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徐丹

作品数：14 被引量：2H指数：1
供职机构：郑州大学第三附属医院更多>>
发文基金：河南省医学科技攻关计划项目更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 13篇期刊文章
  • 1篇会议论文

领域

  • 14篇医药卫生

主题

  • 8篇癫痫
  • 5篇基因
  • 4篇遗传学
  • 4篇患儿
  • 3篇遗传学分析
  • 3篇脑病
  • 2篇突变
  • 2篇综合征
  • 2篇癫痫性
  • 2篇癫痫性脑病
  • 2篇基因变异
  • 2篇基因突变
  • 2篇发育性
  • 2篇磁共振
  • 1篇电图
  • 1篇豆状核
  • 1篇豆状核变性
  • 1篇性肌萎缩
  • 1篇遗传学特点
  • 1篇影像

机构

  • 14篇郑州大学第三...

作者

  • 14篇张晓莉
  • 14篇徐丹
  • 12篇贾天明
  • 6篇李小丽
  • 5篇韩瑞
  • 4篇甘玲
  • 2篇董燕
  • 2篇牛国辉
  • 1篇张小安
  • 1篇杜开先
  • 1篇赵鑫
  • 1篇邢庆娜
  • 1篇王丽君
  • 1篇陆林
  • 1篇闫丽红
  • 1篇王丽君
  • 1篇李肖
  • 1篇李林

传媒

  • 2篇临床儿科杂志
  • 2篇中华医学遗传...
  • 2篇中国儿童保健...
  • 2篇国际儿科学杂...
  • 1篇中国临床神经...
  • 1篇中国优生与遗...
  • 1篇中华儿科杂志
  • 1篇实用医学影像...
  • 1篇中华实用儿科...

年份

  • 8篇2024
  • 1篇2023
  • 2篇2022
  • 1篇2021
  • 1篇2017
  • 1篇2016
共 14 条 记 录，以下是 1-10
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排序方式：
氨己烯酸相关头颅磁共振异常六例临床分析
2024年
目的分析总结氨己烯酸(vigabatrin, VGB)治疗癫痫性痉挛患儿发生氨己烯酸相关头颅磁共振异常(vigabatrin-associated brain abnormalities on MRI, VABAM)的特点。方法回顾性分析2023年1月至2023年10月就诊于郑州大学第三附属医院发生VABAM的6例患儿的临床资料及影像学特点。结果 6例患儿发现VABAM时年龄为(8.8±2.7)月龄, VGB暴露时间(2.2±1.1)个月, VGB最大剂量为114.3(67.0,115.6)mg/(kg?d)。头颅MRI显示新发异常信号呈双侧对称性分布, 5/6累及丘脑、5/6累及基底节区、4/6累及中脑、3/6累及脑桥、2/6累及海马、1/6累及齿状核、1/6累及视辐射, 在弥散加权相(diffusion weighted imaging, DWI)最为清晰。2例停用VGB后异常信号范围均缩小、DWI信号强度减弱;1例维持原剂量及方案治疗异常信号无改变;3例未复查。VGB添加后, 6例患儿痉挛发作频率均明显减少或得到控制;除原有癫痫性脑病症状外, 均未出现新的发作形式、原有发作频率加重或呈持续状态、锥体外系症状、嗜睡、脑病、呼吸心率减慢等。结论 VGB可能导致丘脑、基底节区、脑干等部位出现MRI对称性异常信号, 减药或停药后可减轻或消失。
陈姚瑶徐丹李小丽连子硕卢晓庆曹天思张晓莉贾天明
关键词：氨己烯酸神经系统异常
无肝功能损害的肝豆状核变性1例被引量：1
2016年
肝豆状核变性（hepatoleuticular degeneraton,HLD）是一种遗传性铜代谢异常的疾病,该病临床表现多样,易导致误诊和漏诊。郑州大学第三附属医院小儿神经内科确诊的1例以精神症状首发、肝功能正常、锥体外系症状明显、头颅磁共振成像（magnetic resonance imaging,MRI）不典型的患儿,病例分析如下。
张晓莉徐丹贾天明王丽君李林牛国辉
关键词：肝豆状核变性肝功能损害
Leigh综合征的临床特点及影像学表现
2022年
目的 探讨分析Leigh综合征的临床表现及特征、遗传方式及影像学表现,总结其规律。方法整理分析2016年3月5日到2021年12月10日期间在我院就诊、经过基因检测确诊为Leigh综合征的5例患儿的临床资料及影像学资料,总结其特点。临床资料包括初次就诊及发病时间、家族史、临床表现、实验室一般检查项目明显异常者以及基因检测结果。影像学资料包括头颅核磁平扫、头颅核磁波谱扫描。核磁扫描仪采用西门子MAGNETOM Skyra 3.0T超导型扫描仪与GE SIGNA Pioneer 3.0 T超导型扫描仪,分别采用20通道头颅线圈和48通道头颅线圈。头颅波谱扫描取大脑基底节层面、半卵圆中心层面以及在平扫上观察到的病变区层面。结果 5例患儿中,4例男性,1例女性。发病年龄从1月龄到1岁11月,临床表现均有癫痫、发育迟缓。基因检测结果中2例为来源于母亲的线粒体基因突变,3例为分别来源于父母的常染色体隐性遗传复合杂合突变。5例患儿中3例进行了头颅核磁平扫和波谱扫描,2例只进行了头颅核磁平扫。5例患儿在基底节区、脑干以及额顶枕叶均有不同程度的长T1长T2信号影。3例进行波谱扫描的患儿,部分病灶区NAA降低,并可见乳酸峰及倒置乳酸峰。结论 Leigh综合征是一种亚急性坏死性脑脊髓综合征,其遗传方式各异,头颅核磁检查有其特异性。对于发育异常的患儿应该考虑本病,进行基因检测及头颅核磁检查,进行早期诊断,并进行动态观察,提高患者生存质量及指导生育。
闫丽红陆林赵鑫张小安邢庆娜张晓莉徐丹
关键词：LEIGH综合征癫痫磁共振波谱学
CHD2基因相关癫痫的临床特点和遗传学分析
2024年
目的研究CHD2基因变异相关癫痫患者的临床表型及基因型特点。方法对6例CHD2基因变异相关癫痫患者的临床表现、脑电图、基因特点及抗癫痫发作药物疗效等进行回顾性总结分析。结果6例患儿中男5例、女1例,癫痫起病年龄为1岁8个月至12岁。癫痫发作类型包括局灶性发作及全面性强直阵挛发作各3例次,眼睑肌阵挛伴或不伴失神发作2例次,不典型失神发作、痉挛发作、肌阵挛发作及强直发作各1例次。3例诊断为癫痫综合征,其中2例为Jeavons综合征,1例为Lennox-Gastaut综合征;2例具有光敏性。共患病中智力障碍6例,注意力缺陷多动障碍3例,孤独症谱系疾病2例,精神障碍1例。6例CHD2基因变异中4例为新发突变,2例为母源;其中无义突变3例,错义突变2例,片段缺失1例。末次随访年龄5岁至15岁10月龄,5例患儿抗癫痫药物规律治疗,4例有效,其中2例癫痫发作控制超2年,1例控制1年8月。结论癫痫发作是CHD2基因变异的常见表型,癫痫起病年龄差别较大,表型为Jeavons综合征者预后不良,丙戊酸钠对CHD2基因变异相关癫痫疗效相对较好。精神障碍为罕见临床表型。
张晓莉王梦月张晨宇李佳霖马轶超王俊玲李小丽韩瑞徐丹贾天明
关键词：癫痫
STXBP1基因相关脑病患儿的临床表型和基因变异分析
2024年
目的探讨STXBP 1基因相关脑病患儿的临床表型和基因变异情况。方法回顾性总结2015年10月至2022年5月收治的11例STXBP 1基因相关脑病患儿的临床资料,分析其临床表型、基因结果、治疗及疗效情况。结果11例患儿中男4例,女7例,10例患儿存在癫痫发作伴发育迟缓,1例患儿仅表现为发育迟缓。癫痫首发年龄为3天~1岁半,3个月以内起病者6例,3~12个月起病者3例,1岁以上起病者1例。常见的发作类型为痉挛和局灶发作。11例患儿均存在脑电图异常包括背景慢、多灶放电、爆发抑制和高度失律等。2例早期为大田原综合征,后期演变为婴儿痉挛症,5例为婴儿痉挛症,余为不能分型的癫痫综合征。4例患儿头颅MRI存在非特异性异常,包括髓鞘化发育落后、额颞部蛛网膜下隙增宽。所有患儿均存在STXBP1基因变异,共有11种突变类型,其中错义突变7例、移码突变1例、剪切突变1例、缺失突变2例,7例患儿的突变位点尚未见文献报道,分别为c.1694T>A、c.1115T>G、C.133_135del、C.1543 dupG、6-17号外显子杂合缺失、C.429+1 G>C、C.855 C>G及c.842_843 insGGACGACGGCCTGTGGATAGC ACT。随访中11例患儿均存在不同程度发育迟缓,2例患儿已死亡,4例患儿存在孤独症样表现。10例癫痫患儿均应用左乙拉西坦治疗,1例为单独应用完全缓解,5例患儿部分有效,4例患儿无效。3例患儿癫痫发作完全缓解,余7例为药物难治性癫痫。结论STXBP1脑病患儿发育迟缓相对严重,婴儿痉挛症表型最常见,癫痫治疗效果存在明显异质性,7个未报道突变位点丰富了STXBP1脑病的基因谱。
李小丽张晓莉李肖韩瑞徐丹甘玲贾天明
拉莫三嗪联合治疗儿童难治性癫痫的临床研究被引量：1
2022年
目的总结儿童难治性癫痫的临床特点,并分析拉莫三嗪对不同发作类型、综合征及不同病因的儿童难治性癫痫的联合治疗的疗效。方法2019年5月至2020年4月所有在郑州大学第三附属医院使用拉莫三嗪或其他抗癫痫药物联合治疗的儿童难治性癫痫病例为研究对象。拉莫三嗪联合治疗的病例为拉莫三嗪联合治疗组,其他抗癫痫药物联合治疗的病例为对照组。比较拉莫三嗪联合治疗组与对照组的疗效差异。结果共收集到符合研究条件的病例134例,其中,拉莫三嗪联合治疗组98例,对照组36例。对局灶性发作及起源不明的发作,拉莫三嗪联合治疗组与对照组疗效差异有统计学意义(Z=-2.48、-2.11,P<0.05);对全面性发作,两组间疗效差异无统计学意义(Z=-0.39,P>0.05)。对不能归类综合征的儿童难治性癫痫,拉莫三嗪联合治疗组与对照组疗效差异有统计学意义(Z=-3.99,P<0.01);对West综合征及儿童良性癫痫伴中央颞区棘波,两组间疗效差异无统计学意义(Z=-0.94、-1.22,P>0.05)。对病因不明的儿童难治性癫痫,拉莫三嗪联合治疗组与对照组疗效差异有统计学意义(Z=-1.96,P<0.05);而对结构性病因,两组间疗效差异有统计学意义(Z=-3.07,P<0.01);对遗传性病因,两组间疗效差异无统计学意义(Z=-1.02,P>0.05)。结论拉莫三嗪联合治疗对于局灶性发作和起源不明的儿童难治性癫痫、不能归类综合征的儿童难治性癫痫、结构性病因和不明病因的儿童难治性癫痫,尤其是对于结构性儿童难治性癫痫,疗效显著优于其他方案。
刘磊董燕徐丹张晓莉王俊鑫梁瑞瑞贾天明
关键词：儿童难治性癫痫拉莫三嗪
天冬酰胺合成酶缺乏症6例临床及遗传学特点
2024年
目的探讨天冬酰胺合成酶缺乏症的临床及遗传学特点。方法病例系列研究,回顾性分析郑州大学第三附属医院2017年5月至2023年4月收治的基因确诊的6例天冬酰胺合成酶缺乏症患儿的临床资料,对其主要的临床特征、实验室及影像学检查特点进行描述性分析,并分析基因变异位点特点。结果6例患儿均为男性,起病年龄1月龄至1岁4月龄。6例均有认知及运动发育落后,以发育落后起病3例,以抽搐起病后出现发育停滞甚至倒退3例。6例均合并癫痫,2例严重小头畸形患儿在婴儿早期出现癫痫性脑病,发作形式以痉挛发作为主;4例轻微或无小头畸形的患儿均在多次发热抽搐后逐渐转变为无热抽搐,以局灶发作、强直阵挛发作、强直发作为主,其中3例在多次无热抽搐后出现发育停滞甚至倒退,并逐渐出现共济失调症状。头颅影像学正常2例,大脑发育不良1例,额叶变尖并额叶内脑白质异常信号、胼胝体薄1例,胼胝体菲薄、侧脑室形态失常1例,1例早期正常5岁9月龄时出现小脑萎缩。2例行视觉诱发电位检查均异常。3例行听觉诱发电位检查,1例正常、2例异常。6例患儿均存在天冬酰胺合成酶基因位点变异,其中缺失变异2个,错义变异7个,2例患儿的变异位点未见报道,分别为c.1341_1343del和c.1283A>G、c.1165_1167del和c.1075G>A。随访3个月至4年5个月,2例严重小头畸形患儿均在婴儿期死亡,4例轻微或无小头畸形的患儿至末次随访均存活、均仍有癫痫发作。结论天冬酰胺合成酶缺乏症临床上存在一定的异质性,明显小头畸形的患儿临床多表现为重症类型,而轻微或无小头畸形的患儿临床表现相对较轻。天冬酰胺合成酶基因变异以错义变异为主。
宋盼盼张晓莉李小丽徐丹王俊玲楚嫚嫚王梦月贾天明杜开先董燕
关键词：小头畸形癫痫共济失调发育落后
以多种类型癫痫起病的1例戈谢病临床和遗传学研究
2021年
目的总结分析1例以多种发作类型癫痫起病的戈谢病患儿的临床和遗传学特点。方法回顾性分析1例经酶学和基因学确诊的戈谢病患儿的临床特点、骨髓涂片、酶学检查及基因结果。结果女孩,3岁4个月,主要表现为多种类型癫痫发作、血小板降低、脾大;骨髓细胞学检查可见戈谢细胞;葡糖脑苷脂酶(GBA)活性检测提示显著降低;基因检测提示为GBA基因c.731A>G及c.754T>A复合杂合突变,诊断戈谢病Ⅲ型。结论戈谢病Ⅲ型主要表现为神经系统受损、肝脾肿大,酶学活性检测及基因检查对诊断有重要意义。
甘玲张晓莉贾天明徐丹牛国辉徐兆胡隔霞孙一帆
关键词：戈谢病癫痫
伴中央颞区棘波的自限性癫痫短期药物治疗反应不良的相关因素分析
2023年
目的探索伴中央颞区棘波的自限性癫痫(SeLECTS)患儿临床发作后2种抗癫痫发作药物(ASMs)未控制的危险因素。方法回顾性分析2018年1月至2021年5月于郑州大学第三附属医院小儿神经内科确诊的112例SeLECTS患儿,纳入病例分析的患儿均予常规ASMs规范化治疗,定期随访1~2年,随访内容包括治疗药物种类、临床发作控制情况、是否出现新的发作形式、脑电图演变等。根据使用不超过2种ASMs后癫痫是否控制,将其分为反应良好组(69例)和反应不良组(43例),进一步分析其临床资料和脑电图特点,采用多因素Logistic回归分析探索2种ASMs未控制的危险因素。结果2组的起病年龄(χ^(2)=8.919,P=0.003)、发作形式(χ^(2)=4.218,P=0.040)、发作频次(Z=-7.664,P<0.001)、脑电图背景变慢(χ^(2)=10.284,P=0.001)、出现睡眠期癫痫性电持续状态(ESES)现象(χ^(2)=11.921,P=0.001)、放电泛化(χ^(2)=25.377,P<0.001)、演变为癫痫性脑病伴睡眠期棘慢波激活(EE-SWAS)(χ^(2)=54.334,P<0.001)差异均有统计学意义,多因素Logistic回归分析发现发作频次(P<0.001,OR=0.086,95%CI:0.022~0.329)、脑电图放电泛化(P=0.006,OR=9.942,95%CI:1.918~51.527)及脑电背景变慢(P=0.041,OR=6.648,95%CI:1.077~41.038)是与短期药物治疗反应不良相关的3个主要危险因素。结论大部分SeLECTS患儿临床发作易控制,预后良好,发作频次、脑电图放电泛化及脑电背景变慢与短期药物治疗反应不良相关。
梁瑞瑞徐丹关静张晓莉曹天思陈姚瑶贾天明
关键词：脑电图LOGISTIC回归分析
TANC2基因变异2例患儿的临床及遗传学分析并文献回顾
2024年
目的探讨2例TANC2基因变异所致神经发育障碍性疾病(NDDs)患儿的临床及遗传学特征。方法回顾性分析于2020年4月和2021年4月就诊于郑州大学第三附属医院小儿神经内科的2例NDDs患儿的临床资料。采集患儿及其父母的外周血样,进行全外显子组测序,对候选变异进行Sanger测序家系验证。以"TANC2基因""神经发育障碍性疾病"为中文关键词,以"Neurodevelopmental disorders""Nervous system development disorders""TANC2"为英文关键词,检索时间为建库至2023年12月,在中国知网、万方数据知识服务平台、PubMed数据库检索相关病例进行回顾性分析。本研究通过郑州大学附属第三医院医学伦理委员会的审查[伦理号:(2020)医伦审第57号]。结果例1为1岁3月龄女性,1岁时出现抽搐发作,共3次,口服奥卡西平治疗后抽搐缓解,2岁7个月时停用奥卡西平,语言、运动及智力发育基本正常。例2为1岁10月龄男性,1岁时出现抽搐发作,表现为肌阵挛发作,发作频繁,加用丙戊酸钠治疗后抽搐得到控制。患儿语言、运动及智力均落后约半年。基因测序显示例1和例2分别存在TANC2基因(NM_025185.4)c.3398G>A(p.Gly1133Glu)和c.2829+1G>A新发变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关变异指南,前者评级为可能致病性变异(PS2+PM2_Supporting+PP3),后者评级为致病性变异(PVS1+PS2+PM2_Supporting)。共检索到国外文献2篇,共17个病例,16种TANC2基因变异位点,包括剪接变异4种(25.0%)、移码变异8种(50.0%)、无义变异4种(25.0%)。常见表现包括自闭症谱系障碍(70.6%,12/17)、智力障碍(94.1%,16/17)、语言发育迟缓(88.2%,15/17)、运动发育迟缓(58.8%,10/17)、特殊面容、癫痫、共济失调、胸廓以及脊柱畸形等。结论TANC2基因变异考虑为2例NDDs患儿癫痫及发育迟缓的遗传学病因。
楚嫚嫚徐丹谢加阳张晓莉王梦月李佳霖马轶超李小丽王俊玲贾天明
关键词：神经发育障碍癫痫
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