方绍海
- 作品数：2 被引量：3H指数：1
- 供职机构：上海交通大学医学院附属新华医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金国家重点基础研究发展计划更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 心脏圆锥动脉干畸形患儿TBX1C基因3'UTR区域突变分析被引量：2
- 2014年
- 目的筛查心脏圆锥动脉干畸形(CTHD)患者中TBX1C基因3'UTR区域存在的基因突变,探讨该区域突变影响TBX1C基因表达的可能机制。方法选取无22q11.2区微缺失的52例CTHD患儿(CTHD组)和89名健康儿童(对照组)作为研究对象,PCR扩增TBX1C基因完整3'UTR区序列,所有扩增片段均进行双向测序;将测序结果与GenBank中TBX1C 3'UTR序列(NM 080647.1)进行比对,筛查出可能存在的基因突变;PicTar和TargetScan在线预测软件预测可能与TBX1C基因3'UTR区结合的微RNA(miRNA),分析TBX1C基因3'UTR区突变对miRNA调控TBX1C基因表达的影响。结果在CTHD组中发现1例突变c.*164_*165insC,即在距离终止密码子164位与165位核苷酸之间插入1个胞嘧啶;该突变在对照组中不存在,其他研究中未见报道,为新发突变;预测结果显示10种miRNA能与TBX1C基因3'UTR区结合,该突变并不位于10种miRNA与TBX1C3'UTR的结合区域。结论 TBX1C基因3'UTR区域存在新发突变c.*164_*165insC,该突变可能改变TBX1C3'UTR区域与miRNA结合的空间构象,进而影响miRNA对TBX1C基因表达的调控作用。
- 方绍海徐月娟曹瑞雪陈笋徐让
- 关键词：圆锥动脉干畸形TBX1基因微RNA
- 法洛四联症患儿NOTCH2基因3'UTR区域突变分析被引量：1
- 2015年
- 目的筛查法洛四联症(TOF)患儿中NOTCH2基因3'UTR区域存在的基因突变,探讨该区域突变影响NOTCH2基因表达的可能机制。方法选取152例诊断明确的TOF患儿(TOF组)为研究对象,107名健康儿童为对照组(CON组),PCR扩增NOTCH2基因3'UTR区域序列,所有扩增片段均进行双向测序。将所测NOTCH2基因3'UTR区序列与Gen Bank中的已知序列(NG_008163.1)通过BLAST程序对比,检出可能存在的基因突变。采用Pic Tar和Target Scan在线预测软件预测可能与NOTCH2基因3'UTR区域结合的微小RNA(miRNA),分析NOTCH2基因3'UTR区域突变对miRNA调控NOTCH2基因表达的影响。结果检测出NOTCH2基因3'UTR区域1个新发突变和5个已报道的单核苷酸多态性(SNP),分别为2 672位(157020T>G)、rs368873082(156595C>T)、rs835576(156691A>G)、rs3795664(156937C>T)、rs699779(156967T>C)和rs699780(156836T>C);5个已报道的SNP在TOF组与CON组中的等位基因频率差异均无统计学意义(P>0.05)。预测结果显示34种miRNA能与NOTCH2基因3'UTR区域结合,该突变并不位于34种miRNA与NOTCH2 3'UTR的结合区域。结论 NOTCH2基因3'UTR区域存在新突变157020T>G,该突变有可能通过空间构象影响miRNA与NOTCH2基因3'UTR区的结合效率,进而影响NOTCH2基因的正常表达;而该区域的5个SNP与TOF易感性无明显关联。
- 冯超唐宁方绍海徐月娟李奋徐让
- 关键词：法洛四联症
