钟进
- 作品数：6 被引量：36H指数：2
- 供职机构：南方医科大学更多>>
- 发文基金：广东省自然科学基金广州市科技计划项目广东省卫生厅资助课题更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 染色体微阵列芯片分析技术在产前诊断中的应用被引量：18
- 2018年
- 目的探讨染色体微阵列芯片分析(CMA)技术在产前诊断中的应用价值。方法选择2015年1月-2016年8月在南方医科大学附属佛山市妇幼保健院产前诊断中心就诊的经超声检测为胎儿畸形的孕妇为研究对象,对其中100例自愿进行产前诊断的孕妇进行常规染色体核型分析及CMA检测结果 100例结构异常的胎儿中,染色体拷贝数异常13例(13.0%),其中9例CMA及染色体核型分析均检测出异常;染色体核型分析正常的90例病例中,有4例CMA检测出致病基因(4.4%);CMA检测为良性染色体拷贝数变异(CNV)的84例病例中,有1例染色体核型分析为平衡易位。结论 CMA检测在超声结构异常的胎儿的遗传学分析中具有重要的应用价值。但CMA分析技术本身有局限性如不能检测平衡易位,目前尚不能完全替代染色体核型分析。
- 吴莉邓璐莎朱晓丹陈敏钟进李红霞史淑琼
- 关键词：产前诊断胎儿畸形染色体核型分析
- 佛山地区妊娠图的研究
- 2015年
- 目的 重新绘制佛山地区正常孕妇宫高、腹围和体重妊娠图。方法 回顾性分析了该院分娩的3 098名新生儿体重分布,前瞻性地测量6 866例次正常孕妇20~42周宫高、腹围和体重,确立各孕周三者的正常数值范围及宫高警戒线。结果 经临床验证,运用所绘制的妊娠图可发现87%的小于胎龄儿、76%的大于胎龄儿,孕期应用妊娠图监测能较早地发现胎儿宫内发育异常。结论 妊娠图具有方法简单、对比性强、实用价值高等优点,可供佛山地区产前诊断参考。
- 黄懿郭晓玲刘正平钟进伍秋燕伍捷阳
- 关键词：妊娠图宫高胎儿发育
- 无创产前检测进行染色体缺失或重复检测的临床应用价值被引量：15
- 2017年
- 目的:探讨无创产前检测(NIPT)进行染色体缺失或重复检测的临床应用价值。方法:对传统产前筛查异常、既往有唐氏儿分娩史及高龄孕妇等3500例孕妇采集外周血,采用Illumina测序技术检测母体血浆胎儿游离DNA(cff DNA),分析胎儿性染色体及除21、13、18号染色体以外的其他常染色体信息,对NIPT阳性的孕妇进行遗传咨询,对其中自愿进行介入性产前诊断的,行染色体核型分析及染色体微阵列分析(CMA)进行验证。结果:3500例接受NIPT的病例中,检出32例常染色体异常(除外21、13、18号),其中有11例接受介入性产前诊断,染色体核型分析及CMA检测分别提示3例异常,符合率27.3%(3/11)。检出45例性染色体异常,其中有23例接受介入性产前诊断,染色体核型分析及CMA检测分别确诊12例异常,符合率52.2%(12/45)。结论:NIPT在预测胎儿性染色体异常及常染色体(除外21、13、18号)异常方面有一定的参考价值,但需要进行染色体核型分析和(或)CMA检测进行验证。
- 吴莉陈敏钟进宋春林朱晓丹伍秋艳
- 关键词：染色体核型分析
- 胎儿先天性肺囊性腺瘤22例手术治疗疗效分析被引量：2
- 2019年
- 目的:回顾性分析胎儿先天性肺囊性腺瘤(CCAM)的病例特点及临床治疗情况。方法:收集佛山市妇幼保健院2011年5月15日至2018年12月30日分娩的所有CCAM患胎的医疗记录,纳入22例,汇总病例特征、B超扫描特征、CCAM类型、患胎预后等,采用Stata13进行数据分析。结果:连续监测到14例CCAM患胎肺头比(CVR),3例孕期增大,11例孕期减小或无明显增大,其中1例大囊性CCAM产后完全消失;5例CVR>1.6的患胎中有3例CVR>2.0,其中有1例出现水肿,CVR<2.0患胎预后较好。22例胎儿CCAM中,2例未进行手术干预,4例开放式胎儿手术和7例产时子宫外手术,余下9例行产后切除。2例(CVR>3.0)开放式胎儿手术患胎早产肺部发育不完善死亡,对治疗完成并成功存活的20例出现新生儿肺炎、呼吸窘迫症状、气胸等呼吸系统并发症的患儿,采取早期呼吸机通气和住院治疗,预后恢复良好。结论:CCAM治疗时要对胎儿进行预后监测,CVR阈值为2.0时可能会提高监测的准确性。治疗应根据胎儿的情况和多学科讨论后共同合作完成。
- 刘娟林东鑫范大志郭晓玲钟进周登诗林育娇刘正平
- 单核苷酸多态性微阵列分析在产前基因诊断中的应用价值
- 2017年
- 目的评价单核苷酸多态性微阵列分析技术(single nucleotide polymorphism array,SNP array)在产前基因诊断中的临床应用价值。方法选择2016年1月至2017年2月在佛山市妇幼保健院产前诊断中心就诊的单胎孕妇进行遗传咨询,238例自愿进行产前诊断的孕妇抽取羊水或脐血进行常规G显带染色体核型分析,对其中染色体核型分析正常的143例病例进一步行SNP array,对SNP array确认拷贝数变异(copy number variant CNV)的病例,同时检测双亲样本,以明确变异的遗传性质及相关临床意义。结果染色体核型分析正常的143例病例行SNP array,检出7例致病性CNVS(4.9%),其中有1例单亲二倍体,2例临床意义不明确的CNVS(1.4%)。对这9例胎儿的双亲进行SNP array均未发现异常。结论 SNP array技术较传统的染色体核型分析方法能显著提高染色体拷贝数异常的检出率。SNP array技术是重要的产前基因诊断方法,可以尽可能的查找胎儿的遗传学病因,有利于产前临床咨询中正确评估胎儿的预后,为孕妇是否继续妊娠提供更客观的理论依据。
- 钟进吴莉索冬梅郭晓玲罗润环陈志华李红霞邓璐莎史淑琼周登诗
- 关键词：染色体核型分析产前基因诊断
