赵玲霞
- 作品数：14 被引量：42H指数：4
- 供职机构：华中科技大学同济医学院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生交通运输工程建筑科学矿业工程更多>>
- 地塞米松对氧化应激状态下H441细胞表面活性蛋白A、B、C、D mRNA表达的影响
- 目的 探讨地塞米松(Dexamethasone,DXM)对过氧化氢(hydrogen peroxide,H2O2)诱导的氧化应激中H441细胞中表面活性蛋白(surfactant protein,SP)A、B、C、D m...
- 蔡保欢李文斌刘伟王席娟赵玲霞莫璐霞王靓常立文
- 关键词：氧化应激表面活性蛋白地塞米松肺损伤
- 文献传递
- 支气管肺发育不良患儿肺表面活性蛋白-B基因9306(A/G)多态性
- 目的 了解支气管肺发育不良患儿(Bronchopulmonary dysplasia,BPD)肺表面活性蛋白-B (surfactant protein B,SP-B)基因9306位点多态性的分布情况.方法 研究对象为2...
- 蔡保欢李文斌刘伟王席娟赵玲霞莫璐霞常立文
- 关键词：支气管肺发育不良基因多态性
- 文献传递
- BSCL2基因突变导致先天性全身脂肪营养不良患儿的诊治并文献复习被引量：1
- 2021年
- 目的探讨BSCL2基因突变导致先天性全身脂肪营养不良(CGL)患儿的临床特征、突变类型及诊治方案,并进行文献复习。方法选择2019年6月8日,于华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院确诊的1例BSCL2基因突变导致CGL患儿为研究对象。采取回顾性研究方法,对其临床病例资料,包括临床表现、实验室检查结果、基因检测及治疗与随访结果等进行分析。以“先天性全身脂肪营养不良”“儿童”“congenital generalized lipodystrophy”“CGL”“BSCL2”“CGL2”“child”为关键词,在万方数据知识服务平台、中国知网及PubMed数据库中,进行BSCL2基因突变导致CGL患儿相关文献检索。检索时间设定为上述数据库建库至2021年3月。总结BSCL2基因突变所致CGL患儿性别、确诊时年龄、临床特征、生化检查结果、基因突变特点等。本研究遵循的程序符合华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院伦理委员会规定,并获得该伦理委员会批准(审批文号:武汉妇儿中心2016045)。结果①本例患儿临床资料如下。病史采集:女性,生后23 d,因“摄入量少,吸吮力差伴少动3 d,血糖和血脂升高”入院。入院查体:肝大(右肋下平脐)。实验室检查结果:丙氨酸转氨酶(ALT)为158 U/L,三酰甘油为19.71 mmol/L,空腹血糖浓度为11.49 mmol/L,胰岛素水平为121.05μIU/mL。基因检测结果:BSCL2基因发生c.565(exon5)G>T(p.Glu 189stop,210)、c.793(exon7)C>T(p.Arg 265stop,134)复合杂合突变,分别遗传自母亲与父亲。治疗结果:采取谷胱甘肽护肝、苯扎贝特降脂治疗,采用胰岛素、二甲双胍治疗高血糖,并采取深度水解蛋白配方奶喂养后,患儿1.5岁时,复查ALT为32 U/L,血糖为5.01 mmol/L,三酰甘油为1.27 mmol/L,均恢复正常水平,心脏彩色多普勒超声检查结果正常,生长、发育正常。②文献复习结果:根据本研究设定的检索策略,共计检索到23篇BSCL2基因突变导致CGL患儿相�
- 赵玲霞曾凌空蔡保欢袁文浩
- 关键词：高三酰甘油血症丙氨酸转氨酶基因测定移码突变脂代谢障碍
- 支气管肺发育不良患儿肺表面活性蛋白-B基因9306(A/G)多态性
- 目的 了解支气管肺发育不良患儿(Bronchopulmonary dysplasia,BPD)肺表面活性蛋白-B(surfactant protein B,SP-B)基因9306位点多态性的分布情况.方法 研究对象为20...
- 蔡保欢李文斌刘伟王席娟赵玲霞莫璐霞常立文
- 儿童发生DIC的血栓弹力图指标变化及其诊断DIC的敏感度和特异度分析被引量：15
- 2017年
- 目的:探讨分析血栓弹力图指标变化对儿童发生弥散性血管内凝血(DIC)诊断的敏感度和特异度的影响。方法:选取武汉市儿童医院新生儿科2013年6月至2016年6月期间收治的149例发生DIC儿童为DIC组,同期另选106例非DIC组(包括健康儿童以及临床易与DIC混淆的疾病患儿)作为对照组。对DIC组和对照组均检测D-二聚体、血栓弹力图、凝血功能4项、先天性凝血功能紊乱以及血小板计数。统计数据并计算血栓动力图α角、MA、A值、R时间的敏感度和特异度,分析DIC发生与其各指标的关联性,比较在诊断DIC时血栓弹力图和常规凝血功能之间的差异。结果:对2组的临床资料统计分析显示,对照组平均R时间明显短于DIC组(P<0.05);对照组平均α角大于DIC组(P<0.05);对照组的MA值和A值均明显大于DIC组(P<0.05)。常规凝血功能检测的指标诊断DIC的特异度分别为血浆凝血酶原时间(PT)27.2%,活化的部分凝血活酶时间(APTT)42.2%,国际标准化比值(INR)47.9%,纤维蛋白原(FIB)44.4%,血浆纤维蛋白降解产物(FDP)42.7%,D-二聚体(D-dimer)68.3%,明显低于R时间、α角和MA值诊断DIC的特异度:85.1%、74.1%、73.0%。健康儿童α角和MA值则大于重症肝病出血患儿(P<0.05);平均R时间少于重症肝病出血患儿(P<0.05);A值差异无统计学意义(P>0.05)。健康儿童平均R时间少于先天性凝血功能紊乱患儿(P<0.05);健康儿童和先天性凝血功能紊乱患儿α角、MA值和A值差异之间均无统计学意义。结论:儿童患DIC时,相比较于常规凝血功能检测,血栓弹力图诊断DIC的特异性明显更高。血栓弹力图能更明确地诊断DIC,与常规凝血功能检测互补,能更早地发现并诊断儿童DIC,提高DIC患儿的生存率。
- 袁文浩刘汉楚曾凌空刘晓艳赵玲霞莫璐霞
- 关键词：儿童DIC血栓弹力图特异度敏感度
- 新生儿Goltz综合征PORCN基因新发突变一例
- 2021年
- 目的报道1例新生儿Goltz综合征及PORCN基因新发突变位点。方法回顾性分析1例Goltz综合征新生儿的临床资料,采集患儿及父母外周静脉血,提取基因组DNA,全外显子组测序筛查患儿致病基因,Sanger测序法验证突变基因。结果患儿女,出生后7 h因头皮缺损、面部、双膝关节内侧多发表皮缺损、左耳廓畸形、右手中指无名指并指、右足拇指二趾并趾、左足呈“龙虾爪”畸形就诊。基因检测显示,患儿PORCN基因第4外显子第514~521位插入了一段重复的TCCTTCCA片段(c.514_521dupTCCTTCCA),导致第175号氨基酸由丝氨酸变为脯氨酸(p.S175Pfs*14),并引起该蛋白的翻译在此后第14个密码子终止。患儿父母均未检测到此杂合突变。该患儿确诊为Goltz综合征。结论Goltz综合征有多种表型,结合PORCN基因突变可确诊。c.514_521dupTCCTTCCA杂合突变为新突变。
- 武亚丽梅娟赵玲霞尹薇
- 关键词：婴儿DNA突变分析
- 动脉血乳酸对于新生儿休克严重程度和预后判断的价值被引量：16
- 2018年
- 目的探讨血乳酸对新生儿休克严重程度及预后判断的价值。方法 326例休克新生儿(轻度147例、中度105例、重度休克74例)在复苏同时及早期复苏后(约6h)检测动脉血乳酸并计算乳酸清除率。采用受试者工作特征曲线(ROC曲线)评价血乳酸对新生儿休克的预测效能。结果治疗前休克患儿的血乳酸均增高,以重度组最高、轻度组最低(P<0.01);感染性休克、低血容量性休克、心源性休克和窒息性休克患儿的血乳酸水平以感染性休克最高(P<0.05);治疗后进入恢复期的休克患儿血乳酸水平明显下降(P<0.05)。血乳酸≤4mmo/L休克患儿的病死率低于乳酸>4mmo/L患儿(P<0.01);乳酸清除率<10%患儿的死亡风险高于清除率≥10%患儿(P<0.01)。血乳酸为11.15mmol/L时,对重度休克预测的灵敏度为100%、特异度为96.8%;血乳酸为10.65mmol/L时,对休克患儿死亡风险预测的灵敏度为88.9%、特异度为74.1%。结论动脉血乳酸水平随新生儿休克严重程度而增加,且与预后相关,可用于休克严重程度及预后判断。
- 袁文浩曾凌空蔡保欢刘晓艳王石赵玲霞黄砚屏王巧玲刘汉楚
- 关键词：休克血乳酸预后新生儿
- ROC曲线评价G实验联合GM实验在NICU早产儿真菌败血症诊断的意义
- 袁文浩曾凌空刘汉楚刘晓艳王石赵玲霞黄砚屏王巧玲
- 地塞米松对氧化应激状态下H441细胞表面活性蛋白A、B、C、D mRNA表达的影响
- 目的 探讨地塞米松(Dexamethasone,DXM)对过氧化氢(hydrogen peroxide,H2O2)诱导的氧化应激中H441细胞中表面活性蛋白(surfactant protein,SP)A、B、C、D m...
- 蔡保欢李文斌刘伟王席娟赵玲霞莫璐霞王靓常立文
- 地塞米松对氧化应激状态下H441细胞表面活性蛋白A、B、C、DmRNA表达的影响
- 目的：探讨地塞米松(DXM)对过氧化氢(H2O2)诱导的氧化应激中人肺癌H441细胞中表面活性蛋白(SP)A、B、C、DmRNA表达的影响。方法：采用H2O2制作H441细胞氧化应激模型。实验分为对照组、不同浓度DXM预...
- 蔡保欢李文斌刘伟王席娟赵玲霞莫璐霞王靓常立文
- 关键词：肺癌细胞地塞米松氧化应激表面活性蛋白
