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RNA干扰下调MBP-1对骨肉瘤Saos-2细胞生物学的影响被引量：1: 2016年; 目的探讨c-myc启动子结合蛋白1(MBP-1)基因沉默对人骨肉瘤Saos-2细胞生长的影响。方法实验分为3组:正常对照组(未转染骨肉瘤细胞)、阴性对照组(转染错义序列组)和沉默组(转染MBP-1 sh RNA组)。设计2条MBP-1基因的RNA干扰片段及1条阴性对照si RNA,并与p SIREN-retro Q质粒连接。将重组p SIREN-retro Q质粒通过Lipofectamine 2000脂质体转染骨肉瘤Saos-2细胞。实时PCR和Western blot分别检测MBP-1表达。CCK-8法对MBP-1沉默后骨肉瘤Saos-2细胞生长进行检测。Western blot检测对照组和沉默组cyclin D1和cyclin E的表达。结果通过PCR扩增及测序,说明已成功构建MBP-1沉默及对照重组p SIREN-retro Q质粒。实时PCR结果显示,沉默组MBP-1 m RNA相对表达量与对照组相比显著下调(P<0.05)。Western blot结果显示,沉默组MBP-1蛋白表达量与对照组相比也显著下调。CCK-8法结果表明,沉默组细胞在48、72和96 h时增殖能力均比对照组显著升高(P<0.05)。沉默组cyclin D1和cyclin E的表达显著高于对照组(P<0.05)。结论 MBP-1基因沉默后骨肉瘤Saos-2细胞生长被明显促进,为寻找骨肉瘤基因治疗新靶点打下基础。; 施鑫鹤耿晢施星臣马克君朱宏文任雯周雅丽; 关键词：RNA干扰

两例肝豆状核变性家系的基因诊断及遗传咨询: 2018年; 目的对两例疑似肝豆状核变性的家系进行遗传分析,对候选致病基因ATP7B进行突变鉴定,从分子遗传学水平上进行基因诊断和遗传咨询。方法采用酚氯仿法提取外周血基因组DNA,通过聚合酶链式反应及Sanger测序等方法,分别检测两例肝豆状核变性患病家庭中所有成员的ATP7B基因外显子及侧翼序列的突变情况。结果分别在2个家系先证者的ATP7B基因上发现1个纯和突变和1个杂合突变,共检测出3种致病性的突变位点(p.Val1216Met、p.Ser693Cys、p.Ala874Val)和1个单核苷酸多态c.2495 A>G,同时结合单倍体分析法明确家系成员的发病规律符合常染色体隐性遗传的典型特点。结论应用基因测序技术直接检测肝豆状核变性致病基因ATP7B全外显子及侧翼序列,是目前针对肝豆状核变性这一疾病最为快速、准确的确诊方法。; 赵亮涛金侨英朱嘉睿王晋杨明轩徐丁王凡朱宏文; 关键词：肝豆状核变性基因诊断

中国大陆地区流行性乙型脑炎后遗症的系统评价被引量：4: 2021年; 目的评价中国大陆地区流行性乙型脑炎(JE)的后遗症发生率。方法系统检索CNKI、CQVIP、WanFang、CBM、PubMed、EMbase和Web of science数据库,收集有关中国大陆地区JE后遗症发生率的观察性研究。按照纳入与排除标准选择文献、提取数据,应用AHRQ推荐的横断面研究评价标准对纳入的研究进行方法学质量评价,采用广义倒方差模型对JE后遗症发生率进行合并,并进行敏感性分析和发表偏倚分析。结果共纳入17篇文献,整体质量均在中等以上。加权合并的JE存活病例后遗症发生率为35.48%(95%CI:29.08%~42.20%),其中,成人后遗症发生率40.48%(95%CI:34.21%~47.09%),儿童后遗症发生率35.90%(95%CI:30.56%~41.86%)。敏感性分析显示结果稳定可靠;Egger检验未发现有明显发表偏倚。结论我国大陆地区JE的预后差、后遗症重,应当引起政府和社会的关注。; 王旭霞何爱伟王彩霞朱宏文; 关键词：流行性乙型脑炎 META分析

1例Tay-Sachs病患儿HEXA基因新错义突变p.W329R的识别及产前诊断: 2023年; 急性婴儿型GM2神经节苷脂贮积症(GM2 gangliosidoses)于1887年由英国眼科医师Warren Tay和美国医生Bernard Sachs首次发现,故又称为Tay-Sachs病(OMIM:272800),是一类因HEXA基因突变导致能够降解GM2神经节苷脂的β-氨基己糖苷酶(β-hexosaminidase,HEX)缺乏,使得GM2神经节苷脂在神经元细胞中过量贮积。; 赵亮涛王晓娟董红艳王晋王芳黄子龙金侨英朱宏文; 关键词：产前诊断

RNA干扰下调骨肉瘤Saos-2中MBP-1表达及增殖转移凋亡的影响: 施鑫鹤耿哲施星臣马克君朱宏文任雯周雅丽李菲菲; 该研究课题通过RNA干扰下调骨肉瘤Saos-2细胞中抑癌基因MBP-1的表达，已经成功获得了一些确定在骨肉瘤细胞增殖、转移与凋亡方面的实验结果。明确了MBP-1对肿瘤细胞的增殖、转移及凋亡等的影响。进一步揭示MBP-1在...; 关键词：; 关键词：骨肉瘤细胞增殖分子生物学

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朱宏文