周新凤
- 作品数:3 被引量:3H指数:1
- 供职机构:广东药科大学更多>>
- 发文基金:国家杰出青年科学基金更多>>
- 相关领域:医药卫生更多>>
- 基于生物信息学的肝癌易感基因ARID1A低频遗传变异的功能分析被引量:1
- 2017年
- 目的运用生物信息学方法对肝癌易感基因ARID1A的低频遗传变异进行功能初探,为后续肝癌遗传关联研究提供线索。方法运用1000 genomes、db SNP、UCSC等数据库检索ARID1A的低频遗传变异名录;通过Regulome DB、SNPinfo、F-SNP等功能注释数据库预测低频变异的功能。结果在1000 genomes的中国汉族南方人群和中国汉族北方人群数据中,ARID1A基因上MAF≤0.05的遗传变异各有141和139个,其中135个低频变异位于调控区或编码区。Regulome DB、SNPinfo、F-SNP等数据库预测出9个潜在功能变异,分别为rs12685、rs60798877、rs6598860、rs12739212、rs139907456、rs34618114、rs191813608、rs182858322和rs78520390。结论所识别的ARID1A基因的9个低频潜在功能变异,可作为肝癌遗传关联研究的目标变异,以助于系统阐明ARID1A低频变异对肝癌易感性的影响。
- 林欣琪林子博田娜娜祁永芬周新凤于新发刘丽陈思东
- HFE基因多态性与非酒精性脂肪肝病遗传易感性的Meta分析被引量:2
- 2017年
- 目的采用Meta分析方法综合评价HFE基因多态性与非酒精性脂肪肝病(NAFLD)遗传易感性之间的关系。方法检索PubMed、EMBASE、中国知网和万方数据库,获取2016年12月之前发表的关于C282Y和H63D多态性与NAFLD的病例-对照研究。以OR及95%CI为效应指标,应用Stata 12.0软件进行Meta分析、敏感性分析及发表偏倚评价。结果共纳入17项研究,包含2 181例NAFLD病例和7 921例对照。采用随机效应模型和固定效应模型分别对C282Y和H63D进行合并分析。C282Y、H63D杂合基因型的合并OR分别为1.87(95%CI=1.12-3.12)、1.22(95%CI=1.05-1.41);显性模型合并OR值分别为1.95(95%CI=1.14-3.31)、1.24(95%CI=1.07-1.43)。而在根据研究人群进行分层分析时发现,C282Y仅在高加索人中表现出与NAFLD发病的统计学关联,亚洲人群中则不存在该多态性;H63D的突变等位基因增加NAFLD发病风险的效应也仅限于高加索人群和混合人群。此外,研究未观察到发表偏倚,且敏感性分析表明结果稳定。结论 HFE基因的C282Y、H63D多态性可增加NAFLD发病风险,但其致病效应主要出现在高加索人群中。
- 田娜娜林欣琪祁永芬林子博周新凤刘丽
- 关键词:HFE基因多态性非酒精性脂肪肝病META分析
- 顺德区30岁以上人群血清VD水平及不同遗传特征人群VD营养状况
- 别高危遗传特征携带人群,为今后将遗传变异应用到血清VD缺乏或VD缺乏相关疾病的个体化防治提供参考。 方法: 本研究为横断面研究,以南方医科大学顺德医院为依托,于2018年3~4月对顺德地区的22个社区或行政村居民开展...
- 周新凤
- 关键词:维生素D营养状况
- 文献传递