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全基因组测序及其在遗传性疾病研究及诊断中的应用被引量：10: 2014年; 最近,随着测序成本的不断降低,数据分析策略的不断提升,全基因组测序(Whole-genome sequencing,WGS)已经在癌症、孟德尔遗传病、复杂疾病的致病基因检测中得到了一定运用,并逐步走向了临床诊断。全基因组测序不但可以检测编码区和非编码区的点突变(Single nucleotide variants,SNVs)和插入缺失(Insertions or deletions,In Dels),还可以在全基因组范围内检测拷贝数变异(Copy number variation,CNV)以及结构变异(Structure variation,SV)。文章详细地介绍了全基因组测序的标准生物信息分析流程与方法,及其在疾病研究、临床诊断中的应用,并对全基因组测序在医学遗传学中的应用与研究进展以及数据分析方面所面临的挑战进行了概述。; 邵谦之姜毅吴金雨; 关键词：全基因组测序遗传性疾病致病基因

慢性肾病合并心功能不全患者血清微炎症因子、N末端脑钠前体的变化及临床意义: 2023年; 目的探讨慢性肾病合并心功能不全患者血清微炎症因子、N末端脑钠前体(NTpro-BNP)的变化及临床意义。方法2021年6月—2022年6月选取慢肾病患者132例为研究对象,根据Framingham心功能诊断标准,将患者分为心功能正常组(n=75)和心功能不全组(n=57),另选取健康体检者80例为对照组,采用超声心动图测量心功能参数[心脏指数(CI)、每搏输出量(SV)、左心室射血分数(LVEF)、右心室射血分数(RVEF)],采用酶联免疫法测定微炎症因子[超敏C反应蛋白(hs-CRP)、白细胞介素-6(IL-6)、肿瘤坏死因子α(TNF-α)]及血清NTpro-BNP,分析慢性肾病患者心功能指标与炎症因子及血清NTpro-BNP的关系,应用受试者特异性曲线(ROC)分析微炎症因子与血清NTpro-BNP在预测慢性肾病患者心功能不全中的应用价值。结果与对照组相比,慢性肾病患者心功能参数CI、SV、LVEF、RVEF显著下降(P<0.05),而慢性肾病心功能不全组CI、SV、LVEF、RVEF水平较心功能正常组下降(P<0.05),其中心功能不全组患者CI、SV、LVEF、RVEF水平随着心功能分级的升高而下降(P<0.05)。与对照组相比,慢性肾病患者hs-CRP、IL-6、TNF-α、NTpro-BNP水平升高(P<0.05),而慢性肾病心功能不全组hs-CRP、IL-6、TNF-α、NTpro-BNP水平较心功能正常组升高(P<0.05),而hs-CRP、IL-6、TNF-α、NTpro-BNP水平随着心功能分级的升高而升高(P<0.05)。慢性肾病患者CI、SV、LVEF、RVEF与hs-CRP、IL-6、TNF-α、NTpro-BNP成负相关(P<0.05)。经ROC分析可知,hs-CRP、IL-6、TNF-α、NTpro-BNP在慢性肾病合并心功能不全诊断中曲线下面积(AUC)依次为0.768、0.812、0.832、0.845。结论慢性肾病合并心功能不全患者伴随着炎症相关因子及NTpro-BNP表达上调,通过测定这些指标能有效预测慢性肾病患者心肌损伤程度。; 罗林峰黄敏姜毅李玉芳喻敏刘春雅; 关键词：慢性肾病心功能不全心功能分级

罗沙司他治疗EPO疗效不佳的腹膜透析患者肾性贫血的疗效观察被引量：7: 2022年; 慢性肾脏病(chronic kidney disease,CKD)是全球公共健康问题之一,有流行病学调查研究显示,全球CKD患病率约为14.3%[1],而我国CKD患病率也达到了10.8%[2],且患病率仍在逐年增加。肾性贫血是随着肾功能减退,以促红细胞生成素(EPO)分泌绝对或相对缺乏为主要原因的正细胞正色素性贫血,是CKD患者最常见的并发症之一。; 汪丽刘春雅徐利鸳姜毅; 关键词：肾性贫血腹膜透析患者肾功能减退 EPO

老年人肾损伤与血吸虫病史的相关性及其他危险因素分析: 2023年; 目的探讨老年人肾功能损伤情况与血吸虫病史的相关性及其他危险因素分析。方法回顾性分析2019年1月至2022年5月某院收治的老年患者80例的临床资料,分为肾功能损伤患者47例,无肾功能损伤组患者33例,分析其与血吸虫病史的相关性及其他危险因素。结果有序多元回归分析结果显示:血吸虫病史与校正后的肾功能损伤具有相关性[uACR(RR=1.501),(95%CI为1.201~1.892);eGFR(RR=1.491),(95%CI为1.232~1.926)];排除血吸虫病史后,进一步采用多元Logistic回归分析影响老年人肾功能损伤的多因素,结果显示:饮酒、BMI、血尿酸、甘油三酯是老年人肾功能损伤发生风险的危险因素(P<0.05)。结论老年人肾功能损伤与血吸虫病史具有相关性,饮酒、BMI、血尿酸、甘油三酯为影响老年人肾功能损伤情况的其他危险因素,提示有血吸虫病史的老年人在进行健康检查中应格外关注上述危险因素及其中临床指标的变化。; 朱吟冰李渊姜毅陈至微刘春雅; 关键词：老年人肾损伤

表现为肾病综合征的成人节段性膜性肾病1例报告及文献复习: 2023年; 节段性膜性肾病(segmental membranous nephropathy,sMN)是一类罕见的肾脏病理类型,表现为IgG沿肾小球上皮下呈节段性颗粒样沉积。该病的临床表现多样,可表现为蛋白尿、肾病综合征或肾功能不全,也可继发于狼疮、肿瘤等多种疾病。本文报告了1例病理明确诊断为sMN而临床表现为肾病综合征的成人病例,并总结了国内外报道的总计87例成人sMN患者临床特点:成人sMN患者可单独出现或与其他肾小球或肾小管间质疾病同时出现,经常叠加在另一种主要疾病过程中,临床需首先排除继发性肾损害。; 姜毅; 关键词：膜性肾病

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姜毅

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