列改变,其中包括第一个带有hMSH2基因突变的蒙古族家系。结论国人中胃痛是发病率仪次于CRC的HNPCC相关肿瘤；DHPLC是一种非常有效的筛选hMSH2和hMLH1基因突变的方法；在中国hMLH1基因尤其是其前9个外显子的突变较hMSH2基因的突变更为常见。
赵博王振军黄筵廷
关键词：遗传性非息肉性大肠癌基因突变中国人
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