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吴迪
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1
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供职机构:
中国医科大学附属第四医院
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相关领域:
医药卫生
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合作作者
周文凯
中国医科大学附属第四医院
张劲松
中国医科大学附属第四医院
孙琦
中国医科大学附属第四医院
王春霞
中国医科大学附属第四医院
于紫燕
中国医科大学附属第四医院
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2011
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卵黄样黄斑营养不良家系的VMD2基因诊断
2011年
目的:通过VMD2基因的分子遗传学检查确诊卵黄样黄斑营养不良家系,为Best病的基因诊断和遗传咨询提供依据。方法:对家系成员进行系统的眼科检查,同时采用聚合酶链反应(PCR)和DNA直接测序法对VMD2基因的编码区进行基因组测序和突变筛查,并在100例正常对照者中对VMD2基因突变的检测结果进行验证。结果:先证者双眼底均可见黄斑部卵黄样改变,但眼底荧光造影检查未见脉络膜新生血管。VMD2基因变异分析结果,在外显子8中检出第886位碱基的A>G错义突变(Asn296Asp)。结论:本家系中检出的VMD2基因的Asn296Asp变异是包括欧美各国在内没有报道过的新变异。VMD2基因突变筛查可用于Best病的诊断和遗传咨询。对待黄斑部有异常的病例,应充分考虑Best病的可能性,慎重地进行诊疗工作。
王春霞
于紫燕
孙琦
周文凯
吴迪
张劲松
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BEST病
卵黄样黄斑营养不良
基因诊断
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