徐艳萍
- 作品数：4 被引量：5H指数：1
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- 用变性高效液相色谱检测和脱氧核糖核酸测序方法对三个肥厚型心肌病家系β肌球蛋白重链基因突变的分析结果
- 2011年
- 目的:研究家族性肥厚型心肌病(HCM)的主要致病基因β肌球蛋白重链(MYH7)基因突变情况。方法:用变性高效液相色谱(DHPLC)检测和脱氧核糖核酸(DNA)测序方法对三个肥厚型心肌病家系成员的MYH7基因8、14外显子及附近上下游序列进行检测分析;另选正常对照者50例。结果:三个家系其中一个家系发现MYH7基因14外显子中存在Thr441Met突变,外显子8也存在一个点突变。另外两个家系均存在外显子8的C到T的突变,但表型不一。其中一个家系还存在内含子13和19的多态位点。此外,三个家系MYH7基因第3外显子均发现同义突变。结论:MYH7基因在肥厚型心肌病家系中具有较高的突变率。运用变性高效液相色谱技术,能够快速有效的进行基因突变筛查。
- 杨忠伟徐艳萍冯秀丽邱建军王战勇肖白
- 关键词：家族性肥厚型心肌病Β肌球蛋白重链基因突变
- 新疆汉族冠心病患者内皮型一氧化氮合酶基因G894T多态性
- 2013年
- 目的探讨新疆汉族人群内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因多态性与冠心病的相关性。方法应用聚合酶链反应(PCR)-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP),检测新疆汉族82例正常个体和42例冠心病患者eNOS基因G894T多态性。结果新疆汉族正常个体及冠心病患者的eNOS基因G894T多态性GG、GT、TT基因型频率分布分别为0.84、0.12、0.04和0.76、0.14、0.10,G和T等位基因分布频率分别为0.90、0.10和0.83、0.17,冠心病患者有GT基因型频率下降,TT基因型频率升高趋势,但差异不显著(χ2=1.532 8,P>0.05)。结论 eNOS基因G894T多态性,可能与新疆汉族冠心病有关。
- 江雪萍徐艳萍杨忠伟肖白冯秀丽
- 关键词：冠心病内皮型一氧化氮合酶基因多态性
